A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

A téma áttekintésének első részében a szédülés/vertigo definícióját ismertetem. A két panasz közötti fő különbség az érzés iránya, mely a vertigóra jellemző. A szédülés gyakori vezető panasz a mindennapi klinikai gyakorlatban, mely az életévek emelkedésével nő, ugyanakkor megfigyelhető a kognitív folyamatok csökkenése az életkorral, ami azt támasztja alá, hogy a szédülés megjelenésében kognitív folyamatok is szerepet játszanak. A szédüléses panaszok nagy népegészségügyi jelentőségét annak növekvő aránya adja. Az akut szédüléssel jelentkező súlyos állapot általában másodpercek-percek alatt kifejlődik, tehát a sürgősségi betegellátás körébe tartozik. Három gyakori kórforma a neuronitis vestibularis, a benignus paroxysmalis pozicionális vertigo, valamint a Meniere-betegség. Ha nincsenek perifériás vestibularis tünetek, centrális okokat kell keresni, mindenekelőtt a stroke jön számításba (lysis lehetősége). A különböző szédülés/vertigo formák elkülönítő kórismézését megkönnyítendő, táblázatban foglaltuk össze a tüneteket időrendi sorrendben, valamint a leggyakoribb congenitalis és szerzett nystagmusformákat is. Az akut és krónikus stádiumban lévő szédülés/vertigo terápiáját illetően kevés a kellően erős bizonyítékokkal szolgáló, megfelelő vizsgálat. Az in vitro és in vivo vizsgálatok, valamint metaanalízisek alapján a leggyakrabban használt gyógyszerek a vinpocetin, a betahistin és a piracetam. Közlemények adatai támasztják alá, hogy a piracetam mind perifériás, mind centrális eredetű vertigóban hatásos.

Az elektroencefalográfia (EEG) időbeli felbontása kiváló, de térbeli felbontása rossz. A különböző forráslokalizáló technikák célja az EEG inverz problémájának megoldása, amely a térbeli lokalizáció pontosságát növeli. Az összefoglaló röviden áttekinti a forrásanalízis történetét és a módszerek fő csoportjait. Részletesen bemutatja a LORETA (Low Resolution Electromagnetic Tomography) elosztott forráslokalizáló módszert: áttekinti a technikai alapokat és a módszer lokalizáló pontosságát egyéb inverz technikákkal összehasonlítva. Ismerteti a LORETA validálását egyéb képalkotó technikákkal. Bemutatja a módszer alkalmazási területeit, röviden összefoglalva az egészségesek esetében és a különféle agyi betegségekben leírt LORETAeredményeket. Végül áttekinti a LORETA-módszer jövőbeni felhasználásának lehetőségeit.

Idősek körében, a népesség leggyorsabban növekvő részében minden korcsoporténál nagyobb az epilepszia incidenciája. Időskori epilepsziában a rohamok típusosan tüneti vagy cryptogen parciális rohamok, melyek hosszú távú kezelést igényelnek. Az időskori epilepsziák hátterében gyakran található patológiás eltérés, az etiológiáját, klinikai megjelenését, prognózisát tekintve különbözik a fiatalkori epilepsziáktól. Az epilepszia diagnózisának felállítása időskorban a differenciáldiagnosztikai nehézségek, a kísérő betegségek miatt nehezebb, mint fiatalkorban. Bizonyos életkorban a fiziológiás és patofiziológiás történések megváltoztatják az antiepileptikumok farmakokinetikáját, farmakodinámiáját, mely emeli a polypragmasia miatti gyógyszer-interakciók kockázatát. Az idős emberek különösen érzékenyek az antiepileptikumok mellékhatásaira, így a kognitív zavarokra, az osteoporosisra. Számos új szer biztonságosan alkalmazható, kedvező a kognitív mellékhatásprofilja, nincs gyógyszer-interakciója. A terápiás stratégiák összetettek: figyelembe kell venni a kísérő betegségeket, az ezek miatti gyógyszerelést, a gyógyszerek megváltozott metabolizmusát, hatását az öregedő szervezetre. Az időskori epilepsziák kezelése nagy kihívást jelent, de jól megválasztott gyógyszeres kezeléssel az idős betegek jelentős része rohammentes marad.

Szirmai Imre az Ideggyógyászati Szemle 2010. 5-6. számában Neurológia! Adieu? címen1 részletesen foglalkozott a neurológia és a neurológiai oktatás jövőjével, jelenlegi helyzetével, különös tekintettel a hazai viszonyokra. Ha nagyon röviden akarjuk summázni mondandóját, akkor azt mondhatjuk, hogy aggódik az ideggyógyászat mint szakma jövőjéért, és az oktatást is olyannak tartja, amely önrontó úton van, mert túlzott a specializáció, egyes részjelenségek túlzottan kiemeltek.