FÜVESI Judit1
2019. SZEPTEMBER 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(09-10)
Sclerosis multiplexes betegeknél vezető tünet a járászavar. A mozgáskorlátozottság értékelésére kezdetben a sclerosis multiplex klinikai vizsgálataiban használták az Expanded Disability Status Scale-t (EDSS), azonban alkalmazása a klinikai gyakorlatban is egyre jobban elterjedt. Az EDDS használata az új diagnosztikus kritériumok, az új kórforma-klasszifikáció és a terápia hatékonyságának követésére ma már elengedhetetlen. Az EDSS standardizált neurológiai vizsgálaton alapul, de azokra a tünetekre összpontosít, amelyek gyakran fordulnak elő sclerosis multiplexben. Hét funkcionális rendszert értékel a vizsgálat alapján: vizuális, agytörzs, piramispálya, cerebellaris, szenzoros, bél-/hólyagműködés és agyi funkcionális rendszert. A funkcionális rendszerekben adott pontszámok és a járástávolság felmérése alapján határozható meg a teljes EDSS-pontszám. Az újabb verziókban bevezették az „Ambulation score” fogalmát. A teszt ezen része az egyoldali vagy kétoldali támaszték szükségessége mellett a megtett maximális távolságot is méri. Az EDSS alapját képező standardizált neurológiai vizsgálat reprodukálhatóságának javítására szolgál a Neurostatus/EDSS tréning módszer. A járást felmérő tesztek közül a Timed-25 Foot Walk Test és az önkitöltős 12-Item Multiple Sclerosis Walking Scale alkalmas a járásteljesítmény rutinfelmérésére. A Timed-25 Foot Walk Testen észlelt több mint 20%-os növekedés tekinthető szignifikáns változásnak a járásban.
Ideggyógyászati Szemle
[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. A nyaki gerinccsigolyák lamina internája elvékonyodott (scalloping), csigolyaíveik rendellenesek voltak, és duralis ectasia (DE) volt kimutatható. A beteget a bőrgyógyászati praxisban gyakori NF-1-gyel diagnosztizáltuk. Az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttes megjelenése ritkán fordul elő. Az itt bemutatott a második olyan eset a szakirodalomban, amelyben az NF-1 a nyaki régió csigolya-rendellenességével együttesen jelentkezik, és az első olyan eset, amelyben az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttesen jelenik meg. ]
Ideggyógyászati Szemle
A szédülés évezredek óta ismert tünet, azonban csak a 19. század úttörő vestibularis kutatóinak (Flourens, Ménière, Breuer és mások) a munkássága révén vált nyilvánvalóvá, hogy a vertigo belsőfül-károsodás miatt is kialakulhat. A kutatásban mérföldkövet jelentett a vestibuloocularis reflexív felfedezése (Hőgyes Endre, 1884). A reflex feladata, hogy stabilizálja a retinán a fixált tárgy képét azáltal, hogy a szemeket azonos sebességgel a gyors fejmozgással ellentétes irányba forgatja. Hőgyes korszakos felfedezését Szentágothai János igazolta 1950-ben individuális labyrinthusreceptor-ingerléssel és a szemizmok aktivitásának a regisztrálásával. Az angularis vestibuloocularis reflex alacsony frekvenciájú laesiói a kalorikus reakcióval (Bárány Róbert, 1906), míg magas frekvenciájú laesiói a fejimpulzusteszttel detektálhatóak (Gabor Michael Halmagyi és Ian Stewart Curthoys, 1988).
Ideggyógyászati Szemle
[Cél - Azt vizsgáltuk, hogy azonos-e a spasticus agyi bénulásban szenvedő és az egészséges gyermekek lumbalis posturalis kontrollküszöbértéke a sagittalis síkban, a járási lokomotoros stádiumok közötti átmenetek során. Módszer - Az ágyéktájéki sagittalis kinematika lokomotor-stádiumok szerinti obszervációs vizsgálata 97, cerebralis palsyban szenvedő, illetve 73, tipikus fejlődést mutató gyermek összehasonlításával. Eredmények - A tipikus fejlődést mutató gyermekek esetében a különböző testtartásokban a sagittalis lumbalis görbület valamennyi átlagos és minimumértéke összefüggést mutatott az életkorral és a lokomotoros fejlettségi stádiumokkal. A cerebralis palsyban szenvedő gyermekek esetében a sagittalis lumbalis görbület valamennyi átlagos és minimumértéke szignifikáns összefüggést mutatott a lokomotoros fejlettségi stádiumokkal, azonban az életkorral nem. Következtetések - Ugyanazon lokomotoros fejlettségi stádiumokban az ágyéktájék sagittalis síkú, törzs és medence közötti pozíciója eltérő posturalis mintázatot mutat kétoldali spasticus agyi bénulásban szenvedő és tipikus fejlődést mutató gyermekeknél. A törzs és a medence közötti lordosis csökkenésének maximuma az életkorral vagy tréning révén változhat, ennek azonban lokomotoros szinten nem jelentkezik pozitív hatása, míg az alap- és fenntartó kapacitások magyarázhatják a lokomotoros funkciót. A mozgásminőséget eddig nem vizsgáló kutatások után lehetővé válhat annak megértése, hogy a különböző intervenciók hogyan segítik elő a testtartás javulását.]
Ideggyógyászati Szemle
Célkitűzés - Az alvás- és epilepsziakutatás újabb eredményeinek áttekintése az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának és az egyes epilepsziákhoz társuló kognitív zavarok jobb megértése érdekében. Módszer - Újabb irodalmi adatok áttekintése és saját kutatások összefoglalása. Eredmények - Szoros összefüggés mutatható ki az epilepszia és a plasztikus agyi funkciók (memória, szinaptikus homeosztázis) között, ugyanakkor a plasztikus funkciók és a NREM-alvás munkamódjai között is. A leggyakoribb gyermek- és felnőttkori epilepsziák patomechanizmusában egyre jobban feltárhatók azok a vonások, melyek arra utalnak, hogy az agy fejlődésének korai és serdüléskori flexibilis szakaszaiban azok a hálózatok, melyek a NREM-alvásban a leginkább plasztikus sajátságokkal rendelkeznek, túlgerjeszthetők, így átmeneti, vagy tartós epilepsziás transzformáción esnek át. Három nagy epilepsziás formakör: az absence epilepszia; a medialis temporalis epilepszia és az idiopathiás fokális életkorfüggő gyermekkori epilepsziák példáján mutatjuk be az epilepsziás átalakulás jellemző vonásait. A plasztikus funkciók és az epilepszia összefonódása magyarázattal szolgál egyes, epilepsziákhoz társuló kognitív zavarformák megértéséhez is. Egyúttal bevezetést adunk az alvásfüggő rendszer-epilepsziák fogalomkörébe. Konklúzió - Az epilepsziák közös mechanizmusra vezethetők vissza. Ez valószínűsíthetően a NREM-alvással kapcsolódó agyi plaszticitás kisiklása az epilepsziás excitabilitás irányába. Az agyi jelátviteli folyamatok természetében adott inherens lehetőségek határozzák meg az epilepsziás tüneteket, az egyes kórformák kimenetelét és a kognitív működések károsodását is.
Ideggyógyászati Szemle
[A láb kétoldali izomgyengesége - lógó láb - a láb és a boka dorsalflexiójának nehézsége, amit a musculus tibialis anterior, extensor hallucis longus és extensor digitorum longus gyengesége okoz. A hátterében gyakorta áll cauda equina szindróma, nervus peronealis trauma, idegbecsípődés, kompartment szindróma, tumor miatti sérülés. Az esetismertetésben bemutatott 32 éves férfi beteg lábujjainak, mindkét lábfejének és bokáinak dorsalflexiós nehézsége miatt jelentkezett ambulanciánkon; a tünetek kéthetes intenzív alkoholizálás és aranyér miatti 6-7 órás székelési erőlködés után jelentkeztek. Az elektromiográfia a nervus peroneusok fibulafeji szegmensének akut, részleges demyelinisatióját mutatta. Az esetről azért tartottuk fontosnak beszámolni, mert az akut, kétoldali peronealis neuropathia hátterében igen ritka a hosszú időtartamú guggolás. A neuropathia ezen típusa leggyakrabban demyelinisatióval jár együtt, fizikoterápiával és mechanikus eszközökkel jól gyógyítható, axonalis károsodás esetén azonban sebészi beavatkozásra is szükség lehet. A sok órán át guggoló pozícióban dolgozók (például mezőgazdasági munkások) számára ajánlani kell a testtartáscserét, mihelyst az ideg-összenyomódás következtében fellépő tüneteket (bizsergés, zsibbadtság) észlelik magukon.]
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzóképes korú nôket érint, így a családtervezés kiemelkedôen fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelmûen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetôen. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvô számú betegségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nincsenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekrôl a témákról elsôsorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neurológus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisztált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és elônyöket reálisan értékelni, a beteget ezekrôl tájékoztatni, majd a beteggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelô betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés – A mentalizáció azt a készséget jelenti, hogy képesek vagyunk másoknak mentális állapotokat (intenciókat, vágyakat, gondolatokat, érzelmeket) tulajdonítani, és ez alapján viselkedésüket megjósolni. Ez a készség alapvetően meghatározza a szociális világban történő részvételünket, és fontos szerepet játszik a szociális integrációban, adaptációban. A központi idegrendszert érintő betegségek jelentős hányada érinti azokat az agyi struktúrákat vagy transzmitterrendszereket, melyek szerepet játszanak a mentalizációs folyamatokban. Ezek alapján valószínûsíthető, hogy egyes neurológiai betegségek mentalizációs deficittel társulnak, és ez a deficit hatással van e betegségek kimenetelére. A jelen közlemény célja a neurológiai betegségekkel kapcsolatos mentalizációs kutatások áttekintése. Módszer – Internetes adatbázis-keresés történt a témában megjelent közlemények azonosítására. Eredmény – A keresési követelményeknek 62 angol nyelvû közlemény felelt meg, melyek számos neurológiai megbetegedés esetén mentalizációs zavarról számoltak be (például epilepszia, Parkinson-kór, sclerosis multiplex, dementiák, traumás agysérülés). Megbeszélés – Az eredmények alapján kimondható, hogy számos neurológiai megbetegedés mentalizációs deficittel társul. Ez a deficit sokszor már a megbetegedések korai időszakában jelen van, és prognosztikai jelentőséggel bír, ami a korai felismerés és az adekvát rehabilitációs kezelések fontosságára hívja fel a figyelmet.
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder progresszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paraméterektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabadgyök-keletkezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redukáló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).
Ideggyógyászati Szemle
A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.
Ideggyógyászati Szemle
Esetismertetéseinkben két betegünk kórtörténetén keresztül szeretnénk bemutatni az alemtuzumab használatát, legyen az első vonalbeli terápiaként, vagy eszkalációs stratégia során másodvonalban alkalmazva. Két páciensünk kórlefolyása markánsan eltér egymástól. Az első páciensünk betegsége kezdetben benignusnak tűnt, majd klinikailag és MRI-vel is magas aktivitást mutatott, eszkalációs stratégia részeként került sor alemtuzumabkezelésére. Második páciensünk betegsége ezzel szemben már kezdetektől fogva magas aktivitást mutatott mind klinikailag, mind radiológiailag. Rossz prognózisú kórlefolyást előrevetítve, az ő esetében már igen hamar, betegsége korai fázisában alemtuzumabterápiára került sor.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás