Ideggyógyászati Szemle

Az Active-C nyaki porckorong-protézis használatával szerzett tapasztalataink

MISIK Ferenc, BÖÖSI Martina, PAPP Zoltán, PADÁNYI Csaba, BANCZEROWSKI Péter

2016. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2016;69(09-10)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.69.0335

Célkitűzés - A nyaki porckorongsérvek kezelésében a legelterjedtebb műtéti eljárás évtizedekig az elülső feltárásból végzett dekompresszió és a szomszédos csigolyák fúziójával járó rögzítés volt. A nyaki porckorong-protézisek alkalmazásával lehetővé vált, hogy az érintett szegmentum mozgásai megmaradjanak, feltételezhetően csökkentve a szomszédos csigolyák és porckorongok túlterhelését. Célunk az intézetben 2010 óta használt Active-C porckorong-protézissel operált betegeink követése, panaszaik változásával és a porckorong-protézis működésével, esetleges nem kívánt következményeivel kapcsolatos információk gyűjtése. Kérdésfelvetés - Hatékony eljárásnak tekinthető-e az Active-C porckorong-protézis alkalmazása? Módszer - Betegeinket (25 fő) legalább két éven át, 2010 és 2013 között követtük, mely során neurológiai állapotfelméréseket, illetve funkcionális nyaki röntgenvizsgálatokat végeztünk. A betegek panaszait a Visual Analogue Scale, Neck Disability Index és a Cervical Spine Outcomes Questionnaire kérdőívek segítségével mértük fel. Kontrollcsoportként egy szegmentumot érintő, fúziós nyaki műtéten átesett betegeket választottunk. Eredmények - A vizsgálati csoportban a Neck Disability In - dex skála alapján 18 hónap elteltével hét fő volt panaszmentes, tizenkét fő enyhe, míg hat fő közepesen súlyos panaszokat jelzett. A kontrollcsoportban nyolc fő volt panaszmentes, tizenkét fő enyhe, négy fő kifejezettebb panaszokról számolt be. A porckorong-protézissel operált betegek esetén a Visual Analogue Scale alapján átlagosan a kisugárzó fájdalom 8,6- ről 1,84-re, az axiális fájdalom 6,6-ről 1,92-rea csökkent másfél évvel a műtét után (p<0,01). Az operált huszonöt főből összesen három beteg esetében nem volt észlelhető érdemi mozgás a porckorong-protézis szintjében. Következtetés - A nyaki porckorong-protézis alkalmazása az eddigi rövid, illetve középtávú vizsgálatok alapján hatékony eljárásnak tekinthető, ugyanakkor a porckorong-protézis alkalmazásának esetleges előnyei hosszú távon dönthetők el, ezért további vizsgálatok szükségesek.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Funkcionális mágneses rezonanciás képalkotó vizsgálatok a fájdalomkutatásban

ÉDES Andrea Edit, JUHÁSZ Gabriella

A fájdalomérzékelés hátterében álló neuralis változások és a krónikus fájdalom szindrómák patomechanizmusának megértésében a funkcionális képalkotó vizsgálatok új utat nyitottak. A funkcionális mágneses rezonancia képalkotás (fMRI) segítségével az utóbbi húsz évben számos eredmény született a komplex fájdalomélmény különböző aspektusainak vizsgálatáról. Ezek a kutatások az akut fájdalominger hatására aktiválódó fájdalomszabályozó rendszer, a fájdalommátrix működésének és az azt befolyásoló külső és belső faktorok fájdalomhoz való hozzájárulásának megértésére irányultak. A fájdalomkutatás másik fontos területe a krónikus fájdalmak hátterében álló neuralis folyamatok vizsgálata, hiszen a betegségek patomechanizmusa a mai napig nem tisztázott. Közleményünk célja betekintést nyújtani az fMRI-vizsgálatokkal végzett fájdalomkutatás módszerébe és az utóbbi években elért eredményeibe.

Ideggyógyászati Szemle

[Cerebralis vasomotoros reakciókészség fibromyalgiában szenvedő betegek esetén és annak összefüggése a központi neuropathiás fájdalommal]

GULER Sibel, KURTOGLU S. Hakan, KEHAYA Sezgin, PAMUK Nuri, CELIK Yahya

[Háttér - Az agyi vasomotoros reakciókészség folyamatát, mely lényegében a cerebralis érrendszer oxigénhiányra adott válasza, nem pontosan értjük még fibromyalgában (FM) szenvedő betegeknél. Ez a tanulmány a légzésvisszatartásos index (BHI) cerebrovascularis reakciókészségre gyakorolt hatása közti különbséget vizsgálja fibromyalgiás és normálkontrollcsoport között. Módszertan - A vizsgálatba 40 FM-beteget és 40 egészséges alanyt vontak be. A cerebrovascularis reakciókészséget a BHI segítségével értékelték, ami egy kíméletes, jól tolerált, valós idejű, megismételhető szűrési módszer az agyi hemodinamika tanulmányozására. Az ultrahang besugárzási mélysége és a bazális sebesség szimmetrikusnak bizonyultak és szignifikáns különbség nem volt köztük a két csoportban (p>0,05). Minden beteg kitöltötte az Átfogó Fibro - myalgia Értékelő Kérdőívet (Revised Fibromyalgia Impact Questionnaire, FIQR), Kórházi Szorongás és Depresszió Skálát (Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS) és az SCL-90-R tüneti listájának szomatizációs alskáláját. Eredmények - A BHI értéke FM-betegeknél 0,30 és 2,20 (középérték 1,11±0,45) között, és a kontrollcsoportban 1,10 és 2,80 (középérték 1,90±0,35) között volt (p<0,001). A betegség időtartama és a jobb BHIátlag-, illetve bal BHIátlag-értékek fordított korrelációt mutattak (r=-0,877; p<0,001, r=-0,842; p<0,001, reskeptíve). Ahogyan a fájdalom- és fáradtságértékek emelkedtek, úgy csökkentek a jobb BHIátlag-, illetve bal BHIátlag-értékek (r=-0,431; p=0,005, r=-0,544; p<0,001, r=-0,341; p=0,031, r=-0,644; p<0,001, respektíve). Következtetések - A BHI-értékek arra világítottak rá, hogy a cerebrovascularis reakciókészség az FM-betegekben az egészségesekhez viszonyítva csökkenést mutat. Ahogyan a betegség időtartama és súlyossága nőtt, úgy csökkent a BHI értéke. A cerebrovascularis reakciókészség FM-betegekben csökkent és ezt a jelenséget rendellenességként kell számon tartani. Ezenfelül, a központi neuropathiás fájdalomért felelős folyamatok eredményének is lehet ez a kimenetele.]

Ideggyógyászati Szemle

[A fejfájás-gyakoriság és típusai metabolikus szindrómában]

DEMIRYÜREK Enes Bekir, EMRE Ufuk, KORUCU Osman, BARUT Özen Banu, TASCILAR Nida Fatma, ATASOY Tugrul Hüseyin, DEMIRYÜREK Esra, YAYLACI Selcuk, GENC Bilal Ahmet

[Bevezetés - A metabolikus szindróma (MetS) és a különböző fejfájások gyakori egészszégügyi problémák szerte a világon. A köztük levő kapcsolat mind ez idáig nem tisztázott. Célkitűzés - A jelen tanulmány célja, hogy vizsgálja a különféle fejfájások prevalenciáját és megvizsgálja azok kapcsolatát a klinikai laboratóriumi paraméterekkel metabolikus szindrómában. Minta és módszerek - A 2011 júniusa és 2012 júliusa között az endokrinológiai ambulancián diagnosztizált MetSbetegek közül 202 vett részt a vizsgálatban. Hemoglobin-, éhomi vércukor- (FBG-), összkoleszterin-, trigliceridértékek, HDL- és LDL-koleszterinek, pajzsmirigyteszt és HbA1c-értékek kerültek feljegyzésre mindenkiről. Beck depresszió kérdőív (BDI) és Beck szorongás kérdőív (BAI) felvétele is történt. A fejfájás súlyosságát Vizuális Analóg Skálával (VAS) nézték. Eredmények - A fejfájás prevalenciája a MetS-betegek körében 61,4% volt. A fejfájás incidenciája a nők körében magasabb volt (nők: 86,4%, férfiak: 13,6%). A fejfájás típusainak megoszlása az alábbi volt: epizodikus tenziós típusú fejfájás (ETTH) 24,8%, epizodikus migrén 14,4%, krónikus tenziós típusú fejfájás (CTTH) 11,3%, egyéb típusú fejfájás (cervicogenicus fejfájás és claster fejfájás) 3%. Statisztikai összefüggés nincsen az egyes fejfájásokkal küzdő és nem fejfájós csoport között a BMI, a derékkörfogat és laboratóriumi paraméterekre nézve (p>0,05). Az átlag BDI- és BAI-eredmények magasabbak voltak a fejfájós csoportban (p<0,001 és p<0,001). Nincs szignifikáns különbség az átlag-MIDAS-értékek és a fejfájás típusai között (p=0,35). A fejfájással küzdő csoportban szignifikáns kapcsolat volt a trigliceridszintek és a fájdalom megjelenési gyakorisága, időtartama és súlyossága között. Következtetés - A fejfájás prevalenciája a MetS-betegek körében 61,4%. A különféle fejfájástípusok incidenciája hasonló volt az átlagpopulációhoz. Összefüggést találtunk a trigliceridszintek és a fájdalom megjelenésének gyakorisága és súlyossága között. Az eredmények felhívják a figyelmet az emelkedett trigliceridszintre, annak érdekében, hogy ezáltal csökkenteni lehessen a fejfájással küzdő betegek esetében a fájdalom gyakoriságát és intenzitását.]

Ideggyógyászati Szemle

[A felnőttkori kötődési és a szülői bánásmód az irritábilis bél szindrómában és pánikzavarban - Pszichoterápiás implikációk]

PÉNZES István, CZEGLÉDI Edit, SZALAI Dömötör Tamás, CSALA Irén, TÚRY Ferenc

[Háttér, célkitűzés - A kötődéselméletek kognitív, érzelmi, viselkedéses és társas szinten egyaránt perspektívát kínálnak az irritábilis bél szindróma (IBS) és a pánikzavar (PD) megértésében. Kutatásunk célja a felnőttkori kötődési stílus és a szülői bánásmód vizsgálata volt IBS-sel és pánikzavarral küzdő betegek körében. Módszerek - A keresztmetszeti kérdőíves kutatásban 65 IBS- és 65 PD-beteg vett részt, mindannyian klinikai diagnózissal rendelkező betegek. Mérőeszközök: Kötődési Stílus Kérdőív, Közeli Kapcsolati Tapasztalatok Skála és Szülői Bánásmód Kérdőív. Eredmények - A bizonytalan kötődés (80,0 vs. 63,1%) és a szülői elhanyagolás (35,4 vs. 16,9%) gyakorisága egyaránt magasabb volt az IBS-csoportban, mint a pánikbetegeknél (χ2 (1)=4,571, p=0,033; χ2 (3)=7,831, p=0,050). A biztonságos kötődés szignifikánsan gyakrabban fordult elő optimális, mint szuboptimális apai bánásmód esetében (75,0% vs. 21,9%; χ2 (1)=19,408, p<0,001). A többváltozós bináris logisztikus regresszió elemzés eredményei szerint az optimális apai bánásmód a háttérváltozók kontrollja mellett is szignifikánsan előre jelzi a biztonságos kötődést (OR=9,26, p=0,001). Megbeszélés - Mindkét csoportban nagy gyakoriságú volt a bizonytalan kötődés, különösen IBS-ben. Az anyai bánásmód tekintetében hasonló mintázat mutatkozott, míg az apai bánásmód esetében eltérő. Ez jelzi a fejlődéspszichológiai hasonlóságokat a tünetek tekintetében különböző két kórképnél. Míg az anyai bánásmód nem jelezte előre a felnőtt kötődési biztonságot, az apai bánásmód kimutatható összefüggést mutatott azzal, pszichoterápiás implikációkat kínálva fel. Olyan kötődési funkciók, mint a válaszkészség, az egymásra hangolódás és az érzelemszabályozás fontos szerepet játszanak a terapeuta-beteg kapcsolatban is.]

Ideggyógyászati Szemle

[A nyugtalan láb szindróma / Willis-Ekbom-betegség vashiányos anaemiás nők körében]

KOLUKISA Mehmet, SOYSAL Pinar, GÜLTEKIN Özdemir Tugce, KARATOPRAK Cumali, BILGEN Rengin Halide, GÜRSOY Esra Azize

[Bevezetés és célkitűzés - A nyugtalan láb szindróma (RLS), más néven Willis-Ekbom-betegség (WED) csökkent életminőséggel és egészségügyi problémákkal (például cardiovascularis betegségek) járó állapot. Annak ellenére, hogy jellegzetes megjelenésű, gyakran mégis aluldiagnosztizált és alulkezelt. Éppen ezért a magas kockázatú RLS/WED egyének felismerése diagnosztikai és terápiás jelentőséggel bír. A vashiányos anaemiának patofiziológiás szerepe van az RLS/WED kialakulásában és mindkét állapotról azt állítják, hogy nőkben gyakoribb az előfordulásuk. A jelen tanulmányban az RLS/WED-nek a vashiányos anaemiás nők körében való előfordulási gyakoriságát vizsgáltuk olyan laboratóriumi paraméterekkel együtt, melyek segíthetik a klinikust az RLS/WED diagnózisában. Módszerek - Mind az 51 nőt, aki megjelent a belgyógyászati osztályon fáradtságra és kimerültségre panaszkodva és akiknél vashiányos anaemiát diagnosztizáltak, kivizsgálták az IRLSSG (International Restless Leg Syndrome Study Group - Nemzetközi Nyugtalan Láb Szindróma Tanulmányi Csoport) diagnosztikai kritériumai szerint RLS-re. A laboratóriumi paraméterek is feljegyzésre kerültek. Az RLS/WED súlyosságát az RLS osztályozóskála használatával becsülték meg ezen betegekben. Eredmények - A vashiányos anaemiás nők 41,1%-a volt RLS/WED betegségre diagnosztizált. Nem volt szignifikáns különbség az RLS/WED beteg és a nem beteg nők között a laboratóriumi paramétereket illetően. Szintén nem volt korreláció megfigyelhető a betegség súlyossága és a laboratóriumi paraméterek között. Következtetés - 8-10-szeres RLS/WED incidencianövekedés van a vashiányos anaemiás nők körében az átlagpopulációval összehasonlítva. Ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni egy esetleges RLS/WED megjelenést minden vashiányos anaemiás nő esetén.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Új lehetőség az agyi áttétek sugárkezelésében: együttesen alkalmazott teljeskoponya-besugárzás és integrált sztereotaxiás sugársebészeti ellátás

KALINCSÁK Judit, LÁSZLÓ Zoltán, SEBESTYÉN Zsolt, KOVÁCS Péter, HORVÁTH Zsolt, DÓCZI Tamás, MAGNEL László

Háttér és célkitûzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerû multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.

Ideggyógyászati Szemle

A thoracalis porckorong-sérvesedés hátsó transduralis feltárása során nyert korai tapasztalatok a Szegedi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinikán

MÁRKOS-GERGELY Gellérd, WATFA Kerim, BALÁZSFI Márton, SZEGETI Andrea, BARZÓ Pál

Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldá­sát igénylô esetek ritka elôfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékony­ságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos mûtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebé­szeti Klinikán és Magyarországon elôször alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia mûtéti technikáját és elônyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedô beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedô, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérô paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhetô, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó trans­duralis feltárás megfelelô tapasztalattal rendelkezô sebész számára eredményesebb és hozzáférhetôbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelez­hetô, speciális eszköztárat igénylô, nagy szövôdményrátájú feltárásokkal.

Ideggyógyászati Szemle

[A valproinsav, a carbamazepin és a levetiracetam hatása a Tp-e intervallumra, valamint a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányra ]

YASAR Altun, ERDOGAN Yasar

[Cél - A P-hullám-diszperzió értékelése antiepileptikus kezelés (AETh) előtt és után, valamint a ventricularis repolarizáció kockázatának vizsgálata a Tpeak-Tend (Tp-e) intervallum és a Tp-e/QT arány használatával epilepsziás betegek körében. Módszerek - Hatvanhárom, AETh-ban részesülő beteget és 35 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. Az epilepsziás betegek körében az EKG-vizsgálatot az AETh előtt és utána három hónappal végeztük. A Tp-e intervallumot és a Tp-e/QT arányt mindkét csoport esetében 12 elvezetéses EKG-berendezéssel mértük. Eredmények - A Tp-e intervallum hosszabbnak, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok magasabbnak bizonyultak a betegcsoportban, mint a kontrollok között (p < 0,05, mind­egyik esetében), ugyanakkor a QTmax-arány szignifikánsan alacsonyabb volt a betegcsoportban. Három hónap AETh után a betegek körében szignifikáns mértékben növekedett a QTmax, a QTcmax, a QTcd, a Tp-e, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc (p < 0,05). Miután értékelték az AETh arrhythmiás hatását, három hónapos kezelés után különösen a valproinsavval kezeltek esetében észlelték a Tp-e intervallum, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok szignifikáns növekedését (p < 0,05). A carbamazepinnel és a levetiracetammal kezeltek esetében nem különböztek szignifikáns mértékben a terápia előtti és utáni értékek. Következtetés - Az epilepszia arrhythmogen környezettel társulhat, és az AETh-ban részesülő betegeket szorosan monitorozni érdemes az arrhythmia kiszűrése érdekében.]

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Gerincgyógyászati Társaság primer prevenciós programja - I. rész A tartásjavító mozgásanyag elméleti alapja

GARDI Zsuzsa, FESZTHAMMER Artúrné, DARABOSNÉ Tim Irma, TÓTHNÉ Steinhausz Viktória, SOMHEGYI Annamária, VARGA Péter Pál

A Magyar Gerincgyógyászati Társaság prevenciós programjának tartásjavító mozgásanyaga a gerinc biomechanikailag helyes használatának tudatosítását és automatizálását célozza. A biomechanikailag helyes testtartás dinamikus egyensúlyi állapot, alapja a medence helyes középállása, valamint az izomegyensúly. A medence helyes középállása esetén oldalnézetben a spina iliaca anterior superior és az os pubis medialis felsõ pontja függõleges vonalat alkot (vagyis a frontális síkban helyezkedik el). A medence ezen középállása esetén a test oldalnézeti, képzeletbeli súlyvonala a II-V. ágyéki csigolya testén és a II-V. nyaki csigolya testén halad át. A testtartásért felelõs izmok egyensúlya esetén az izmok ereje és nyújthatósága megfelelõ a gravitációval szembeni, szinte állandó munkára. Statikus vagy dinamikus túl- vagy alulterhelés esetén a zsugorodásra hajlamos izmok rövidülnek, a gyengülésre hajlamos izmok megnyúlnak, és így már nem képesek a megfelelõ működésre. Mivel az izomegyensúlyban számos olyan izom és izomrész dolgozik, amely a testnevelés és sport megszokott mozgásaiban nem vesz részt kellõen, ezért a Magyar Gerincgyógyászati Társaság tartásjavító mozgásanyagának ki kellett terjednie ezen ritkán használt izmok célzott nyújtására és erõsítésére is. A mozgásanyag a testtartásért felelõs izmokat nyújtja és erõsíti az izomegyensúly kialakítása és fenntartása érdekében; 12 tesztgyakorlat köré épül, amelyek felmérik a testtartásért felelõs izmok erejét és nyújthatóságát. Aki mind a 12 gyakorlatot hibátlanul képes elvégezni, annak az izomegyensúlya rendben van. A már gyermekkorban is folyamatosan ható mozgásszegény, ülõ életmód okozta károsodás ellensúlyozása érdekében a mozgásanyagot az iskolai (és lehetõleg óvodai) testnevelés részeként a tanulóéveken át rendszeresen kell végeztetni minden tanulóval.

Ideggyógyászati Szemle

[1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása]

YALDIZ Mahizer

[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. A nyaki gerinccsigolyák lamina internája elvékonyodott (scalloping), csigolyaíveik rendellenesek voltak, és duralis ectasia (DE) volt kimutatható. A beteget a bőrgyógyászati praxisban gyakori NF-1-gyel diagnosztizáltuk. Az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttes megjelenése ritkán fordul elő. Az itt bemutatott a második olyan eset a szakirodalomban, amelyben az NF-1 a nyaki régió csigolya-rendellenességével együttesen jelentkezik, és az első olyan eset, amelyben az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttesen jelenik meg. ]