[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

[Bevezetés - Habár a nyelv alatti ideg más agyidegekkel együtt gyakran érintett a patológiás agyi, agytörzsi folya­matokban, az izolált nervus hypoglossus bénulás diagnosztikus kihívást jelentő, ritka betegség. Esetbemutatás - A kórházunkba felvett beteg kórtörténetében elkent beszéd és a nyelvben jelentkező kellemetlen érzés szerepelt. A neurológiai kivizsgálás a nyelv bal oldali hemiatrophiáját és fasciculatióját, valamint protrusio közbeni bal oldali deviációját tárta fel. A klinikai kivizsgálás és az MRI-leletek alapján nervus hypoglossus schwannoma diagnózist állítottunk fel. Diszkusszió - A nyelv alatti ideg bénulása számos ok miatt következhet be (például trauma, fertőzés, neoplasma, valamint endokrin, autoimmun és vascularis patológiák). A bemutatott esetben a beteg a koponyaalapi szegmenst érintő, izolált nervus hypoglossus bénulás tüneteivel jelentkezett osztályunkon; ez a típusú nervus hypoglossus károsodás leggyakrabban metasztázis, nasopharyngealis carcinoma, az ideg körüli szövetek tumora vagy glomustumor következtében alakul ki. Konklúzió - A régió anatómiájának komplexitása miatt a nervus hypoglossus schwannomával diagnosztizált betegünket gammakéssel végzett radiosebészeti kezelésre utaltuk.]

[Bevezetés - A 3D technológiák (háromdimenziós virtuális és fizikai modellek, háromdimenziós nyomtatás, mérnöki digitális tervezés, végeselem-analízisre épülő szimuláció) kulcsszerepet játszanak az egyénre szabott gerincsebészeti beavatkozások megvalósításában. Célkitűzés - A 3D technológiák klinikai alkalmazását elősegítő és limitáló tényezők meghatározása érdekében nemzetközi, online felmérést végeztünk az AOSpine közreműködésével. Módszer - Kifejlesztettünk egy 21 kérdésből álló kérdőívet. A vizsgálat során 57 ország 282 gerincsebésze által kitöltött kérdőíveket használtunk fel. A kérdőívek számszerűsítve mérték az elfogódottságot különböző paraméterek mellett. Az adatok értékelésében a válaszadók származási országainak megfelelő humán fejlettségi indexet is figyelembe vettük. Eredmények - A 3D technológiák elfogadottsága az AOSpine-régiók között szignifikánsan eltért (p ≤ 0,05), a legnagyobb elfogadottságot az Ázsia/Csendes-óceáni régió mutatta. A gerincsebészeten belüli szakterület, illetve a gerincsebészként eltöltött évek szerint történő csoportosítás esetén nem találtunk szignifikáns különbséget (p = 0,77, illetve p = 0,19). A finanszírozást figyelembe véve, a 3D technológiák elfogadottsága szignifikánsan magasabb a kizárólag közfinanszírozott ellátásban dolgozó ge­rinc­sebészek esetén, a privát vagy mindkét (közfinanszírozott és privát) ellátáshoz viszonyítva (p ≤ 0,05). Az elfogadottság a humán fejlettségi index értéke alapján eltérő volt: szignifikáns különbséget találtunk a „Közepes” vs. „Nagyon magas” (p = 0,0005) és a „Magas” vs. „Nagyon magas” (p = 0,019) csoportba tartozó válaszadók közt; továbbá szignifikáns, pozitív korrelációt igazoltunk a technológia elfogadottsága és a humán fejlettségi index értéke közt (Spearman-teszt, ρ = 0,37, p = 0,007). A legfontosabb limitáló tényezőnek az ismerethiány bizonyult. Következtetés - Vizsgálatunk a 3D technológiák széles körű elfogadottságát bizonyítja. Az eredmény alátámasztja az oktatás, a gazdasági környezet, valamint a klinikai környezet/az egészségügy általános helyzetének szerepét. Vizsgálatunk alapul szolgálhat a 3D technológiák fejlesztésével és terjedésével kapcsolatos fő feladatok meghatározására. ]

[A Morvan-szindróma nagyfokú perifériás idegizgalommal, encephalopathiával, diszautonómiával és jelentős mértékű insomniával járó ritka kórkép. Az esetismertetésben bemutatott beteget zavartság, myokymia, hyperhidrosis, epilepsziás rohamok, tachycardia, agitatio, hypokalaemia és hyponatraemia miatt kezeltük klinikánkon. A beteg koponya-MR-vizsgálata a medialis temporalis és az insularis lebeny FLAIR-szekció- és T2-hiperintenzitását mutatta. Az elektromiográfia és az idegvezetési vizsgálatok a peri­fériás idegi hiperreaktivitással egybehangzó eredményt adtak. A Contactin-associated protein-like 2 és a leucine-rich glioma inactivated protein 1 antitestek vizsgálata po­zitív eredményt adott. Morvan-szindróma diagnózisát állítottuk fel, intravénás immunoglobulin- és kortikoszteroid-kezelést indítottunk. Majdnem teljes remisszót értünk el. A szindróma diagnosztizálása és kezelése ritka előfordulása miatt kihívást jelent, mindazonáltal az utánkövetés során lehetséges remissziót elérni. A továbbiakban a hosszú távú utánkövetés során fontos annak ismerete, hogy Morvan-szindróma esetén megnő a malignitások gyakorisága.]

[Cél - A thalamus egyoldali, akut ischaemiás infarktusai­nak mechanizmusát, rizikótényezőit és topográfiai jellem­zőit vizsgáltuk. Módszerek - A vizsgálatba a kórházunkba 2014 januárja és 2017 januárja között akut egyoldali thalamus infarktussal felvett betegek kerültek (a betegek vagy izolált thalamicus infarktusban/TI, vagy kombinált thalamicus infarktusban szenvedtek; a kombinált infarktusban a thalamuson kívül a posterior cerebralis artéria területe volt érintett: PCA + TI). Meghatároztuk a betegek demográfiai jellem­zőit és vascularis rizikótényezőit. A thalamicus infarktusokat topográfiai szempontból anterior, posteromedialis, ventrolateralis, posterolateralis, egy területnél többre terjedő és variáns csoportokba osztottuk. A stroke- mecha­niz­must a „Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment” (TOAST) kritériumai alapján állapítottuk meg. Az izolált TI és a PCA + TI betegek csoportját a kockázati tényezők, a stroke-mechanizmus és az infarktustopográfia alapján hasonlítottuk össze. Eredmények - A vizsgálatba 43 beteget vontunk be (az életkor mediánja: 63,3 ± 14,5 év). 28 beteg (60,1%) izolált TI-ben, míg 15 beteg (34,9%) PCA + TI-ben szen­ve­dett. A kórházi felvételkor az izolált TI-betegek 32,1%-a esetében jelentkeztek szenzoros tünetek, míg a PCA + TI betegek 60%-a szenzomotoros tünetektől szenvedett. A PCA + TI betegek körében magasabb volt az életkor, a National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS-) pontszám, valamint a pitvarfibrilláció gyakoriságának mediánja, mint az izolált TI-betegek csoportjában (p: 0,04, p: 0,004, p: 0,02). A betegek 32,6%-a ventrolateralis, 30,2%-a posteromedialis elhelyezkedésű infarktustól szenvedett. A PCA + TI betegek 46,7%-ára volt jellemző a ventrolateralis elhelyez­kedés, míg az izolált TI-betegek 39,3%-ának infarktusa posteromedialis elhelyezkedésű volt. Etiológia szempontjából az izolált TI-betegek 53,6%-a kisérbetegségben, míg a PCA + TI betegek 40%-a cardialis emboliában, 40%-a nagyartéria-atherosclerosisban szenvedett. Következtetés - Vizsgálatunk szerint a thalamicus infarktus leggyakrabban kisérbetegség talaján alakul ki. Az izo­lált TI-betegek és a PCA + TI betegek esetében eltérő az infarktus etiológiája és topográfiája egyaránt. Thala­mi­cus infarktus esetén gyakori, hogy számos különböző te­rü­let érintett.]