Ideggyógyászati Szemle

A Fabry-kór neurológiai szövődményei

VASTAGH Ildikó, CONSTANTIN Tamás, KÉRI Anna, RUDAS Gábor, FEKETE György, BERECZKI Dániel

2011. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(01-02)

Bevezetés - A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben. Ennek megfelelően a betegség tünetei szerteágazóak. Elsősorban a férfiak betegek, azonban a betegség heterozigóta nők esetében is előfordulhat, de ilyenkor a betegség általában idősebb életkorban manifesztálódik és enyhébb lefolyású. Fabry-kórban perifériás és központi idegrendszeri szövődmény alakulhat ki. Betegek - A közép-magyarországi régió Fabry-betegeinek és a génhordozóknak a kezelése a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján történik. A szerteágazó tüneteknek megfelelően a betegek gondozását interdiszciplináris munkacsoport végzi. Jelenleg négy hemizigóta férfi beteget, négy heterozigóta nőbeteget és három heterozigóta tünetmentes génhordozót tartunk számon. Eredmények - A Fabry-kór neurológiai szövődményeinek részletes ismertetése után saját betegeink komplikációit, képalkotó vizsgálatainak az eredményeit foglaljuk össze. Következetés - Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a gyermekkorban, serdülőkorban jelentkező tisztázatlan eredetű acroparaesthesia, hőintolerancia, a fiatal felnőttkorban kialakuló stroke, TIA vagy tünetmentes fehérállományi ischaemiás eltérés esetén gondolni kell a Fabry-kórra mint ritka monogénes betegségre. A betegség korai diagnosztizálásával és az enzimpótló kezelés időben történő megkezdésével a tünetek részben visszafordíthatóak, a progresszió lassítható.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Tolosa-Hunt-szindróma

PÉTERFI Anna, ZÁDORI Péter, SÜTŐ Gábor, HORVÁTH Gyula, KOPA János

A Tolosa-Hunt-szindróma férfiakat és nőket egyaránt érintő ritka betegség, amelynek pontos kóroka nem ismert. Általában idiopathiás gyulladás vagy pszeudotumor kategóriába sorolják. Patológiai jellemzője a nem specifikus krónikus gyulladásos folyamat fibroblastos, lymphocytás plasmocytás infiltrációval, amely legnagyobbrészt a sinus cavernosus falában helyezkedik el. Leírtak granulocytás és óriássejtes infiltrációt, valamint felvetődött az autoimmun betegség lehetősége is. Szteroidkezelésre gyógyult nőbeteg típusos esetét ismertetjük, akinek vizsgálata során immunológiai eltéréseket is észleltünk. Adataink a további észlelések ilyen jellegű részletes kivizsgálására is felhívják a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

Ulcerative carpal tunnel syndrome (on-line)

KAMONDI Anita, TEIXEIRA Jose Maria, SZIRMAI Imre

angol nyelvű

Ideggyógyászati Szemle

Az agyidegek vascularis kompressziós szindrómái

KUNCZ Ádám, VÖRÖS Erika, BARZÓ Pál

Az agyidegek és az agytörzs közelében futó erek bizonyos körülmények hatására, legtöbbször az életkor előrehaladtával, megnyúlnak, kanyargóssá válnak, hurkot képezhetnek, és a közvetlen közelségben elhelyezkedő idegképleteket nyomhatják. A szerzők az irodalmi adatok és saját tapasztalataik alapján foglalják össze a vascularis kompressziós neurológiai kórképeket, amelyek a fenti mechanizmus alapján jönnek létre. Ismertetik a kórképek felismerését elősegítő jellegzetes tüneteket, áttekintik a kórformák patomechanizmusát, a képalkotó vizsgálatok, azon belül a mágneses rezonanciás angiográfia jelentőségét a diagnosztikában, a kórképek oki kezelését jelentő microvascularis dekompresszióval szerzett tapasztalatokat. Megállapítják, hogy bizonyos kórképekben (trigeminus-, glossopharyngeus- neuralgia, hemifacialis spasmus) a gyógyszeres kezelés hatástalansága esetén a microvascularis dekompresszió a választandó kezelési módszer, mert nagy biztonsággal és igen jó hatásfokkal végezhető.

Ideggyógyászati Szemle

Kognitív zavarok vizsgálata EEG-vel

SZIRMAI Imre, KAMONDI Anita

Az EEG az agy minden fiziológiai és neuropszichológiai működésének indikátora. Az α-aktivitást az EEG tanulmányozásának kezdetétől kulcsnak tekintették a gondolkodás folyamatának megfejtésében. A kvantitatív EEG (QEEG) -módszerek használatának alapja az a feltételezés, hogy a szignifikáns eltérések az egészségesek EEG-je ismérveiből képezett átlagoktól az agy betegségét bizonyítják. Ezt igazolták Roy John neurometriás QEEG-vizsgálatai. A második módszer az eseményfüggő (event related, ER) technika. Ingerek hatására az EEG megváltozik, a változások mértékéből és lokalizációjából lehet következtetni az agyműködésre. Az eredmények azonban nemcsak az egyén idegrendszerének sajátosságaitól, hanem a tesztektől is függnek. Az „attention-intention ciklus modell” leírása hozzájárult az ERD (event related desynchronisation) és ERS (event related synchronisation) jelenségeinek megértéséhez. A QEEG-vizsgálatok bizonyítják, hogy a percepciót és az akaratlagos mozgást maga az agy indítja el, nem pedig a környezet ingerei. Minden tudatos cselekvésünk az intenciótól függ, a „figyelem és a szándék” az agyban más helyeken hoz létre működésfokozódást. Mind a statikus, mind a dinamikus neurometriás módszerekkel sikeresen különítették el a dementiában szenvedők EEG-jét az egészségesekétől és az egyes dementiákat egymástól. Összegzésül megállapítható, hogy fejlett EEG-analízis-módszerekkel kimutathatók minimális működészavarok, ezáltal a klinikai adatok ismeretében segíthetik egyes kórképek elkülönítését. Ezzel szemben, mivel az EEG elemi jelenségek indikátora, nem alkalmas sem az ép, sem a kóros elmeműködés magyarázatára. A gondolkodás zavarát csak gondolkodással lehet megközelíteni, megfelelő tesztvizsgálatok segítségével. A QEEG elemzése alapján a gondolkodással kapcsolatos részfolyamatok időbeli zajlására, az agyterületek aktivált állapotára, és a területek működési hierarchiájára, azaz a bioelektromos jelek keletkezésének mechanizmusára lehet következtetni.

Ideggyógyászati Szemle

Trophicus fekélyt okozó carpalis alagút szindróma

KAMONDI Anita, TEIXEIRA Jose Maria, SZIRMAI Imre

magyar nyelvű

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Hypertonia és Nephrologia

Kimutatható-e kapcsolat a neuropathia és a hypertonia között?

ISTENES Ildikó, KERESZTES Katalin, KEMPLER Péter

A neuropathia általában nem önálló kórkép, hanem más betegségek részjelenségeként jelentkező tünetegyüttes. A legfontosabb belgyógyászati kórokok sorába a cukorbetegség, a krónikus alkoholizmus, az idült májbetegségek és a krónikus veseelégtelenség tartoznak. Kevésbé ismert, hogy idegbántalom hypertoniás betegekben is előfordulhat. A neuropathiák progrediáló formáinak sorába az autonóm és a szenzoros károsodások tartoznak: mindkettő rossz prognózisú és emellett jelentősen ronthatják a betegek életminőségét is. A szerzők röviden áttekintik az autonóm és szenzoros neuropathia legfontosabb klinikai jellegzetességeit. Cukorbetegekben kimutatták az autonóm neuropathia és a hypertonia összefüggését. Valószínű, hogy a domináló paraszimpatikus autonóm neuropathia révén kialakuló relatív szimpatikus túlsúly a hypertonia egyik fő kóroki tényezője e betegekben. Autonóm neuropathia fennállása esetén cukorbetegekben a fel nem ismert hypertonia valószínűsége körülbelül kétszeresre emelkedik, e betegekben indokolt ambuláns vérnyomás-monitorozás elvégzése. A szerzők igazolták, hogy az autonóm és szenzoros neuropathia az essentialis hypertoniának is gyakori szövődményei, amelyek szoros összefüggésben vannak a hagyományos cardiovascularis kockázati tényezőkkel. Megfigyeléseik alátámaszthatják a vascularis tényezők szerepét a neuropathia kialakulásában.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]