Háttér - A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesen ismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabilitás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. A multilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heterogenitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét. Célkitűzés - Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1. Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizofrénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel, valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációs valószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva. A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerint szkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén betegek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337). Módszerek - Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi polimorfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és génszett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációs klaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs minta p<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a replikációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk. Eredmények - A génalapú tesztek és a kanonikus útvonaltesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31, 5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifikáns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr: 0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszterelemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés és embrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége a teszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21). Következtetés - Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmódszerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.

[A posterior reverzibilis encephalopathia szindróma (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, PRES) reverzibilis klinikai és neuroradiológiai kórkép, ami bármely életkorban jelentkezhet fejfájás, módosult tudatállapot, görcsroham és corticalis vakság formájában. Az állapot pontos incidenciája nem ismert. A leggyakrabban azonosított kiváltó ok a hipertenzív encephalopathia, az eclampsia, illetve egyes citotoxikus szerek. A képalkotó eljárások közül koponya-MR-rel főleg az occipitalis és parietalis lebenyekben mutatható ki nagyrészt szimmetrikus, vazogén oedemához társuló subcorticalis fehérállomány-laesio T2A- és FLAIR-szekvencia-hiperintenzitás formájában. Korai diagnózis és megfelelő kezelés hatására a tünetek részben vagy egészében megszűnnek. A tanulmány az egyoldali PRES ritka esetét mutatja be, ami heretumor terápiájaként alkalmazott vascularis endothelialis növekedési faktor gátló (VEGF) pazopanibkezelés következtében alakult ki.]

[Bevezetés - A váltott műszak megterhelő az ápolóknak, és egészségi problémákhoz vezethet. Cél - Kutatásunk célja volt a különböző ápolói munkarendtípusok feltérképezése, és az ápolók tápláltsági állapotára, szubjektív fizikális és mentális egészségére kifejtett hatásuk elemzése. Módszer - Az első vizsgálatban 326, váltott műszakban dolgozó ápoló töltötte ki a Bergen Shift Work Questionnaire-t, miután adaptáltuk magyar nyelvre. A második felmérés során összesen 518 ápoló töltötte ki a kérdőívet dél-dunántúli kórházakban, a Pécsi Tudományegyetem klinikáin és az Egészségtudományi Kar szervezésében tartott továbbképzések szüneteiben. Eredmények - A Bergen Váltott Műszak Alvás Kérdőív (BSWSQ-H) megfelel a szükséges pszichometriai előírásoknak, amely lehetővé teszi a diszkrét álmatlanság tüneteinek vizsgálatát különböző műszakokban. A szabálytalan munkarendben dolgozó ápolók alvásminősége rosszabb, mint a szabályos és flexibilis munkarendben dolgozóké (p<0,001). A válaszadók 76,6%-a szerint a szabálytalan munkarend rosszabb, mint a szabályos. Az ápolók 63,8%-a szerint az alábbi szabályos munkarend a legjobb: egy 12 órás nappali műszak után egy 12 órás éjszakai műszak, majd két pihenőnap. Az átlagos testtömegindex 26,16 kg/m2, mely túlsúlyt jelez. A váltott műszak kezdete óta 42,7%-nál súlygyarapodás lépett fel. A pszichoszomatikus panaszok közül a hát- és derékfájás a leggyakoribb (78,4%), mely összefügg a testtömegindex emelkedésével (p=0,013). Az ápolók koherenciaérzete átlagosan 61,76 pont. A nappali munkarendben dolgozók koherenciaérzete jobb, mint a váltott műszakban dolgozóké (p=0,004). A szabálytalan munkarendű ápolók rosszabbnak ítélték az egészségi állapotukat (p=0,019), és koherenciaérzetük is alacsonyabb (p=0,04). Következtetés - A munkarend szabálytalansága megterhelő az ápolók számára. Az ápolók egészsége miatt célszerű a legkevésbé megterhelő ápolói munkarendeket kialakítani.]

A baleseti agysérülés (TBI) jelentős köz-, népegészségügyi problémát jelent szerte a világon. A koponyatraumák egyik jellegzetes formája a sportolás kapcsán elszenvedett agysérülés, mely súlyosság tekintetében az enyhétől egészen a fatális sérülésekig terjedhet. A sportokkal összefüggő minor fejtraumák jelentőségét a magas incidencia, a fiatal korosztály nagymértékű bevonódása, illetve azok potenciálisan ismétlődő (repetitív) jellege adja. Az ismételt enyhe koponyatraumák kumulálódva ugyanis komplex strukturális, neurokémiai, neuroendrokrin és pszichológiai változásokhoz vezethetnek, melyek hosszú távon fennmaradva a traumát elszenvedett egyén életminőségének, a mindennapi tevékenységekben való részvételének jelentős romlását eredményezhetik. Jelenleg sem a sérülés negatív következményeiről, sem a prevenció módjáról, illetve a káros hosszú távú következmények kivédéséről sem rendelkezünk kellő ismerettel. Ezzel az összefoglaló tanulmánnyal kívánjuk felhívni a figyelmet a sportsérülésekkel kapcsolatban felmerülő lehetséges veszélyekre, továbbá hangsúlyozzuk az e területen induló klinikai vizsgálatokban való részvétel, valamint a közlemények követésének fontosságát.

[A sclerosis tuberosa egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, mely a legkülönbözőbb szervekben manifesztálódik benignus tumorok, illetve proliferációs zavarok formájában. A fenotípus rendkívül változatos az enyhe bőrtünetektől és tünetmentes idegrendszeri eltérésektől az epilepsziás rohamokon, értelmi fogyatékosságon, autizmuson át az életet veszélyeztető nefrológiai, cardialis és pulmonológiai szövődményekig. Dolgozatunk célja, hogy összefoglalja e multiszisztémás betegség diagnosztikai kritériumait, terápiás lehetőségeit és gondozási feladatait, külön hangsúlyozva a legfontosabb neurológiai vonatkozásokat. A legfrissebb nemzetközi guideline és a hazai protokollok összehasonlításával szeretnénk elérni, hogy minden sclerosis tuberosás beteg megkapja az optimális ellátást hazánkban is.]