Ideggyógyászati Szemle

2014-ben Anyák napján elhunyt dr. Neuwirth Magda, a magyar gyermekepileptológia nagy alakja

SZERETŐ tanítványai

2014. JÚLIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(07-08)

Neuwirth Magda 1939-ben született Debrecen - ben, sokgyermekes családban. Iskoláit kitűnő - en végezte, és az orvosi egyetemen kitűnő tanulmányi eredménye érdemeként népköztársasági gyűrűt kapott. Huszonnégy évig a Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztályán Máttyus Adorján professzor tanítványaként inspiráló szakmai és munkahelyi légkörben vált kiváló neurológussá és gyermekneurológussá.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Anti-glutamát-dekarboxiláz antitestek: kapcsolat a lokalizációfüggő epilepszia, a stiff-person-szindróma és az 1-es típusú diabetes mellitus között

SZŰCS Anna, BARCS Gábor, WINKLER Gábor, SOÓS Zsuzsanna, FOLYOVICH András, KELEMEN Anna, VÁRALLYAY Péter, KAMONDI Anita

Két stiff-person-szindrómás, a szérumban emelkedett glutamát- dekarboxiláz-antitest (anti-GAD) -szintet hordozó beteg esetét ismertetjük. Mindketten parciális epilepsziában és 1-es típusú diabetes mellitusban, valamint további autoimmun betegségekben is szenvedtek. Saját eseteink és az irodalom alapján arra következtetünk, hogy emelkedett szérum-anti-GAD-szinttel járó stiff-personszindróma esetén további autoimmun betegségek, elsősorban 1-es típusú diabetes keresése indokolt. Másfelől, a parciális epilepszia társulása egyes, emelkedett anti-GAD-szinttel járó kórképekkel arra utal, hogy az ilyen esetekben anti-GAD-függő autoimmun patomechanizmus állhat az epilepszia hátterében is.

Ideggyógyászati Szemle

A natalizumabkezelés újraindítása és hosszú távú biztonságossága, hatékonysága sclerosis multiplexben a STRATA vizsgálatban

CSÉPÁNY Tünde

Az intravénás, humán monoklonális infúziós kezelés törzskönyvezéséhez szükséges - két évig tartó - fázis III. vizsgálatait 2002-ben indították. Ebben az összefoglalóban a fázis III. vizsgálat után, a törzskönyvezést követően újraindított natalizumab- monoterápia hosszú távú biztonságosságát és hatásosságát a nyílt vizsgálat 240. hetében készített eredményei alapján ismertetjük.

Ideggyógyászati Szemle

Agyi véna- és sinusthrombosisok

GYURIS Jenő

A felszínes agyi vénák a sinus sagittalis superiorba, míg a középső cerebralis vénák a sinus cavernosusba szállítják a vért. A mély vénákat a vena cerebri magna Galeni gyűjti össze, s vezeti a sinus rectusba. A mély vénák a vena jugularison át lépnek ki az intracranialis térből.

Ideggyógyászati Szemle

Natalizumabterápia, 2013

KARÁCSONY Mária, BENCSIK Krisztina, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) fiatal felnőttek körében a leggyakrabban előforduló, a központi idegrendszert érintő krónikus betegség. Oki terápia nem ismert, jelenleg hat gyógyszer áll rendelkezésünkre a betegség aktivitásának csökkentésére. Az első vonalbeli gyógyszerek a betegek közel 2/3-ában jelentősen lecsökkentik az SM aktivitását, míg a maradék 1/3-ának áttörő betegsége van. Ezekben az esetekben a betegség a terápia mellett is progrediál - ekkor alkalmazzuk a másodvonalbeli terápiákat. A második vonalban alkalmazott natalizumab hatáserőssége megközelítően duplája az első vonalban alkalmazott szereknek, mellékhatásprofilja azonban kedvezőtlenebb. A szer súlyos mellékhatásaként progresszív multifokális leukoencephalopathia (PML) alakulhat ki, melyet egy opportunista polyomavírus, a John Cunningham-vírus (JCV) okoz. A PML kialakulásának három nagy kockázati tényezője van: a beteg JCV-státusa, a natalizumabkezelés hossza és a terápiát megelőző immunszuppresszív kezelés. Ha a beteg JCV-negatív, a natalizumabterápia hossza és az esetleges megelőző immunszuppresszív kezelés nem befolyásolják a PML koc - kázatát, a betegség kialakulásának esélye 1:14 286. Amennyiben a betegek natalizumabterápia előtt nem kaptak immunszuppresszív kezelést és JCV-státusuk pozitív, a betegség kockázata két év után 1:192. Ezeket az adatokat figyelembe véve két év után, szoros követés mellett úgy dönthetünk, hogy leállítjuk a natalizu - mabterápiát. A natalizumab felezési ideje három hónap, ez alatt az idő alatt nem adhatunk másik immunmoduláns gyógyszert. A betegség a természetes lefolyására jellemző relapszusráta alapján progrediál a továbbiakban, és mivel natalizumabterápiában részesülő betegeknek a kezelés megkezdése előtt magas aktivitású betegsége volt, a rebound effektus relapszushoz vezethet. A natalizu - mabterápia leállítása után jelenleg egy másik második vonalbeli szerre válthatunk, a fingolimodra, mely alkalmazása mellett az eddigi ismereteink szerint PML nem alakul ki. A natalizumabterápia két év utáni folytatása magában hordozza a PML veszélyét a betegek 0,5%-ában, ugyanakkor a többi betegnél PML nem alakul ki, és egy hatékony, a betegség aktivitását felfüggesztő terápiát kapnak. A terápia nyújtotta előny és a PML-kockázat mérlegelése minden beteg esetén egyénre szabottan kell, hogy megtörténjen, figyelembe véve a betegség aktivitását, a progresszió- és MRI-aktivitás mértékét a kezelés előtt.

Ideggyógyászati Szemle

Egyszeri nagy dózisú patkány részagy-besugárzás BrainLab sztereotaktikus rendszerrel

FARKAS Róbert, KALINCSÁK Judit, KOVÁCS Péter, ARADI Mihály, BELLYEI Szabolcs, WEICZNER Roland, SEBESTYÉN Zsolt, PLANGÁR Imola, HIDEGHÉTY Katalin

Célkitűzés - A vizsgálat célja olyan nagy pontosságú kisállat részagy-besugárzási technika kidolgozása, amellyel egyidejűleg két patkány azonos agyi régiójának szelektív irradiációja végezhető. Módszer - Saját fejlesztésű immobilizációs rendszert alkal - mazva a BrainLab sztereotaktikus besugárzó egységével 30-90 Gy egyszeri dózissal irradiáltuk 22 Wistar-patkány homloklebenyét. A módszer reprodukálhatóságát és tolerálhatóságát értékeltük, valamint a besugárzási tervek ellenőrzése céljából részletes dozimetriai méréseket végeztünk. Az állatokat az irradiáció után 2, 4 és 6 hónappal vizsgáltuk mágneses magrezonancia-képek segítségével (MRI), majd a morfológiai elváltozások értékelését hisztológiai vizsgálattal egészítettük ki. Eredmények - A két állat egyidejű kezelését szolgáló immobilizációs eszköz kiváló reprodukálhatóságot biztosított és az állatok jól viselték. A dozimetriai mérések jó egyezést mutattak a tervezett dóziseloszlással, azonban a mért abszorbeált dózis 30%-kal alacsonyabb volt a tervezettnél. A megfelelő dóziskorrekció után 30, 70 és 90 Gy dózisszinteken 0, 20 és 100%-os mortalitást detektáltunk. A T2-szignál és a strukturális MRI-változások dózis- és időfüggőnek bizonyultak. Még a 30 Gy nem okozott strukturális változásokat, a 70 Gy dózissal besugarazott csoportban azonban két esetben is cisztikus nekrózis alakult ki, négy hónappal a besugárzás után. A szövettan ≥70 Gy dózisnál, mindkét frontális lebeny nekrózisát mutatta, miközben a környező területeken nem volt értékelhető mikroszkópos elváltozás. Következtetés - Az általunk kialakított patkány részagybesugárzási technika humán sztereotaktikus rendszerben, nagy pontosságú, egyszeri dózisleadást biztosít egyidejűleg két kisállat számára, kifejezett agyi károsodást okozva az előre meghatározott térfogatban. Ez a módszer jól alkalmazható a sugárhatás kísérletes tanulmányozására.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.