Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Tisztelt Olvasók, Kedves Kollégáink!

RAJNA Péter

Lapunk tulajdonos- és szerkesztőbizottsága - kiadónk és terjesztőnk, a Literatura Medica Kiadó képviselőinek részvételével - 2007. szeptember 24-én megtartotta szokásos ülését. Sajnos már hagyományosnak nevezhető, hogy az ülés egyik fő napirendi pontja a lap anyagi helyzetének áttekintése volt.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

A krónikus agyi hipoperfúzió szerepe az Alzheimer-kór kialakulásában Tények és hipotézisek

ZÁDORI Dénes, DATKI Zsolt, PENKE Botond

A neurodegeneratív kórképek közé tartozó Alzheimer-kórban számos kockázati tényező etiopatogenetikai szerepét igazolták. Közöttük jelentős számban akadnak olyanok, amelyek főként cardiovascularis kockázati tényezőként ismertek, és krónikus agyi hipoperfúziót képesek előidézni. Ez a hipoperfúzió, illetve a következményes hipometabolizmus már enyhe kognitív zavarban is detektálható funkcionális képalkotó eljárások segítségével az agyi vízválasztó területeken. A perfúziócsökkenés kapillárisdegenerációhoz vezet ezeken a területeken, a diffúzió károsodását előidézve. Ez a folyamat az idegsejtek tápanyag- és oxigénellátását tovább csökkentve képes neurodegenerációt elindítani, amely projekciók révén továbbterjed az asszociációs kérgi neuronokkal kezdődő glutamáterg rendszeren. Ebben a neuronalis kapcsolatrendszerben olyan neuropatológiai elváltozások (neurofibrillaris kötegek és a β-amyloid plakkok) jelennek meg, amelyek az Alzheimer-kór jellegzetes markerei. Az áttekintő cikkben egyrészt bemutatjuk a hipoperfúzió kialakulását és következményeit az agyi vízválasztó területeken, másrészt leírjuk az Alzheimer-kór korai szakaszában a neurodegeneráció folyamatát az asszociációs kérgi neuronoktól kiinduló kapcsolatrendszeren. Az Alzheimer-kór eddigi hipotéziseinek és a neuropatológiai elváltozásoknak a figyelembevételével új konszenzusmodellt adunk meg a betegség kialakulási mechanizmusára.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Ventralis nyaki cage-ekkel és spacerrel szerzett tapasztalataink

SZABÓ József, LAPIS István, MARIK László, KONDACS András, RUSZNYÁK Csaba

Bevezetés - Osztályunkon 2001-2005 között 86 beteget operáltunk nyaki porckorongsérv és/vagy spondylosis miatt, akik esetében a discectomiát és decompressiót követően valamilyen nyaki cage vagy spacer beültetésével végeztük el a stabilizálást. Vizsgálatunk célja az volt, hogy felmérjük a fájdalom, az életminőség, a munkaképesség változásait, a csigolyák összecsontosodásának arányát, az operált rés magasságának megtartottságát, az összecsontosodott csigolyák alatt és felett lévő szegmentumok változását, valamint a nyaki gerinc helyzetét. Betegek és módszerek - Betegeinket kontrollvizsgálatra hívtuk be osztályunkra, ennek során kétirányú nyakigerincröntgenvizsgálatot végeztünk, és több pontból álló kérdőívet töltettünk ki velük fájdalmukról, életminőségérzésükről és munkaképességükről, mind a műtét előtti, mind a műtét utáni időszakra vonatkozólag. A betegek fájdalmának változását vizuális analóg skálán (VAS) és egyszerűsített McGill-Melzak analóg skálán, az életminőség változását szintén tízosztású vizuális analóg skálán mértük fel. Eredmények - Betegeink több mint 77%-a jelent meg az ellenőrzésen. A desisráta 89,3% volt, az operált rések magassága 61%-ban volt megtartott. Az operált rés feletti szegmentumban 7%-ban, az alatta lévőben 14%-ban észleltünk fokozódó degeneratív eltéréseket. A nyaki gerinc helyzetét 64,51%-ban lordoticusnak, 27,42%-ban egyenesnek és 8,07%-ban kyphoticusnak találtuk. A betegek fájdalma a vizuális analóg skálán átlagosan 8,179-ről 5,015-re, a McGill-Melzak-skálán 3,89-ról 2,8-re, életminőség-érzésük 8,045-ről 5,463-re változott. Következtetés - A korábban alkalmazottnál kisebb műtéti feltárással csökkent a műtét utáni fájdalom és a műtét miatt kórházban töltött idő. A betegek döntő többségében jelentősen csökkent vagy megszűnt a fájdalom, javult az életminőség-érzés. Ennek ellenére csak három beteg folytatta eredeti munkáját, és öt beteg dolgozik könnyített munkakörben. Jelentős részük már a műtét előtt is leszázalékolt volt, de sokuknál az után állapították meg a rokkantságot, vagy annak mértéke a műtét óta emelkedett. Ennek több oka is lehet. A betegek nagy része egyéb betegségben is szenved, ezek közül a leggyakoribbak: ágyéki porckorongsérv, spondylosis, hypertonia, diabetes mellitus, asthma bronchiale és depresszió. Kevés az elhelyezkedési lehetőség a csökkent munkaképességűek számára. A betegek egy részének a leszázalékolás jelent „kiutat” a munkanélküliségből. Mindezek azonban nem csökkentik a módszer jelentőségét és hasznosságát. Elért eredményeink megfelelnek a nemzetközi statisztikáknak, a módszert alkalmazhatónak és alkalmazandónak tartjuk.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Humán artériák kalcitoninszerű receptor és receptoraktivitást módosító fehérjék mrnsexpressziójának változásai stroke-ban és akut szívinfarktusban

KAREN Eskesen, TAJTI János, HORTOBÁGYI Tibor, SZOK Délia, VÉCSEI László, LARS Edvinsson

A kalcitoninszerű receptor (CL-R) funkcionális CGRP1-receptor kombinálva receptoraktivitást módosító fehérjével (RAMP1), vagy adrenomedullin-receptor kombinálva RAMP2-vel vagy RAMP3-mal. Vizsgálatunk célkitűzése volt 1. módszert kidolgozni a CL-R, RAMP1, RAMP2 és RAMP3 mRNS relatív menynyiségi vizsgálatára humán koszorúerekben, tüdőerekben és arteria cerebri mediában (ACM), valamint 2. meghatározni az mRNS-expressziót cerebro- és cardiovascularis betegségekben. Módszerünket post mortem szövetekre validáltuk és összehasonlítottuk a β-aktinnal és GAPDH-val, mint „housekeeping” génekkel. Nem találtunk időfüggő változást a teljes RNS-szintben, és a β-aktin vagy GAPDH-mRNS detektálható volt post mortem egy-öt nappal eltávolított erekben. A β-aktinmRNS- expresszió kisebb volt a koszorúerekben, mint a pulmonaris artériákban és az a. cerebri mediában, míg GAPDHval nem volt szignifikáns különbség; mind a kettő jól működött. Némi különbséget találtunk a CL-R- (magasabb) és a RAMP3- (ala-csonyabb) mRNS-expresszióban az ACM-ben, összehasonlítva a coronariákkal és a tüdőartériákkal. Nem mutatkozott szignifikáns különbség a RAMP1- és RAMP2- mRNS-expresszióban a vizsgált erekben. Szintén nem tudtunk különbséget kimutatni a CL-R- és RAMP-mRNS-expresszióban vérzéses stroke-ból, arteriosclerosisból vagy akut szívinfarktusból származó artériákban a kontrollal összevetve. Vizsgálatainkkal az mRNS-expresszió változatlannak mutatkozott ezekben a betegségekben.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

A gerinccsatorna kétoldali „over the top” rekalibrációja féloldali feltáráson keresztül degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület esetén

BANCZEROWSKI Péter, LIPÓTH László, VERES Róbert

Célkitűzés - A degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület sebészi kezelésében a hagyományos műtéti beavatkozások a dorsalis csontos struktúrák - gyakran kisízületeket is érintő - elvételével, a ligamentum supraspinale és interspinalia szalagrendszerének megbontásával és a paraspinalis izomzat leválasztásával járnak, amelyek a megváltoztatott biomechanikai viszonyoknak köszönhetően tovább rontják a gerinc stabilitását. A gerinc szerkezeti integritásának és stabilitásának megőrzésére, a gerinccsatornában elhelyezkedő idegképletek dekomprimálására számos minimálisan invazív módszer létezik. A szerzők összegzik a féloldali feltáráson keresztül, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibrációs technika alkalmazásával szerzett saját tapasztalataikat. Módszer - Tüneteket okozó háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület miatt 51 betegnél 60, féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibráció történt. Műtéti indikációt a típusos tünettan (neurogen claudicatio és/vagy radiculopathia, illetve myelopathia), képalkotó vizsgálattal kimutatott gerinccsatorna- szűkület, valamint az instabilitás hiánya jelentett. Beavatkozás olyan betegek esetében történt, akiknél a konzervatív kezelés nem volt kielégítő eredményű vagy myelopathia volt észlelhető. Eredmény - A rekalibráció az esetek többségében az LIV-V (45%) és az LIII-IV (28,4%) szegmentumot érintette. Minden beteg neurogen claudicatióval összefüggő panasza javult, járótávolságuk nőtt. Kitűnő hét (13,73%), jó 32 (62,74%), elfogadható eredményt 12 (23,53%) esetben észleltünk. A legszámottevőbb reziduális panasz a deréktáji fájdalom volt. A betegek véleménye alapján 25 (49%) elégedett volt, 23 (45,1%) elfogadhatónak tartotta állapotának javulását, kettő (3,9%) beteg kevésbé volt elégedett és mindössze egy (2%) beteg volt elégedetlen. Következtetés - Degeneratív gerinccsatorna-szűkület esetén az alkalmazott féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő mikrodekompressziós, rekalibrációs technika lehetővé teszi az ép szövetek károsodásának csökkentését, ugyanakkor biztonságos és hatásos módszere a neuralis elemek felszabadításának.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

A transcranialis egyenáram-ingerlés módosítja az arcadaptációs mechanizmust

VARGA Edina Tímea, ELIF Kaya, ANTAL Andrea, ZIMMER Márta, HARZA Irén, WALTER Paulus, KOVÁCS Gyula

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében. A transcranialis egyenáram-ingerlés (tDCS) fájdalommentes, noninvazív eljárás, amelynek segítségével reverzíbilis módon vizsgálhatjuk a különböző corticalis régiók szerepét az emberi agyban. A katodális ingerlés a neuronok membránjának hiperpolarizációja révén csökkenti az agykérgi terület excitabilitását, míg az anodális ingerlés a membrán hipopolarizációja révén növeli azt. Vizsgálatunkban katodális transcranialis egyenáram-ingerlés segítségével kimutattuk a lateralis temporoparietalis régió szerepét a nemek elkülönítésében arcadaptációs feladat során. Ezzel szemben a primer vizuális kéreg nem játszott szerepet az adaptációs folyamatban. Eredményeink szerint az emberi arcok adaptációja során kialakuló utóhatások elsősorban magasabb szintű, temporoparietalis feldolgozó lépések működésétől függenek.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Súlyos koponya-agy sérülés vizsgálata diffúziós tenzor és funkcionális MR-képalkotással alacsony térerőn

AUER Tibor, SCHWARCZ Attila, EZER Erzsébet, CZEITER Endre, ARADI Mihály, HUDVÁGNER Sándor, JANSZKY József, BÜKI András, DÓCZI Tamás

Célkitűzés - Súlyos koponya-agy sérülés (traumatic brain injury, TBI) következtében elszenvedett idegpályakárosodás pontos kimutatása - Magyarországon széles körben elérhető - alacsony térerejű (1 Tesla) MRkészüléken, diffúzióstenzor-képalkotással (DTI) nyert képek segítségével. Módszer - A súlyos koponya-agy sérülést szenvedett beteget funkcionális MR (fMR) és DTI segítségével vizsgáltuk 1 T térerőn. A DTI-mérést - az összehasonlítás érdekében - egészséges alanyon is elvégeztük. Eredmények - Alacsony térerőn készített DTI-képek láthatóvá tették az egyes idegpályákat, igazolták a súlyos koponya-agy sérült beteg pályakárosodásait, amelyeket a klinikai vizsgálatokkal összhangban az fMR-eredmények is alátámasztottak. Következtetés - Az optimalizált, alacsony térerőn végzett DTI hasznos lehet koponya-agy sérülést elszenvedett beteg átvizsgálása során, sőt, segítséget nyújthat számos más agyi pályákat érintő betegség diagnosztikájában. A bemutatott eredménnyel bizonyítottuk, hogy alacsony térerőn megbízhatóan lehet és érdemes DTI-t végezni.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

„Másfeles” szindróma - két esetismertetés

ILNICZKY Sándor, KAMONDI Anita, VÁRALLYAY György, GAAL Barbara, PALÁSTI Ágnes, GULYÁS Szilvia, SZIRMAI Imre

A „másfeles” szindrómát egyoldali horizontális tekintésbénulás és internukleáris ophthalmoplegia kombinációja alkotja. Jellemző tünete a kettős látás és az oscillopsia, kiterjedtebb károsodás esetén egyéb kórjelek is megjelenhetnek. A laesio a pontin horizontális tekintésközpontot és a fasciculus longitudinalis medialist károsítja a híd dorsomedialis részén. A károsodást rendszerint agytörzsi keringészavar, sclerosis multiplex vagy tumor okozza. A „másfeles” szindróma két esetét ismertetjük. Az ischaemiás laesiót az MR-vizsgálattal mutattuk ki mindkettőjüknél a dorsomedialis pons tegmentumban. Az első betegnek izolált szemmozgászavara volt, a második beteg esetében ehhez nukleáris típusú arcidegbénulás társult. Az agytörzsi kiváltottválasz-vizsgálat az első esetben agytörzsi károsodásra utalt, a másodikban nem jelzett kóros eltérést. Mindkét beteg tünetei néhány nap alatt javultak.

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Dr. Halász Béla akadémikus 80 éves

VÉCSEI László

A Magyar Orvostársaságok és Egyesületek Szövetsége, valamint a Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében őszinte tisztelettel és nagyrabecsüléssel köszöntöm Halász Béla professzor urat 80. születésnapja alkalmából. Nagy megtiszteltetés, hogy klinikus neurológusként szót kaphattam, hiszen a professzor úr tudományos munkássága messze túlterjed az elméleti kutatás virtuális határain.