Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A nyugtalan láb szindróma pramipexolkezelésének tapasztalatai

VIDA Zsuzsanna, SZAKÁCS ZOLTÁN

A nyugtalan láb szindróma az alvásfüggő mozgászavarok csoportjába tartozó, gyakran fel nem ismert kórkép, a krónikus alváselégtelenség és napközbeni aluszékonyság második leggyakoribb oka. A nemzetközi ajánlásnak megfelelően a kórkép kezelését dopaminagonista terápiával kell kezdeni, amely szerek közül (hatékonyságuk és kedvező mellékhatásprofiljuk miatt) az újonnan megjelent szelektív dopaminagonisták terjedtek el. Vizsgálatunkban az ebbe a csoportba tartozó szer, a pramipexol hatékonyságát mértük. Ötvenegy, idiopathiás nyugtalan láb szindrómában szenvedő beteg kapott monoterápiaként pramipexolt 0,25-1,0 mg/nap dózisban. A gyógyszer hatékonyságát háromféle módon vizsgáltuk: követő kérdőívvel (International RLS Study Group klinikai követő kérdőíve), aktigráfiás vizsgálattal és a forszírozott immobilizációs teszt segítségével. A betegek több mint 80%-ában igen jó terápiás effektust észleltünk. A követő kérdőív eredménye alapján a gyógyszer jelentős javulást eredményezett a nyugtalan láb szindróma esti és nappali tüneteinek kezelésében, szignifikánsan javult az aktigráfiás monitorozással mért végtagmozgás nélkül töltött idő/ágyban töltött idő hányadosa, valamint javult a forszírozott immobilizációs teszt eredménye is. Ennek alapján megállapítható, hogy a nyugtalan láb szindróma hatékonyan kezelhető pramipexolmonoterápiával.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

Az epilepszia családi előfordulása az első roham után vizsgált betegek csoportjában Előzetes közlemény

RÓZSAVÖLGYI Margit, RAJNA Péter

Bevezetés - Az epilepszia genetikai tényezőinek megismerése a mindennapi gyakorlatban több szempontból is fontos. Egyrészt a betegségcsoporton belül a genetikailag determinált alcsoportok igazolásának diagnosztikai és terápiás jelentősége van, másrészt a betegség öröklődési kockázata befolyásolhatja az epilepsziás betegek családtervezését, ezen keresztül az életminőséget. A vizsgálat célja - Az első provokált és nem provokált epilepsziás roham miatt jelentkező betegcsoport klinikai adatainak elemzése és a roham ismétlődésének megfigyelése, az adatok összevetése az epilepszia családi előfordulásával. Populáció és módszer - Az adatgyűjtés a szerzők által kidolgozott kérdőív segítségével történt. Pozitív családi anamnézis esetén családfaelemzést végeztek. Eredmények - A szerzők 120 beteget vizsgáltak életük első epilepsziás rohamát követően, akik között az epilepszia familiáris előfordulása 20,4% volt. Ez az irodalmi adatok alapján a generalizált epilepszia familiáris előfordulásának felel meg. A rohamismétlődés 32%-ban fordult elő az epilepsziára pozitív családi háttér mellett. Abban az esetben volt a legnagyobb az újabb roham megjelenésének a kockázata, ha az interictalis EEG-n epileptiform aktivitást lehetett regisztrálni és a családi epilepszia azonos generációban (a testvérnél) fordult elő. Adataik alapján az úgynevezett provokált első epilepsziás roham esetében is lehet szerepe a genetikai hajlamnak. Ugyanis az epilepszia familiáris megjelenését az alkalmi epilepsziás rohamok esetében epileptiform eltérést nem tartalmazó EEG mellett is nagyobbnak találták, mint az átlagpopulációban (12,72%). Következtetések - 1. Az első epilepsziás roham genetikai megalapozottsága fiatal felnőtt populációban az idiopathiás generalizált epilepsziában ismert adatokhoz közelít - függetlenül attól, hogy a rohamprovokáló tényezőkkel összefüggésben állt-e. 2. A roham ismétlődésének kockázata nem provokált rohamok esetén nagyobb volt, mint alkalmi epilepsziás tünetek esetén. Rohamrecidívával akkor kellett számolni, ha az EEG-n epileptiform minta jelentkezett, és a családi érintettség a testvér epilepsziás tünetét jelentette. Kisebb volt a roham újra jelentkezésének esélye, ha az epilepsziás tünetek a szülők esetében vagy korábbi generációban jelentkeztek.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

Klinikai tapasztalatok levetiracetamkezeléssel felnőttkori epilepsziákban

BARCS Gábor, SZŰCS Anna

Célkitűzés - A levetiracetam hatásának értékelése felnőttkori gyógyszerrezisztens epilepsziában retrospektív vizsgálat alapján. Módszer - Ötvenöt gyógyszerrezisztens, levetiracetammal kezelt (közülük 11 monoterápiában) betegünk gondozási adatait követtük 6-39 hónapon át. Három kezelési csoport - idiopathiás generalizált epilepszia (kilenc fő), parciális epilepszia (30 fő), malignus vagy malignizálódott epilepsziaszindrómák (16 fő) - adatait elemeztük. Eredmény - Hét idiopathiás generalizált epilepsziás (77%), öt parciális epilepsziás (16%) beteg rohammentessé vált, további egy idiopathiás generalizált epilepsziás, tíz parciális epilepsziás beteg (33%) állapota jelentősen javult. Jelentősen javult hat beteg (37%) állapota a malignus vagy malignizálódott szindrómák csoportjában is. Öt jól reagáló, idiopathiás generalizált epilepsziában, illetve hat, parciális epilepsziában szenvedő beteg monoterápiát kapott. Összesen hét beteg (12%) átmeneti javulás vagy rohammentesség után 4-15 hónap után teljesen visszaesett. Tizenöt esetben (27%) jelentkeztek mellékhatások (többnyire álmosság, fejfájás, szédülés, ingerlékenység), amelyek a levetiracetamot tovább szedő, terápiás választ adó betegek esetében a gyógyszeradag csökkentése után (általában 2000 mg napi dózis alá) megszűntek. Következtetés - A levetiracetam széles hatásspektrumú, hatékony és jól tolerálható antiepileptikum a korábbi szerekkel nehezen kezelhető felnőtt betegek számára add-on kezelésként vagy monoterápiában.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

Alacsony térerőn nyert funkcionális MR-képek alkalmazása elokvens terület közelében végzett idegsebészeti műtétek tervezésénél

AUER Tibor, SCHWARCZ Attila, JANSZKY József, HORVÁTH Zsolt, KOSZTOLÁNYI Péter, DÓCZI Tamás

Célkitűzés - Alacsony térerőn (1 Tesla) nyert funkcionális mágneses rezonanciás (fMR) képek felhasználása elokvens terület közelében végzett idegsebészeti műtétek tervezésénél. Módszer - A beszédközpont feltételezett régiójában elhelyezkedő intrinszik daganat neuronavigációval támogatott mikrosebészeti eltávolítása akkor indokolt, ha a beszédfunkció érintetlen marad, azaz a daganat és a beszédközpont lokalizációja pontosan meghatározható. A beszédértés lokalizálására használt paradigma adott szöveg felolvasásának passzív hallgatásából állt. Optimalizált echo-planar imaging alapú kétdimenziós szekvenciát használtunk funkcionális MR képek készítésére. Kontroll-fMR-vizsgálatokra egy hónappal a műtét után került sor. További vizsgálatként a beszédértés mértékének pontos megállapításához specifikus pszichológiai tesztet is végeztünk. Eredmények - A kis felbontású (64×64-es mátrix) funkcionális MR-képek kielégítően vizualizálták a szenzoros beszédközpontot, illetve a hallókérget. A funkcionális felvételek jól mutatták, hogy a Wernicke-központ közvetlenül a tumor fölött helyezkedik el. Ez a funkcionális anatómiai diagnózis segítette a neuronavigációval vezérelt feltárást, lehetővé tette a radikális daganateltávolítást (szövettan, glioma WHO II gradus) és nagyban támogatta a műtéti biztonságot. A neuropszichológiai kontrollvizsgálatok a beszédértés minimális csökkenését mutatták, amely sem a beteg, sem a környezete által nem volt érzékelhető. Következtetés - Az optimalizált, alacsony térerőn végzett funkcionális MR-képalkotás hasznos lehet mikroidegsebészeti műtétek tervezésénél.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás, TÓTH Csaba, GYURCSÓ Mária, MOLNÁR Mária Judit, GARZULY Ferenc

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek. Az MR-vizsgálat bilateralis, nagy kiterjedésű, kisagyhídszögleti és többszörös, gerincvelő-kompressziót okozó nyaki intraduralis tumorra utalt. A műtét során csak a bal oldali, nagyobb vestibularis schwannoma részleges eltávolítására volt lehetőség. A spinalis psammomatosus meningeomákat viszont sikerült reszekálni. A beteg három hónap múlva szeptikus szövődmény következtében meghalt. Édesanyja hasonló betegségben szenvedett, súlyos agytörzsi kompressziót okozó kétoldali vestibularis schwannoma miatt 12 éve, 24 éves korában műtötték, a beavatkozást csak két héttel élte túl. Az anyának elhunyt fián kívül még két gyermeke született, ikrek, 14 évesek. Az MR-vizsgálat a fiúgyermek esetében kétoldali vestibularis tumort derített ki, a lány egészséges. A fiú molekuláris biológiai vizsgálata a 2-es típusú neurofibromatosis génjének 2. exonjában nonsense, C193T-mutációt mutatott ki, a GLN65stop kodon csonkolt fehérjét hozott létre. Ez a mutáció feltételezhetően összefügg a kedvezőtlen klinikai lefolyással. A betegség korai felismerése az eredményes idegsebészeti beavatkozás alapvető feltétele.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A sarcoidosis ritka idegrendszeri manifesztációi

RÓZSA Anikó, SZTANKANINECZ Yvette, GÁCS Gyula, MAGYAR Tamás

Közleményünkben a sarcoidosis idegrendszeri manifesztációjának két esetét ismertetjük. Első esetünkben a neurosarcoidosis intraspinalis formáját mutatjuk be, amely a cervicothoracalis szakaszon okozott myelopathiát. A gerinc mágnesesrezonancia- (MR-) vizsgálata T2-súlyozott felvételeken jelintenzitás-fokozódást mutatott. A tünetek a laesio nagyságával nem voltak arányban, a neurológiai tünetek a laesio nagyságához képest szegényesebbek. Szteroid- és azathioprinterápia hatására a fél évvel később elvégzett kontroll-MR-vizsgálat szinte teljes radiológiai regressziót mutatott, majdnem teljes neurológiai javulás mellett. Második esetünkben bal oldali internukleáris ophthalmoplegia, agytörzsi laesio hátterében derült fény neurosarcoidosisra. Ebben az esetben a koponya-MRvizsgálat negatív eredményt adott, a tüneteket MR-rel nem detektálható microgranulomatosis, sarcoidosis okozta "agytörzsi encephalitis" magyarázhatta. Szteroidkezelés hatására a neurológiai tünetek ez esetben is javulást mutattak. Diagnózisunk felállításában a pulmonalis nyirokcsomók nyújtottak segítséget: a mediasztinoszkópiát követő nyirokcsomó-biopszia Boeck-sarcoidosist igazolt. Az MR-leletek érdekessége a klinikai tünetek és a látott kép közötti disszociáció. Első esetünkben az MR-rel látott durva elváltozás viszonylag szegényes tüneteket okozott, második esetünkben pedig negatív MR mellett találtunk jól lokalizálható elváltozásnak megfelelő neurológiai tüneteket.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

Schizencephalia és polymicrogyria esete

LEEL-ŐSSY Lóránt, SZŰCS Iván, ALMÁSI Kálmán

A bal féltekében talált nagyobb kiterjedésű, frontotemporalis schizencephalia esetét ismertetjük, ami polymicrogyriával együtt fordult elő. A corticalis rendellenességet a 22 éves férfi esetében MR-vizsgálattal derítettük fel véletlenül, aki kisebb fejtrauma után fejfájásról panaszkodott. A neurológiai vizsgálat nem mutatott eltérést. Pár hét után fejfájása megszűnt és továbbra is tünetmentes maradt. A corticalisatiós fejlődési rendellenességek rövid áttekintése mellett a felmerülő oki tényezőkről is szó esik. A schizencephalia, a porencephalia és az egyéb corticalis anomáliák pontos intrauterin és/vagy post partum elkülönítése igen fontos.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A gyakorlati neurológia vezérfonala - I. A korszerű levodopaterápia elvei Parkinson-kórban

KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

Bár a levodopa az egyik legrégebben alkalmazott terápia Parkinson-kórban, számos megválaszolatlan kérdés merül fel alkalmazása során. Ennek oka részint az újabb klinikai vizsgálatok eredményei, a modern funkcionális képalkotó eljárások, illetve a motoros komplikációk patomechanizmusának jobb megismerése. Az utóbbi időben közölt eredmények alapján a korábban alkalmazott terápiás gyakorlat megváltozott. Ebben az összefoglalóban a jelenlegi ismereteket, és gyakorlati irányelveket foglaljuk össze.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

Néhány további gondolat az epilepsziás betegek hirtelen/váratlan halálának (SUDEP) jelenségéről

RAJNA Péter, BARAN Brigitta, VERES Judit

Tisztelt Szerkesztőség! Az Ideggyógyászati Szemle szeptemberi számában [2006;59(9-10):321-328.] Szűcs Anna és munkatársai tollából összefoglaló közlemény jelent meg a témában. A kérdésben jártasabb vagy az iránt érdeklődő olvasóban (bennünk legalábbis) az egyébként gondosan öszszeállított munka elolvasása után többszörös hiányérzet támadt.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

Ünnepi beszéd dr. Sántha Kálmán akadémikus szobrának felavatása alkalmából, halálának 50. évfordulóján

VÉCSEI László

A Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében Sántha Kálmán akadémikus gondolatait felidézve tisztelgek a klinikai idegtudomány világszerte elismert kiválósága előtt.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A Magyar Gyermekneurológiai, -idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaság 31. Kongresszusa

NAGY Andrea

Tavasszal immár 31. alkalommal került sor a tagjai által csak „háromlábúként” emlegetett társaság kongresszusára, ezúttal Balatonfüreden. A tudományos ülésnek a közelmúltban átadott új Balatonfüredi Szabadidő- és Konferenciaközpont adott helyet, kiváló technikai hátteret adva a színvonalas tudományos programnak.