A fehérköpeny-hypertonia heterogén klinikai entitás, amelyben alacsonyabb és magasabb cardiovascularis kockázatú betegek egyaránt előfordulnak. Prognózisa szerint relatíve jóindulatú, amennyiben nem társul egyéb cardiovascularis kockázati tényezőkkel. A vizsgálatok szerint azonban jelentősen növeli az új keletű hypertonia és diabetes kockázatát. A cardiovascularis események kockázata, az újabb vizsgálatok szerint, meghaladja a valódi normotenziósokét. Ezért fehérköpeny-hypertonia esetén különösen fontos a megfelelő cardiovascularis rizikóbecslés, és ennek függvényében dönthető el a terápia és követés gyakorisága. Ezzel szemben a maszkírozott hypertonia bizonyítottan nem benignus fenotípus, ezért a rendszeres, rendelőn kívüli vérnyomásméréssel történő szűrés és a gyógyszeres antihipertenzív kezelése indokolt.

A hypertonia a cardiovascularis betegségek egyik önálló rizikótényezője. Kialakulásában számos tényező játszik szerepet. Ezek közül a krónikus stressz a szimpatikus aktivitás fokozásán keresztül eredményezheti a magasvérnyomás-betegség kialakulását. A szimpatikus idegrendszeri aktivitás emelkedésének jeleit elsősorban a hypertonia kezdeti – perctérfogat-fokozódással járó – szakaszában észlelhetjük. A szimpatikus aktivitás fokozódása a hemodinamikai következményeken (perctérfogat-emelkedés, tachycardia, coronariavasoconstrictio, proarrhythmia) túl számos kedvezőtlen következménnyel járhat. A metabolikus (inzulinrezisztencia, dyslipidaemia), strukturális és trofikus hatásokon túl (endotheldiszfunkció, vascularis hypertrophia, myocardium-hypertrophia), thromboticus és humorális (prokoaguláció, thrombocytaaggregáció-fokozódás, nátriumretenció, renin-angiotenzin-aldoszteron tengely aktivációja) folyamatok indulhatnak el, amelyek több támadásponton károsíthatják a szervezet működését. A fokozott szimpatikus aktivitás kedvező befolyásolására számos antihypertensiv gyógyszercsoport áll rendelkezésünkre. Idetartoznak a perifériásan ható alfa- és béta-blokkolók, továbbá a centrálisan ható vegyületek. Ez utóbbiak első generációját (például clonidin, guanfacin, alfa-metildopa) – jelentős mellékhatásprofiljuk miatt – jelenleg ritkán, egyáltalán nem vagy csak szűk indikációs körben alkalmazzuk. A második generációs, centrálisan ható vegyületek közül a rilmenidin, az imidazolin-I1-receptorok stimulációjának útján fejti ki kedvező hatásait, amelyeket kihasználhatunk a szimpatikus idegrendszer fokozott aktivitásával járó enyhe vagy mérsékelt hypertoniában.

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.

A szívizmot ért ártalmakra a szív különböző változásokkal válaszol, amelyet komplex folyamatok szabályoznak. Ha az ártalom irreverzibilis, akkor az alkalmazkodásként induló változások krónikussá válhatnak, és tartósan ronthatják a szívfunkciót. A szerző az alábbiakban részletezi a bal kamra patológiás átépülését, amely szívelégtelenséghez vezethet. Kitér a szívelégtelenség típusaira a legújabb ajánlások alapján, illetve bemutatja azokat az echokardiográfiás vizsgálómódszereket, amelyekkel a szív diasztolés, szisztolés és jobb kamrai funkcióját megítélhetjük.

Az ARNI (valzartán/szakubitril) terápia egy új típusú hatástani csoport tagjaként számos klinikai evidenciával rendelkezik a szívelégtelenség szinte teljes spektrumában, különösen csökkent bal kamrai ejekciós frakció és társult hypertonia esetén. Bemutatjuk az ARNI-kezeléssel foglalkozó, legfontosabb és megfelelő evidenciával rendelkező alapvető tanulmányokat és a kezelés eredményességét szívelégtelenségben. A vizsgálatok kedvező eredményei alapján a szakmai irányelvekben egyre meghatározóbb ajánlásként jelenik meg az ARNI adásának az indikációja. Alkalmazása a mindennapi klinikai gyakorlatban hatékony, biztonságos terápiás segítséget jelent az ismerten rossz prognózisú szívelégtelenségben szenvedő betegek számára. A szer már hazánkban is elérhetővé vált.