Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.

Háttér és célkitûzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerû multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.