A pitvarfibrilláció korai felismerése, különösen a rövid ideig tartó „megszaladások” észlelése, nagyon fontos, elsősorban az idősebb (65 év feletti) egyéneknél, kiemelten azoknál, akik szívbetegségben, hypertoniában vagy diabetesben szenvednek. A pitvarfibrilláció korai felismerésére két módszer ismert: Az egyik (rendszeres szűrés): a 65 év feletti egyéneknél megszabott időszakokban 12 elvezetéses EKG-vizsgálatot készítünk. A másik (opportunista szűrés) esetben minden 65 év feletti beteg, amikor - bármely panasszal - megjelenik a rendelőben, megtapintják a pulzusát és ha aritmiát észleltek, akkor EKG-vizsgálat történik. Mindkettő bizonyítottan hasznosabb a rutinellátási módszernél, amikor a beteg jelentkezik a panaszával.

A perifériás verőérbetegség (PAD) a társuló multilocularis atheroscleroticus betegségek következtében igen nagy mortalitású betegség. Tünetes PAD esetén a jól megválasztott antithromboticus kezelés nemcsak az alsó végtagi vascularis események, hanem a cardiovascularis halálozás, stroke és myocardialis infarctus kompozit végpont előfordulási arányának csökkentése szempontjából is kulcsfontosságú. Ezen a területen a thrombocytaaggregáció-gátló acetilszalicilátnál jobb eredményt lehetett elérni clopidogrellel, de a két szer kombinációja már nem jár a cardiovascularis major események számának csökkenésével. Az elmúlt évek vizsgálatai alapján számos, egyéb hatóanyagról bizonyosodott be, hogy a PADbetegek csoportjában nem előnyösebb alkalmazásuk a hagyományos thrombocytaaggregáció-gátló szereknél. Terápiás gyakorlatunkban változást jelenthet azonban a Xa-faktor-gátló rivaroxaban kis dózisának és az acetilszalicilátnak a fix kombinációja, amely a monoterápiánál jobb eredményeket tudott felmutatni a kombinált cardiovascularis végpontot illetően, elfogadható vérzéses kockázatnövekedés mellett.

Idén 35. alkalommal tartottuk meg társaságunk nagygyűlését Remport Ádám és Reusz György társelnökségével. A kongresszusnak a Hotel Eger és Park adott otthont. A szervezőbizottság Remport Ádám koncepciója alapján válto zatos és színvonalas szakmai és társasági programot állított össze.

Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.