Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különbözô emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória mûkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória mûködésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fô vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nô], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követôen (rövid távú tesztelés) és 24 órával késôbb (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különbözô érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékû felejtést mutatott 24 órával késôbb, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminôség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás idôzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétôl és érdeklôdésétôl függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, elôkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt fôbb jellemzôinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkezô kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdôívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részbôl, egy kognitív szûrôvizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztbôl áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentôsen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékû egyéni variabilitás volt jellemzô a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idô és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhetô egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és elôzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történô változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szûrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetôen egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

A 2019 végén a Kínából, Hubei tartomány fővárosából, Wuhanból kiindult SARS-CoV-2 vírusfertőzés világméretű járványt robbantott ki, mely április elejéig 1,5 millió igazolt fertőzést és közel 100 000 halálesetet okozott. Az első kínai betegek kezelésének tapasztalatai alapján a diabetes, a hy­pertonia és a szív-ér rendszeri betegségek na­gyon gyakoriak Covid-fertőzött betegekben, és ezek a kísérő állapotok sokkal rosszabb életkilátásokkal jártak. Ahogyan a korábbi SARS-CoV-1, a mostani SARS-CoV-2 vírus is az ACE2 sejtfelszíni enzimet használja receptorként az alveolaris sejtekbe való bejutáshoz. Felmerült a gyanú, hogy a széles körben használt ACE-gátló vagy ARB-terápia veszélyeztetheti a Covid-19-fertőzött betegeket, mivel ezek a szerek növelik az ACE2 enzim expresszióját. Más szempontból viszont akár előnyös is lehet a RAAS- (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) gátlás, mivel az ACE2 má­sik hatása, hogy ellensúlyozza az angiotenzin II kedvezőtlen hatásait. Az összefoglaló közleményben a szerzők arra vállalkoztak, hogy áttekintik az elérhető legfrissebb szakirodalmat, és összegzik a Covid-19 és a cardiovascularis betegségek összefüggéseit. Kihangsúlyozzák, hogy je­len­leg nincsenek egyértelmű humán bizonyítékok arra vonatkozóan, vajon ve­szé­lyes vagy kedvező-e a RAAS-gátló kezelés a Covid-fertőzöttekben.