Ca&Csont

Továbbképzés az osteoporosiscentrumok asszisztensei számára

2002. ÁPRILIS 20.

Ca&Csont - 2002;5(01-02)

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ca&Csont

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusának vizsgálata rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

RASS Péter, PÁKOZDI Angéla, LAKATOS Péter, SZABÓ Zoltán, VÉGVÁRI Anikó, SZÁNTÓ Sándor, SZEGEDI Gyula, BAKÓ Gyula, SZEKANECZ Zoltán

BEVEZETÉS - Rheumatoid arthritisben gyakran szekunder osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében felvetették a D-vitamin-receptor- (VDR-) gén BsmIpolimorfizmusának jelentõségét. A rheumatoid arthritis és a BsmI-polimorfizmus kapcsolatáról alig van adat. A szerzõk vizsgálatukban összevetették a különbözõ országok BsmIgenotípus- megoszlásának adatait az általuk vizsgált kontrollok értékeivel. MÓDSZEREK - A vizsgálatban 64 rheumatoid arthritises betegnél és 40 egészséges kontrollszemélynél határozták meg a VDR-gén BsmI-polimorfizmusát. A genotípusokat összevetették a csontanyagcserére jellemzõ denzitometriás és laboratóriumi paraméterekkel, valamint az arthritisre utaló laboratóriumi markerekkel. EREDMÉNYEK - A kontrollok között a homozigóta BB genotípus elõfordulása európai viszonylatban is nagyon magas (27,5%). Rheumatoid arthritises betegeknél (mindannyian osteopeniás/osteoporosisos betegek) a BB genotípus elõfordulása ritkább, a bb gyakoribb, mint a nem osteoporosisos, kontrollegyénekben. A csontanyagcsere indikátorai vizsgálatukban a B haplotípussal függtek össze. A B allél alacsonyabb csontsűrűséggel és fokozottabb csontvesztéssel járt. A bb genotípus magasabb csontásványianyag-tartalommal mutatott összefüggést. A csontanyagcsere markereinek vizsgálata során a szerzõk a B alléllel rendelkezõknél fokozott osteoclast- és osteoblastaktivitást figyeltek meg. A rheumafaktor titere, amely a rheumatoid arthritis lefolyását jellemzõ egyik fontos laboratóriumi marker, a b haplotípussal függött össze a vizsgálatban, a bb genotípusú betegeknél szignifikánsan magasabb titert mértek. KÖVETKEZTETÉSEK - Mindezek alapján feltételezhetõ, hogy a bb/BB arány eltolódása szerepet játszhat az osteoporosis, illetve esetleg az arthritis kialakulásában.

Ca&Csont

A tehéntejfehérje-érzékeny gyermekek csontosodásának vizsgálata

HIDVÉGI Edit, ARATÓ András, CSERHÁTI Endre, SZABÓ Antal, SZABÓ András, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS - A tehéntejfehérje-érzékeny betegek speciális tejmentes diétája általában kevés kalciumot tartalmaz, ezért náluk nagyobb a valószínűsége az osteopenia kialakulásának. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Vizsgálatainkban 27, tehéntejfehérje-érzékeny gyermek különbözõ csontosodási paramétereit határoztuk meg. Átlagéletkoruk 4,3 év volt. Húsz gyermeknél a tehéntejfehérje-érzékenység átmenetileg állt fenn, náluk az átlagosan 11,8 hónapig tartó tehéntejfehérje-mentes diéta után végzett tejterhelés során klinikai tünet már nem jelentkezett. Hét gyermek még a jelen vizsgálatok ideje alatt is tejmentes diétára szorult. A 27, tehéntejfehérje-érzékeny gyermek vérébõl meghatároztuk a kalcium-, foszfor- és magnéziumionok koncentrációját, valamint az alkalikusfoszfatáz- (AP-), a parathormon- (PTH-), az oszteokalcin- és a b-CrossLapsszinteket. Húsz, egészséges kontrollgyermek paramétereivel hasonlítottuk össze az eredményeket. A tehéntejfehérjeérzékeny betegek csontsűrűségét is megmértük. EREDMÉNYEK - Az AP és a PTH átlagos szintjét a tehéntejfehérje-érzékeny betegeknél magasabbnak találtuk, mint a kontrolloknál (AP: 610,2 U/l vs 499,7 U/l, p<0,01; PTH: 1,56 pmol/l vs 0,83 pmol/l, p<0,03), de minden érték a normáltartományon belül mozgott. Az oszteokalcinszint nem különbözött a két csoportban, a b-CrossLaps szintje szignifikánsan alacsonyabb volt a betegek szérumában, mint az egészséges kontrollokéban (0,92 ng/ml vs 1,47 ng/ml, p<0,001). Az AP- és az oszteokalcin-, valamint az AP- és b-CrossLaps-szintek között pozitív korrelációt találtunk. A tehéntejfehérjeérzékeny betegek csontsűrűségi Z-score-jának átlaga -0,6 volt.Tíz esetben mértünk -1 alatti Z-score-értéket; ezeknek a betegeknek a PTH-szintje szignifikánsan magasabb volt, mint azoknak a betegeknek, akiknél normális Z-score-értéket találtunk (2,24 pmol/l vs 1,16 pmol/l, p<0,03). KÖVETKEZTETÉS - Vizsgálatainkból arra következtetünk, hogy a tehéntejfehérje-érzékeny gyermekek csontosodását oszteodenzitometriával javasolt ellenõrizni.

Ca&Csont

A vesekõbetegség magyarországi epidemiológiai helyzete a fekvõbeteg-morbiditási adatok alapján

SILLER György, PÁLDY Anna, NÁDOR Gizella, VINCZE István, ZSÁMBIKINÉ Bakacs Márta, PINTÉR Alán, HORVÁTH CSABA

CÉLKITŰZÉS - A szerzõk a vesekõbetegség kórházi fekvõbeteg-ellátási eseményei alapján vizsgálták a morbiditás különbségeit Magyarországon, terület, nem és életkor szerint. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Leíró epidemiológiai vizsgálatot végeztek, térinformatikai elemzõmódszer alkalmazásával.A 2000 fõ lakosságú településnagyságig összevont településeken a vesekõ-morbiditás országos átlagtól való eltérését vizsgálták az indirekt standardizálással számolt, standardizált morbiditási hányados számolásával. Az országos szinttõl való eltérést a c2-próbával ellenõrizték. EREDMÉNYEK - 1997-99 között, a 0-100 éves korcsoportban, nemi bontás nélkül, szignifikáns megbetegedési többlet igazolható Zala,Vas, Nógrád, Bács- Kiskun megyében. A férfiak és nõk aránya 1/0,98.A legjelentõsebb morbiditási többlet a 35-64 éves korcsoportban észlelhetõ, ez nõknél a 65 feletti korosztályra is áttevõdik.Tízezer kórházi kibocsátásra átlagosan 158,33 vesekõbeteg adódott. KÖVETKEZTETÉS - A fekvõbeteg-morbiditási adatok alapján szignifikáns mértékű területi különbség igazolható.A nemek aránya az irodalmi adatoktól eltérõen közel azonos. A feltárt területi, nem és életkor szerinti különbségek okainak tisztázása további vizsgálatokat igényel.

Ca&Csont

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusa rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

PÁKOZDI Angéla és munkatársai

Rheumatoid arthritisben a betegek jelentõs részénél szekunder osteopenia, illetve osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében a genetikai polimorfizmusok - így a D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusa - valószínűleg fontos szerepet játszanak. Sokkal kevesebbet tudunk azonban a BsmI-polimorfizmusnak az arthritisben, illetve arthritisasszociált osteoporosisban betöltött szerepérõl. A szerzõk ebben az összefoglalóban áttekintik a D-vitamin-receptor-gén polimorfizmusaira, annak csontanyagcserével való kapcsolatára vonatkozó nemzetközi adatokat. Rámutatnak arra is, hogy további kutatások szükségesek ezen genetikai polimorfizmusok és a rheumatoid arthritis kapcsolatát illetõen.

Ca&Csont

Tisztelt Kollégák, Kedves Olvasók!

HORVÁTH CSABA

Ca&Csont 2002;5;01-02 Összevont lapszám

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-encephalitis-esetünk és a betegség egyéb neurológiai szövődményei

SZÔTS Mónika, PÉTERFI Anna, GERÖLY Júlia, NAGY Ferenc

A SARS-CoV-2-betegség klinikuma egyre inkább megismerhetővé vált az elmúlt időszakban. A gyakori tünetek, mint láz, köhögés, nehézlégzés, tüdőgyulladás, íz- és szagérzésvesztés mellett ritkább szövődmények, köztük számos neurológiai betegség is azonosítható. Jelen közleményben három, Covid-19 okozta vagy ahhoz társuló neurológiai kórképet tárgyalunk (1. eset: Covid-19-encephalitis, 2. eset: Covid-19 okozta organikus fejfájás, 3. eset: SARS-CoV-2-fertőzés és ischaemiás stroke). Hangsúlyozzuk eseteink kapcsán, hogy e pandémiás időszakban különösen fontosa neurológusok számára a vírus idegrendszeri szövődményeinek ismerete és azonosítása. Így felesleges vizsgálatokat és egészség­ügyi személyzet–beteg kontaktusokat tudunk megelőzni.

Lege Artis Medicinae

Hasonlóságok és különbségek a hypertoniabetegség ellátásával foglalkozó legjelentősebb nemzetközi irányelvekben

KÉKES Ede, VÁLYI Péter

A hypertonia diagnózisával és kezelésével foglalkozó irányelveknek óriási szerepe van Földünkön az egészség fenntartásában, hiszen a megbízható előrejelzések szerint 2025-ben már 1,6 milliárd feletti magasvérnyomás-betegségben szenvedő egyénnel kell számolnunk. Az irányelvek betartása létkérdés minden hypertoniás beteg számára, ennek ellenére még a gazdasági szempontból fejlett országokban sem kielégítő a jól kontrollált hypertoniások aránya. Földünk öt kontinensén az irányelvek sajnos több szempontból is eltérő vagy nagyon eltérő javaslatokat adnak a vérnyomás mérése, a diagnózis felállítása, a cardio­vascularis kockázat becslése, a célérték meghatározása vonatkozásában, bár az utóbbi években bizonyos területeken megindult a „konszenzusra” irányuló törekvés. Közleményünkben ezeket a különböző véleményeket és állásfoglalásokat kívánjuk bemutatni az ACC/AHA, az ESC/ESH, a NICE, a kanadai és az ausztrál irányelvek elemzésével. Figyelembe vettük a WHO és az ISH állásfoglalásait is. Leírjuk az irányelvekben észlelhető elvi és gyakorlati közeledéseket és a már megvalósult konszenzusokat.

Ideggyógyászati Szemle

Az anaerob baktériumok szerepe az agyi tályogokban: irodalmi összefoglaló

URBÁN Edit, GAJDÁCS Márió

Az agytályog még napjainkban is potenciálisan súlyos következményekkel járó, életveszélyes betegség, ami jelentős diagnosztikus kihívást jelent nemcsak az idegsebészeknek, mikrobiológusoknak, de a neurológusoknak, pszichiátereknek, infektológusoknak, sürgősségi és intenzív osztályok orvosainak is – hiszen a gyakran láztalan, szisztémás infekció jeleit nem mutató beteg panaszai, tünetei hátterében az etiológia sokszor lassan tisztázódik. Az agyi tályog etiológiája általában polimikrobiális, leggyakrabban különféle aerob és obligát anaerob bakté­riumokkal. Minden infektív ágens kiváltotta kórképben a lehetséges kórokozók számbavételével kell tevékeny­ségünket megtervezni. Az agyi tályogok anaerob etioló­­-giá­jára vonatkozó epidemiológiai tanulmányok gyakran jelentek meg az 1960-as és 1980-as évek között, manapság azonban erről a témáról nagyon kevés aktuális publikáció áll rendelkezésre. Az anaerob baktériumok szerepe a kórképben nagyon sokáig feltehetőleg aluldiagnosztizált volt, mivel sok laboratórium nem rendelkezett az anaerob baktériumok számára is megfelelő laboratóriumi felkészültséggel. A jelen összefoglaló közlemény célja az elérhető szakirodalom összefoglalása az obligát anaerob baktériumok agytályogokra vonatkozó etiológiájára vonatkozóan, beleértve ezek gyakoriságát és a jelenlegi terápiás ajánlásokat.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór gyógyszeres kezelésének kérdéseiről

NAGY Ferenc

Annak ellenére, hogy a Parkinson-kór diagnosztikája és kezelése az elmúlt években is folyamatosan fejlődött és új terápiás lehetőségek jelentek meg, a Parkinson-kórral élők kezelése és gondozása, különösen az előrehaladott szakaszban, továbbra is nagy kihívást jelent a mozgászavarral foglalkozó neurológusok számára. A Parkinson-kór kezelését több tényező is kedvezőtlenül befolyásolja: a betegség megállíthatatlanul halad előre, a betegek tünettana és a progresszió gyorsasága, az egyéb kísérő nem motoros tünetek és a kezelés okozta komplikációk megjelenése nagy heterogenitást mutatnak. Mindezek alapján nehéz az egységes rutin terápiás elv kidolgozása és alkalmazása. Ez az összefoglaló a szakmai kollégiumi ajánlás és a szakirodalom adataira támaszkodva próbálja megvilágítani a Parkinson-kór kezelésének szempontjait, különös tekintettel az előrehaladott stádiumú esetekre.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhető el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már első vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetőség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelőbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetők a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértői egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerű lehetőségeihez.