Ca&Csont

Pseudo-pseudohypoparathyreosisos, pseudohypoparathyreosis ia-ban szenvedő és primer hyperparathyreosisos betegek ásványi csonttömegének és kvantitatív csontultrahangos paramétereinek összehasonlítása

CSUPOR EMŐKE, SZABOLCS István, FERENCZ VIKTÓRIA, GÓTH Miklós, IVÁN Gabriella, GYŐRI Gabriella, KOVÁCS LÁSZLÓ, TÓTH EDIT, MÉSZÁROS SZILVIA, HORVÁTH CSABA

2004. NOVEMBER 20.

Ca&Csont - 2004;7(04)

BEVEZETÉS - A parathormon (PTH) termelése fokozott primer hyperparathyreosisban (pHPT) és PTH-rezisztenciaszindrómában, a pseudohypoparathyreosisos Ia (PHP Ia) formájában. A pseudo-pseudohypoparathyreosist (P-PHP) a pseudohypoparathyreosis Ia normocalcaemiás formájának tartják. Munkánk során a csont ásványianyag-tartalmát és a csont minõségét vizsgáltuk e három betegségcsoportban, és arra kerestünk választ, hogy a PTH-szint befolyásolja-e azokat. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Tíz pseudo-pseudohypoparathyreosisos beteghez (életkor: 41,6±5,4 év) kor és nem szerint illesztett tíz primer hyperparathyreosisos beteget és tíz egészséges személyt, valamint kilenc pseudohypoparathyreosisos Ia beteget (életkor: 34,2±5,43év) hasonlítottunk össze kor és nem szerint illesztett kilenc primer hyperparathyreosisos beteggel és kilenc egészséges kontrollszeméllyel. A kórelõzményben felmértük a csonttörések elõfordulását, megmértük az ásványi csonttömeget (törzsi csontokon kétfotonos, végtagcsontokon egyfotonos abszorpciometriával). Kvantitatív ultrahangos (QUS) csontmérést végeztünk: a sarokcsonton broadband ultrasound attenuation-t (BUA, mértékegysége: dB/MHz), speed of sound-t (SOS, mértékegysége: m/s) és a kéz proximális ujjpercein amplitude-dependent speed of sound-t (AdSOS, mértékegysége: m/s) mértünk, továbbá meghatároztuk a kalciumháztartás néhány laboratóriumi jellemzõjét. EREDMÉNYEK - Pseudohypoparathyreosis Ia-ban és primer hyperparathyreosisban a csont ásványianyagtartalma nem különbözött, a legkisebb a radiuson volt.A QUS-paraméterek: pseudohypoparathyreosis Ia-ban a kéz ujjain az AdSOS kóros volt, és értéke alacsonyabb, mint primer hyperparathyreosisban; a sarokcsonton a BUA mutatott hasonló tendenciát. A csont ásványianyag-tartalma a pseudo-pseudohypoparathyreosisban szenvedõkön ugyan nem különbözött az egészséges kontrolloktól, de csökkenõ tendenciát mutatott az alkaron. A kéz ujjain az AdSOS kóros volt a pseudo-pseudohypoparathyreosisos betegeknél, és alacsonyabbnak mutatkozott, mint a primer hyperparathyreosisos betegeknél. Bár a SOS a sarokcsonton nem mutatott kóros értéket a pseudopseudohypoparathyreosisos személyeknél, mégis kisebb volt, mint a primer hyperparathyreosisos betegeken.A laboratóriumi eredmények a betegségcsoportnak megfelelõ eltérést mutatták. A radiológiai vizsgálatok alátámasztották a diagnózist. Csonttörés pseudohypoparathyreosis Ia-ban három, pseudo-pseudohypoparathyreosisban két betegnél fordult elõ, míg primer hyperparathyreosisban szenvedõknél és egészségeseknél nem lépett föl csonttörés. KÖVETKEZTETÉS - A pseudohypoparathyreosis Ia-ban szenvedõ betegeken a csont ásványianyag-csökkenését a fokozott parathormon-termelõdésre adott csontválasznak tarjuk. A csont minõségének, szerkezetének romlása szerepet játszhat a csonttörések kialakulásában.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ca&Csont

Közelgő kongresszusok

BONE QUALITY: WHAT IS IT AND CAN WE MEASURE IT? Bethesda, USA 2005. május 2-3. Tel.: +1 202 367-1167. E-mail: asbmr@smithbucklin.com

Ca&Csont

A sejtfelszíni kalciumérzékelő receptor patofiziológiai jelentősége Új kórképek és gyógyszerek, potenciális terápiás lehetőségek

TÓTH Miklós

Az extracelluláris kalcium koncentrációját érzékelõ receptort (CaSR) egy évtizede ismerték fel és klónozták. A G-proteinekkel kapcsolt, kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor alapvetõ szerepet játszik a kalciumhomeosztázis szabályozásában. A ma familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis és az autoszomális domináns hypocalcaemia neveken ismert kórképeket e receptor génjének mutációi okozzák. Napjainkban tovább bõvült a kalciumkoncentrációt érzékelõ receptorral összefüggõ hypo- és hypercalcaemiás betegségek sora. Az izolált idiopathiás hypoparathyreosis és az autoimmun polyglandularis szindrómák részeként jelentkezõ hypoparathyreosis kialakulásában patogenetikai szerepet játszanak a kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor elleni aktiváló antitestek. A receptort inaktiváló autoantitestek jelenlétét igazolták egy, a primer hyperparathyreosishoz némileg hasonlító, fluktuáló hypercalcaemiával járó kórállapotban. A CaS-receptor egyike a leginkább vizsgált lehetséges új terápiás támadáspontoknak. A cinacalcet ma már elfogadott gyógyszere a krónikus veseelégtelenséget kísérõ szekunder hyperparathyreosisnak, s javasolják alkalmazását az inoperábilis, illetve metasztatikus mellékpajzsmirigy-carcinomák esetében. Az egyik legújabb osteoporosis elleni készítmény, a stronciumranelát egyik fõ molekuláris célpontjaként a kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor képzelhetõ el.

Ca&Csont

Csontbiokémiai folyamatok vizsgálata clodronatkezelésben részesülő, metasztatizáló prostatacarcinomás betegeken

GERVAIN Mihály, BEZZEGH Attila, PREKOPP Gábor, VANIK Miklós, FÉL Pál, VARGA Béla, BORSI László, PÁSZTOR Imre, KORÁNYI LÁSZLÓ, PINTÉR Erzsébet

BEVEZETÉS - A szerzõk metasztatizáló prostatacarcinomában szenvedõ betegek csontremodellingfolyamatait elemezték a prostataspecifikus antigén (PSA) összefüggésében. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Kilenc urológiai osztály összefogásával 81, metabolizáló prostatacarcinomában szenvedõ beteget válogattak be a vizsgálatba. A β-CrossLaps, a csontspecifikus alkalikus foszfatáz (BALP) és a szérumvizeletkalcium- és -foszfor-szintek alakulását vizsgálták a Good Clinical Practice (GCP) elõírásai szerint azonosan kezelt [transurethralis resectio (TUR) + luteotrop hormon-releasing hormon- (LH-RH-) analóg vagy maximális androgénblokád- (MAB-) kezelésben részesülõ] betegeken.A metasztázis megjelenésétõl kezdve a betegek biszfoszfonátkészítményt (clodronat) is kaptak. EREDMÉNYEK - A csontbontási és -építõ folyamatok mind az élõknél, mind a meghaltaknál összefüggést mutattak egymással. Ahol a prostataspecifikus antigén (PSA) értéke folyamatosan csökkent, ott a β-CrossLaps-értékek is csökkentek. KÖVETKEZTETÉS - Az eredmények azt támasztják alá, hogy a csontbontási és -építõ folyamat nem független egymástól. A csontbiokémiai folyamatokat jelzõ két marker - a β-CrossLaps és a csontspecifikus alkalikus foszfatáz (BALP) - a prostataspecifikus antigén (PSA) mellett a metasztázisok kialakulásának és a terápia vezetésének prognosztikai jelzõi lehetnek. Az osteoporosis életkor függvényében végzett vizsgálatával az értékelés tovább pontosítható.

Ca&Csont

Közös szakmai állásfoglalás az osteoporosissal összefüggésbe hozható csonttörések másodlagos megelőzése, a törést szenvedett betegek kivizsgálása és hatékony védelme érdekében

SOMOGYI Péter, POÓR Gyula, BUCSI László, SÁRVÁRY András, FRÖHLICH Péter, SZENDRŐI Miklós, LAKATOS Péter

Az osteoporosis a csontrendszer olyan generalizált, progresszív betegsége, amely a csontállomány arányainak megtartása mellett a csonttömeg fogyását, a mikroarchitektúra károsodását, a csontok szilárdságának csökkenését eredményezi, ezáltal azok fokozott törékenységéhez vezet. Az Európai Unió országaiban a statisztika szerint minden fél percben bekövetkezik egy, az osteoporosis számlájára írható törés. A daganatos és a cardiovascularis betegségek mellett a népbetegségnek számító csontritkulás a világon 200 millió embert érint.

Ca&Csont

A kalciumérzékelő receptor génjének de novo heterozigóta r551k pontmutációja és a986s polimorfizmusa újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban

CSÁKVÁRY Violetta, TÓTH Miklós, PATÓCS Attila, VARGA Ibolya, OROSZLÁN György, RÁCZ Károly

BEVEZETÉS - A familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát és az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosist a kalciumérzékelõ receptor génjének inaktiváló mutációi okozzák. A szerzõk egy jelenleg 9,5 éves fiúgyermek kórtörténetét ismertetik, akinél újszülöttkorában súlyos primer hyperparathyreosist észleltek. BETEG ÉS MÓDSZEREK - Az újszülött kétnapos korában respiratorikus distressz szindróma alakult ki. Szérumkalciumkoncentrációja 3,1 mmol/l volt, szérumparathormon-szintje azonban nem volt szupprimált (48,3 pg/ml). A röntgenvizsgálat során a csontok kifejezetten mészszegénynek mutatkoztak, mindkét femur distalis harmadában intrauterin csonttörés maradványaként értékelt periostealis kalcifikáció látszott. Mellékpajzsmirigy-műtétre nem került sor.A normális szomatikus és mentális fejlõdésű, panaszmentes gyermek hatéves korában, illetve napjainkig változatlanul hypercalcaemiás. Röntgenvizsgálattal csonteltérése nincsen, vesekövesség, nephrocalcinosis nem alakult ki. A perifériás fehérvérsejtek izolált DNS-vizsgálata során a kalciumérzékelõ receptor teljes kódolórégióját (2-7. exon) szekvenálták. Az 551. kodonban AGG→AAG mutációt találtak, ez argininrõl lizinre történõ aminosavcserét eredményez (R551K).A mutáción kívül a gyermekben és édesapjában A986S polimorfizmust mutattak ki. KÖVETKEZTETÉSEK - Az ismertetett eset a negyedik újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban szenvedõ beteg, akinél de novo heterozigóta mutációt mutattak ki. Az eset egyúttal bizonyítja, hogy az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis orvosi beavatkozás nélkül is tünetmentessé válhat és a familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiához hasonlítható állapotba alakulhat át.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ca&Csont

Primer hyperparathyreosis miatt végzett műtétek után kialakuló vesekõbetegség

BERCZI Csaba, BALÁZS György, LUKÁCS Géza, TÓTH Csaba

BEVEZETÉS - A szerzõk a vesekövesség kialakulásának gyakoriságát vizsgálták, primer hyperparathyreosis miatt végzett parathyreoidectomiákat követõen. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgálatba primer hyperparathyreosis miatt operált 92 beteget vontak be. Az 1. csoportba sorolt betegeket (n=44) a parathyreoidectomia elõtt vesekõ miatt kezelték. A 2. csoportba azok a betegek (n=48) tartoztak, akiknek korábbi kórtörténetében nem szerepelt vesekövesség. A műtétet követõen azt vizsgálták, hogy melyik csoportban és milyen gyakorisággal jelentkezik vesekövesség. Elemezték, hogy fennáll-e összefüggés a recidív vesekõ kialakulása és a különbözõ klinikai adatok között. EREDMÉNYEK - Parathyreoidectomia után a szérum kalciumés parathormonszintje mindkét csoportban normalizálódott. Újonnan kialakult vesekövet öt betegnél, öszszesen kilenc alkalommal diagnosztizáltak. Mindegyik beteg az 1. csoportba tartozott. A recidív kövek 33%-a egy éven belül és 89%-a öt éven belül alakult ki. A statisztikai vizsgálatok során nem találtak öszszefüggést a vesekövesség kialakulása, valamint a nem, az életkor, a műtét elõtti szérumkalcium-, -parathormonszint és a mellékpajzsmirigyek szövettani szerkezete között. KÖVETKEZTETÉS - Adataik alapján primer hyperparathyreosis miatt végzett sikeres parathyreoidectomiákat követõen jelentõsen csökken a recidív vesekövek kialakulásának gyakorisága.

Ca&Csont

Befolyásolja-e a mellékpajzsmirigy-adenoma elhelyezkedése a primer hyperparathyreosis veseköves vagy nem veseköves klinikai formáinak megjelenését?

CSUPOR EMŐKE, TÓTH EDIT, MÉSZÁROS SZILVIA, FERENCZ VIKTÓRIA, SZŰCS János, LAKATOS Péter, HORÁNYI János, PERNER Ferenc, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS - A primer hyperparathyreosisos betegek többségénél ismétlõdõ vesekövesség jelentkezik, míg a többi betegnél egyéb klinikai manifesztációval találkozunk (csontbetegség, akut pancreatitis stb).Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, van-e összefüggés a klinikai tünetek megjelenése és az adenoma lokalizációja között. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Munkánk során 91 (10 férfi, 81 nõ, átlagéletkor: 61,9 év, 20-70 év), primer hyperparathyreosis diagnózissal műtétre kerülõ olyan beteg adatait értékeltük retrospektíven, akiket 1995-2000 között operáltak. Egy beteget mellékpajzsmirigy-carcinoma miatt kizártunk a vizsgálatból. 55 betegnél vesekövességet, 35 esetben egyéb klinikai tünetet találtunk. A műtét a primer hyperparathyreosis diagnózisát és az adenoma pontos helyét is igazolta. EREDMÉNYEK - A veseköves betegek adenomáját 50 esetben (91%) (χ²=67,5, p<0,00001) a bal alsó mellékpajzsmirigyben találták, két esetben a bal felsõ mellékpajzsmirigyben, míg három betegnél multiplex hyperplasia igazolódott. A nem veseköves betegeknél 24 esetben (69%) (χ²=43,9, p<0,0001) az adenoma a jobb alsó mellékpajzsmirigyben volt, három-három betegnél a bal vagy a jobb felsõ mellékpajzsmirigyben;multiplex hyperplasiát három, ektopiás adenomát két esetben észleltünk. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink felvetik annak a lehetõségét, hogy a primer hyperparathyreosis klinikai manifesztációját (veseköves és nem veseköves forma) az adenoma elhelyezkedése befolyásolja. Ez azt sugallja, hogy a PTH biológiai hatásai attól függõen különbözhetnek, hogy a négy mirigy közül melyikben termelõdnek, vagy a mellékpajzsmirigyekben különbözõ biológiailag aktív hormonfragmensek képzõdnek. Azoknál a veseköves, primer hyperparathyreosisos betegeknél, akiknél a műtét elõtt az alkalmazott képalkotó vizsgálatokkal az adenomát nem sikerült lokalizálni, azt javasoljuk, hogy a műtétnél az adenoma keresését a bal alsó mirigyben kezdjék.

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]