Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Az előző, 2015-ben megjelent magyar irányelv óta számos új ismeret látott napvilágot, amelyeket a 2018-ban kiadott ESC/ESH új európai irányelv részletezett. Ezek érintik a vérnyomás emelkedésében és a következményes szervkárosodásokban (úgynevezett hypertonia mediálta szervkárosodás [hypertension-mediated organ damage] - HMOD) szerepet játszó kórélettani folyamatokat, a hypertonia epidemiológiáját, a társuló cardiovascularis kockázati tényezőknek és társbetegségeknek a hypertoniás betegekre gyakorolt hatását, a vérnyomáscsökkentő nem gyógyszeres és gyógyszeres kezelés hatékonyságát, valamint a hypertonia genetikáját. Ezek tették lehetővé a célvérnyomás pontosabb meghatározását is. Feladatunk tehát az volt, hogy ezeket az eredményeket beépítsük a korábbi irányelv szövegébe úgy, hogy egyúttal gyakorlatiasabb szempontokat is érvényesítsünk, és a hypertonia diagnosztikájára, kezelésére vonatkozó ajánlást közvetlenebb módon fogalmazzuk meg. A Magyar Hypertonia Társaság (MHT) 2018. évi irányelveinek szerkezete nem tér el lényegesen a korábbitól. Az ajánlások osztályai (I, IIa, IIb és III) és a bizonyítékok szintjei (A, B és C) is azonosak.

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

A perifériás érbetegségek (peripherial arterial disease, PAD) ellátása a cardiovascularis betegségek legmostohább területei, egyrészt mert az ebben a betegségben szenvedők a legelhanyagoltabb, legkevésbé egész­ségtudatos réteg (elég, ha csak a nagy­mér­tékű nikotin- és az ehhez gyakran társuló alkoholabúzusra gondolunk), másrészt mert elégtelen a perifériás érbetegségek ke­zelésére specializálódott szakemberek, az angiológusok száma. Az ar­té­riás érszűkület kimutatása ráadásul nem is lenne nehéz, hiszen széles körben alkalmazható, olcsó funkcionális szűrő­vizs­gá­lat, a boka-kar index (ABI) áll ehhez a ren­del­kezésünkre, melyet az alapellátásban kötelező szűrő­vizs­gálatként írtak elő. Egyre jobbak a terápiás lehetőségeink is, hiszen mióta a ci­losz­tazolt bevezették, evidenciákon alapuló, a tüneteket mérséklő, a progressziót lassítani képes gyógyszeres kezelés áll rendelkezésre, melynek az alkalmazását mind a magyar, mind az amerikai irányelvek első osztályú ajánlásként javasolják. A ci­losz­ta­zolnak, mint PDE3-inhibitornak, komplex farmakológiai hatása van, ugyanakkor számos esetben nem alkalmazható, emiatt a pentoxifyllin sem szorulhat ki teljesen a terápiás fegyvertárból. Az új európai ajánlás a vérlemezkegátlók helyét is jól definiálja a PAD kezelésében. A gyógyszeres kezelés mellett az intervencionális radio­ló­gia ugrásszerű fejlődése is nagyban hozzájárul ahhoz, hogy ne kelljen több végtagot elveszíteni, amennyiben az érszű­kületet idő­ben felismerik.

Az önálló fejfájások leggyakoribb képviselője, a tenziós típusú fejfájás a népesség körülbelül 80%-át érinti. Elsősorban gyakorisága miatt társadalmi-gazdasági kihatása jelentős. A tenziós fejfájás általában kétoldali lokalizációjú, enyhe vagy közepes erősségű, nyomó jellegű, egyéb kísérő tünettel nem jár. Az egyén számára elsősorban a gyakori, vagy mindennapos tenziós fejfájás jelent nagy terhet. A tenziós fejfájás kezelésének két pillére a roham-, illetve a megelőző kezelés. Rohamkezelésre elsősorban egyszerű, vagy kombinált analgetikumokat célszerű alkalmazni. Megelőző kezelést gyakori, és/vagy nehezen kezelhető fejfájásrohamok esetén alkalmazunk. A tenziós fejfájás megelőző kezelésére triciklikus antidepresszánsokat, elsősorban amitriptylint javasolt adni, melynek hatékonyságát számos kettős vak, placebokontrollált tanulmány igazolta. Az egyéb antidepresszánsok közül a mirtazapin és venlafaxin hatékonyságát támasztják alá tudományos vizsgálatok. Gyengébb minőségű bizonyítékok vannak a gabapentin, topiramat, illetve a tizanidin hatékonyságára. A tenziós fejfájás megelőzésének nem gyógyszeres lehetőségei között egyes pszichoterápiás módszerek, illetve az akupunktúra hatékonyságát támasztják alá vizsgálatok.