Ajánlás a gyermekkori metabolikus csontbetegségek diagnosztikájára és terápiájára
HOSSZÚ ÉVA, PÉTER Ferenc, BALOGH Zsolt, BITTERA István, FÁBIÁN Katalin
2002. JÚNIUS 20.
Ca&Csont - 2002;5(03)
Szakmai ajánlás
HOSSZÚ ÉVA, PÉTER Ferenc, BALOGH Zsolt, BITTERA István, FÁBIÁN Katalin
2002. JÚNIUS 20.
Ca&Csont - 2002;5(03)
Szakmai ajánlás
2002;05;03 Felnőttkori metabolikus csontbetegségek
2002;5;03
Osteoporsis 2002;5;3
Ca&Csont 2002;05;03 A férfiak primer osteoporosisa
Ca&Csont
Ca&Csont, 2002;05;03 Veseelégtelenség
Ideggyógyászati Szemle
[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetőségeinek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyermekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt megjelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk betegpopulációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnózist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszikus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú mucopolysaccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metilkrotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendellenesség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór-történet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]
Lege Artis Medicinae
Diabetesszel szövődött terhességben a hyperglykaemia kezelése döntő fontosságú a szülés során mind az anya, mind az újszülött szülészeti kimeneteli adatainak javítása szempontjából. Ez különösen jelentős 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő anyák esetében, és minden olyan anyánál, aki inzulinkezelésre szorul a várandósság alatt. Szteroidok alkalmazása a koraszülés kockázatának kitett várandósoknál tovább bonyolítja a hyperglykaemia kezelését közvetlenül a szülés előtti időszakban, és szükségessé teszi az inzulinterápia megfelelő módosítását. A szülés alatti éhomra maradás igénye megfelelő folyadék-, glükóz- és inzulinkezelést igényel a szülést megelőző órákban. Császármetszés esetén a betegek az első étkezésig szintén infúziós kezelésre szorulhatnak. Egységes szülés körüli kezelési ajánlás hiányában a szerző áttekinti a nemzetközi irodalom diabeteses várandósok szülés körüli ellátására vonatkozó belgyógyászati kérdéseit. Az összefoglaló közlemény bemutatja a különböző típusú cukorbetegségben szenvedő asszonyok inzulinkezelésének sajátosságait a szülés előtt, alatt, és közvetlenül utána. Adagolási ütemtervet ismertet azok számára, akik a szülés előtti időszakban koraszülés miatt, és tüdőérlelés céljából antenatalis szteroidkezelésre szorulnak. A közlemény kitér a szülés körüli vércukor-ellenőrzés, a folyamatos szövetközi glükózmonitorozás és a inzulinpumpa-kezelés alkalmazására és programozására is.
Ideggyógyászati Szemle
Annak ellenére, hogy a Parkinson-kór diagnosztikája és kezelése az elmúlt években is folyamatosan fejlődött és új terápiás lehetőségek jelentek meg, a Parkinson-kórral élők kezelése és gondozása, különösen az előrehaladott szakaszban, továbbra is nagy kihívást jelent a mozgászavarral foglalkozó neurológusok számára. A Parkinson-kór kezelését több tényező is kedvezőtlenül befolyásolja: a betegség megállíthatatlanul halad előre, a betegek tünettana és a progresszió gyorsasága, az egyéb kísérő nem motoros tünetek és a kezelés okozta komplikációk megjelenése nagy heterogenitást mutatnak. Mindezek alapján nehéz az egységes rutin terápiás elv kidolgozása és alkalmazása. Ez az összefoglaló a szakmai kollégiumi ajánlás és a szakirodalom adataira támaszkodva próbálja megvilágítani a Parkinson-kór kezelésének szempontjait, különös tekintettel az előrehaladott stádiumú esetekre.
Ideggyógyászati Szemle
Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, autoszomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszolandó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.
Lege Artis Medicinae
Az epilepsziás betegek jelentős része hosszú távú vagy élethosszig tartó antiepileptikum-kezelést igényel. A hosszú távú kezelés sokféle mellékhatással járhat: metabolikus és endokrin változások, viselkedési és kognitív zavarok mellett a májenzimrendszer olyan változásai is előfordulhatnak, melyek a vascularis kockázati tényezők fokozódásával járnak. Ez a hatás különösen a korábbi generációkhoz tartozó antiepileptikumoknál figyelhető meg. Egy tajvani kórház kutatói keresztmetszeti vizsgálatot végeztek a különböző antiepileptikumokkal végzett monoterápiák vascularis kockázati tényezőkre és az atherosclerosisra kifejtett hatásának összehasonlítására.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás