Ca&Csont

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusa rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

PÁKOZDI Angéla és munkatársai

2002. ÁPRILIS 20.

Ca&Csont - 2002;5(01-02)

Rheumatoid arthritisben a betegek jelentõs részénél szekunder osteopenia, illetve osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében a genetikai polimorfizmusok - így a D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusa - valószínűleg fontos szerepet játszanak. Sokkal kevesebbet tudunk azonban a BsmI-polimorfizmusnak az arthritisben, illetve arthritisasszociált osteoporosisban betöltött szerepérõl. A szerzõk ebben az összefoglalóban áttekintik a D-vitamin-receptor-gén polimorfizmusaira, annak csontanyagcserével való kapcsolatára vonatkozó nemzetközi adatokat. Rámutatnak arra is, hogy további kutatások szükségesek ezen genetikai polimorfizmusok és a rheumatoid arthritis kapcsolatát illetõen.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ca&Csont

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusának vizsgálata rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

RASS Péter és munkatársai

BEVEZETÉS - Rheumatoid arthritisben gyakran szekunder osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében felvetették a D-vitamin-receptor- (VDR-) gén BsmIpolimorfizmusának jelentõségét. A rheumatoid arthritis és a BsmI-polimorfizmus kapcsolatáról alig van adat. A szerzõk vizsgálatukban összevetették a különbözõ országok BsmIgenotípus- megoszlásának adatait az általuk vizsgált kontrollok értékeivel. MÓDSZEREK - A vizsgálatban 64 rheumatoid arthritises betegnél és 40 egészséges kontrollszemélynél határozták meg a VDR-gén BsmI-polimorfizmusát. A genotípusokat összevetették a csontanyagcserére jellemzõ denzitometriás és laboratóriumi paraméterekkel, valamint az arthritisre utaló laboratóriumi markerekkel. EREDMÉNYEK - A kontrollok között a homozigóta BB genotípus elõfordulása európai viszonylatban is nagyon magas (27,5%). Rheumatoid arthritises betegeknél (mindannyian osteopeniás/osteoporosisos betegek) a BB genotípus elõfordulása ritkább, a bb gyakoribb, mint a nem osteoporosisos, kontrollegyénekben. A csontanyagcsere indikátorai vizsgálatukban a B haplotípussal függtek össze. A B allél alacsonyabb csontsűrűséggel és fokozottabb csontvesztéssel járt. A bb genotípus magasabb csontásványianyag-tartalommal mutatott összefüggést. A csontanyagcsere markereinek vizsgálata során a szerzõk a B alléllel rendelkezõknél fokozott osteoclast- és osteoblastaktivitást figyeltek meg. A rheumafaktor titere, amely a rheumatoid arthritis lefolyását jellemzõ egyik fontos laboratóriumi marker, a b haplotípussal függött össze a vizsgálatban, a bb genotípusú betegeknél szignifikánsan magasabb titert mértek. KÖVETKEZTETÉSEK - Mindezek alapján feltételezhetõ, hogy a bb/BB arány eltolódása szerepet játszhat az osteoporosis, illetve esetleg az arthritis kialakulásában.

Ca&Csont

A kalcium- és csontanyagcsere magyar nyelvű szakirodalmának bibliográfiája, 2001

TÓTH EDIT

Az Osteoporosis Társaság szaklapja elsõ alkalommal 1999-ben közölte a kalcium- és csontanyagcsere magyar nyelvű orvosi irodalmának összeállítását. Ezt követõen minden évben követtük és rögzítettük az oszteológiai adatbázis bõvülését.

Ca&Csont

Tisztelt Kollégák, Kedves Olvasók!

HORVÁTH CSABA

Lapunk hosszabb hallgatás után jelentkezik ismét. Átmeneti csendességünket most a szokásosnál bõvebb olvasnivalót kínáló, összevont lapszámmal, a közeli idõszakban pedig több reguláris megjelenéssel igyekszünk ellensúlyozni

Ca&Csont

In memoriam - Bossányi Ada

VÍZKELETY Tibor

A Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság és a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikájának orvosai, dolgozói, barátaid nevében búcsúzunk Tõled.

Ca&Csont

LEVELEZÉS

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ca&Csont

Leukaemiás gyermek combfejnekrózisa

GÁCS ZSÓFIA, KOVÁCS GÁBOR, HOSSZÚ ÉVA

BEVEZETÉS - A gyermekkori leukaemia gyógyulása mára már 80% felett van, így egyre nagyobb érdeklõdés övezi a kezelés késõi következményeit. Sok vizsgálat elemezte már a fertilitás kérdését, a második tumor kialakulásának gyakoriságát, a szív, a vese és tüdõ funkciójának károsodását. Az elmúlt évtizedben kezdtek el foglalkozni a csontrendszert érintõ változásokkal, amelyek hátterében magának a betegségnek és a kezelésnek is szerepet tulajdonítanak. ESETISMERTETÉS - 15 éves, akut lymphoid leukaemiás fiú esetét ismertetjük, aki már a diagnózis felállításakor jelzett csontfájdalmakat. Panaszai a kemoterápia alatt hullámzó mértékben álltak fenn, emellett súlyos mértékű osteoporosis alakult ki. Ezzel párhuzamosan emelkedett a csontreszorpciót jelzõ marker, a β-CrossLaps szintje. A kezelés második évében hirtelen fellépõ, lázzal, mozgáskorlátozottsággal járó bal csípõfájdalma hátterében osteomyelitist feltételeztünk. Néhány hónappal késõbb észleltük a bal femurfej avascularis necrosisát. Az alkalmazott kezelés (kalcium, D-vitamin, kalcitonin, biszfoszfonát, torna, ortopédiai segédeszközök) mellett mind csontásványianyag- tartalma, mind mozgása javult, alapbetegsége pedig remisszióban van. KÖVETKEZTETÉSEK - Irodalmi adatok alapján felmértük a leukaemiás gyermekek csontanyagcsere változásának hátterében álló tényezõket. Kitértünk az alapbetegség csontrendszert károsító mechanizmusaira, majd részletesen elemeztük a kemoterápiában alkalmazott szerek hatását. Számba vettük a kezelés másodlagos tényezõinek (hospitalizáció, immobilitás, fényérzékenység, felszívódási zavar, immunszuppresszió, fertõzés, perifériás neuropathia) közvetlen és közvetett csonthatásait is. Felsoroltuk a megelõzésre és a kezelésre alkalmas eljárások elõnyeit és hátrányait.

Ca&Csont

A fizioterápia, gyógytorna jelentősége az osteoporosis következtében létrejött csípőtáji törések kezelésében

MAKOVICSNÉ Landor Erika, KOLTAI Endréné

A szerzők röviden bemutatják a fizioterapeuta-gyógytornász szerepét az osteoporosis kezelésében. Elemzik a primer, szekunder és tercier mozgásprevenciót. Kiemelten foglalkoznak az osteoporosis következtében létrejövő csípőtáji törések komplex fizioterápiás kezelésével. Mozgásprevenciós programot ajánlanak az esésmegelőzésre. A fizioterapeuta-gyógytornász tevékenységét elemezve kitérnek a betegoktatás legfontosabb elemeire és a betegek felvilágosítására.

LAM KID

„Remény a törötteknek.” A HOPE (Hungarian Osteoporosis Project for Elderly) vizsgálat eredményei

SPEER Gábor, NÁDAS Katalin, FERENCZ VIKTÓRIA, MÉSZÁROS SZILVIA, HORVÁTH CSABA, BORS Katalin

Multicentrikus, prospektív, egyszeri ke­resztmetszeti, 12 hónapos, nyílt vizsgálatot végeztünk, a kistraumás törést szenvedett osteoporoticus betegek körében alkalmazott zoledronsav-terápiával kapcsolatos TSQM (Treatment Satisfaction Question­naire for Medication) értékelésével a terápiás megelégedettség megállapítására. Betegek, módszerek - A vizsgálat során 94 centrumból 1736 beteg fejezte be és töltötte ki mind az első, mind a második viziten a TSQM-kérdőívet. A TSQM a beteg gyógyszeres kezeléssel való megelégedettségének mérésére alkalmas, melyben a beteg egy skálán jelzi a mellékhatásokat, hatásosságot, kényelemességet és az össz­elégedettségét az alkalmazott kezeléssel kapcsolatosan. Eredmények - Korábban átlagosan 1,58, más antiporoticus kezelésben részesültek a vizsgálatba bekerült betegek, és átlagosan 1,24 törés szerepelt az anamnézisükben. A valós körülmények között végzett vizsgálat igazolta, hogy már az egyéves zoledronsav-kezelés szignifikánsan (p<0,0001) javítja a betegek hatásossági megelégedettségét (átlagosan 56,15 pontról 70,89 pontra), és a mellékhatások előfordulását is. A kezelés kényelmességére vonatkozóan az átlagos pontszám 62,96-ról 79,34-ra nőtt (p<0,0001), míg a terápiával való összelégedettség 59,3-ről a 2. vizitre 75,48 pontra nőtt (p<0,0001). Következtetés - Vizsgálatunk igazolta a zoledronsav-kezeléshez társuló előnyös TSQM-értékeket, mely egyben a megfelelő adherencia alapfeltétele is egyben.

Ideggyógyászati Szemle

A keresztcsont spontán törése

FERENC Mária, PUHL Mária, VARGA Péter Pál

Háttér - A keresztcsont osteoporoticus eredetű spontán törését - sacral insufficiency fracture (SIF) - 1982-ben először Lourie írta le, melyet az időskor nehezen felismert szindrómájaként említett. Az irodalomban azóta azonban számos esetismertetés, kevés esetsorozat jelent már meg, de a beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Cél - A SIF felismeréséhez vezető diagnosztikai lépések és a terápia irányelveinek ismertetése. Betegek, módszer - Az Országos Gerincgyógyászati Központban (OGK) a 2009. január és 2010. első fele közötti időben 11 SIF-et diagnosztizáltunk. Vizsgáltuk a betegség klinikai jellemzőit, a radiológiai modalitásokat, a törés mintázatát, a felépülés ütemét és időtartamát. Eredmények - A 11 beteg esetében különböző, a SIF-re prediszponáló etiológiai tényezőt találtunk. Valamennyi klasszikus törési forma - H-jelű, unilaterális horizontális, unilaterális horizontális és vertikális, valamint bilaterális mintázat - előfordult. A sokszor nem egyértelmű klinikai tüneteket mutató, valamint a kevéssé szenzitív és specifikus hagyományos radiológiai vizsgálatokat eredményező esetekben valamennyi szóba jövő leképezési technikát igénybe vettük a pontos diagnózis felállításához. Következtetés - Ha az anamnesztikus adatok, kockázati tényezők megléte esetén gondolunk a SIF-re, lerövidíthetjük a diagnosztikai folyamatot (primer tumorkeresés) vagy elkerülhetjük a szükségtelen vizsgálatok (biopszia) sorozatát.

Ca&Csont

Az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezői magyar nők csoportjában: a Nemzeti Osteoporosis Kockázati Kérdőív (NOKK) vizsgálat eredményei

MEZŐ Tibor, TABÁK Ádám, BHATTOA Harjit Pál, LAKATOS Péter

BEVEZETÉS - A Nyugat-Európában és az Amerikai Egyesült Államokban végzett viszgálatokból tudjuk, hogy a származás és a lakhely jelentősen befolyásolja az osteoporosis kockázatát. Kevesebbet tudunk ezekről az összefüggésekről Kelet-Európában. A szerzők célja volt, hogy leírják az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezőjét válogatott női populációban a Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság irányításával végzett keresztmetszeti, többcentrumos vizsgálatban. ANYAG ÉS MÓDSZER - A vizsgálatban tíz véletlenszerűen kiválasztott regionális osteoporosiscentrumból összesen 2602, 18 évesnél idősebb nő vett részt. Adatokat gyűjtöttünk a kockázati tényezőkről, a vérnyomásról, az antropometriai változókról és a csontsűrűségről. EREDMÉNYEK - Többszörös regresszióval azt találtuk, hogy az idősebb életkor, az alacsonyabb diasztolés vérnyomás, a családi anamnézisben szereplő csonttörés, az elesés az előző évben és az alacsony T-pontszám független összefüggésben álltak a csonttöréssel. A femoralis osteoporosis kockázati tényezői közé tartozott az idősebb életkor, a kisebb testtömeg, a csonttörés a családi anamnézisben, a kisebb fizikai aktivitás, az elesés az előző évben és a glükokortikoid-kezelés. MEGBESZÉLÉS - Vizsgálatunk az első nagy epidemiológiai áttekintés, amelyben leírtuk az osteoporosis és a csonttörések kockázati tényezőit a magyar női populációban. Adataink alapján felmerül, hogy az alacsonyabb diasztolés vérnyomás is összefüggésben állhat az osteoporoticus csonttörésekkel.