Ca&Csont

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusa rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

PÁKOZDI Angéla és munkatársai

2002. ÁPRILIS 20.

Ca&Csont - 2002;5(01-02)

Összefoglaló közlemény

Rheumatoid arthritisben a betegek jelentõs részénél szekunder osteopenia, illetve osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében a genetikai polimorfizmusok - így a D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusa - valószínűleg fontos szerepet játszanak. Sokkal kevesebbet tudunk azonban a BsmI-polimorfizmusnak az arthritisben, illetve arthritisasszociált osteoporosisban betöltött szerepérõl. A szerzõk ebben az összefoglalóban áttekintik a D-vitamin-receptor-gén polimorfizmusaira, annak csontanyagcserével való kapcsolatára vonatkozó nemzetközi adatokat. Rámutatnak arra is, hogy további kutatások szükségesek ezen genetikai polimorfizmusok és a rheumatoid arthritis kapcsolatát illetõen.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ca&Csont

A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusának vizsgálata rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban

RASS Péter, PÁKOZDI Angéla, LAKATOS Péter, SZABÓ Zoltán, VÉGVÁRI Anikó, SZÁNTÓ Sándor, SZEGEDI Gyula, BAKÓ Gyula, SZEKANECZ Zoltán

BEVEZETÉS - Rheumatoid arthritisben gyakran szekunder osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében felvetették a D-vitamin-receptor- (VDR-) gén BsmIpolimorfizmusának jelentõségét. A rheumatoid arthritis és a BsmI-polimorfizmus kapcsolatáról alig van adat. A szerzõk vizsgálatukban összevetették a különbözõ országok BsmIgenotípus- megoszlásának adatait az általuk vizsgált kontrollok értékeivel. MÓDSZEREK - A vizsgálatban 64 rheumatoid arthritises betegnél és 40 egészséges kontrollszemélynél határozták meg a VDR-gén BsmI-polimorfizmusát. A genotípusokat összevetették a csontanyagcserére jellemzõ denzitometriás és laboratóriumi paraméterekkel, valamint az arthritisre utaló laboratóriumi markerekkel. EREDMÉNYEK - A kontrollok között a homozigóta BB genotípus elõfordulása európai viszonylatban is nagyon magas (27,5%). Rheumatoid arthritises betegeknél (mindannyian osteopeniás/osteoporosisos betegek) a BB genotípus elõfordulása ritkább, a bb gyakoribb, mint a nem osteoporosisos, kontrollegyénekben. A csontanyagcsere indikátorai vizsgálatukban a B haplotípussal függtek össze. A B allél alacsonyabb csontsűrűséggel és fokozottabb csontvesztéssel járt. A bb genotípus magasabb csontásványianyag-tartalommal mutatott összefüggést. A csontanyagcsere markereinek vizsgálata során a szerzõk a B alléllel rendelkezõknél fokozott osteoclast- és osteoblastaktivitást figyeltek meg. A rheumafaktor titere, amely a rheumatoid arthritis lefolyását jellemzõ egyik fontos laboratóriumi marker, a b haplotípussal függött össze a vizsgálatban, a bb genotípusú betegeknél szignifikánsan magasabb titert mértek. KÖVETKEZTETÉSEK - Mindezek alapján feltételezhetõ, hogy a bb/BB arány eltolódása szerepet játszhat az osteoporosis, illetve esetleg az arthritis kialakulásában.

Ca&Csont

A tehéntejfehérje-érzékeny gyermekek csontosodásának vizsgálata

HIDVÉGI Edit, ARATÓ András, CSERHÁTI Endre, SZABÓ Antal, SZABÓ András, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS - A tehéntejfehérje-érzékeny betegek speciális tejmentes diétája általában kevés kalciumot tartalmaz, ezért náluk nagyobb a valószínűsége az osteopenia kialakulásának. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Vizsgálatainkban 27, tehéntejfehérje-érzékeny gyermek különbözõ csontosodási paramétereit határoztuk meg. Átlagéletkoruk 4,3 év volt. Húsz gyermeknél a tehéntejfehérje-érzékenység átmenetileg állt fenn, náluk az átlagosan 11,8 hónapig tartó tehéntejfehérje-mentes diéta után végzett tejterhelés során klinikai tünet már nem jelentkezett. Hét gyermek még a jelen vizsgálatok ideje alatt is tejmentes diétára szorult. A 27, tehéntejfehérje-érzékeny gyermek vérébõl meghatároztuk a kalcium-, foszfor- és magnéziumionok koncentrációját, valamint az alkalikusfoszfatáz- (AP-), a parathormon- (PTH-), az oszteokalcin- és a b-CrossLapsszinteket. Húsz, egészséges kontrollgyermek paramétereivel hasonlítottuk össze az eredményeket. A tehéntejfehérjeérzékeny betegek csontsűrűségét is megmértük. EREDMÉNYEK - Az AP és a PTH átlagos szintjét a tehéntejfehérje-érzékeny betegeknél magasabbnak találtuk, mint a kontrolloknál (AP: 610,2 U/l vs 499,7 U/l, p<0,01; PTH: 1,56 pmol/l vs 0,83 pmol/l, p<0,03), de minden érték a normáltartományon belül mozgott. Az oszteokalcinszint nem különbözött a két csoportban, a b-CrossLaps szintje szignifikánsan alacsonyabb volt a betegek szérumában, mint az egészséges kontrollokéban (0,92 ng/ml vs 1,47 ng/ml, p<0,001). Az AP- és az oszteokalcin-, valamint az AP- és b-CrossLaps-szintek között pozitív korrelációt találtunk. A tehéntejfehérjeérzékeny betegek csontsűrűségi Z-score-jának átlaga -0,6 volt.Tíz esetben mértünk -1 alatti Z-score-értéket; ezeknek a betegeknek a PTH-szintje szignifikánsan magasabb volt, mint azoknak a betegeknek, akiknél normális Z-score-értéket találtunk (2,24 pmol/l vs 1,16 pmol/l, p<0,03). KÖVETKEZTETÉS - Vizsgálatainkból arra következtetünk, hogy a tehéntejfehérje-érzékeny gyermekek csontosodását oszteodenzitometriával javasolt ellenõrizni.

Ca&Csont

A vesekõbetegség magyarországi epidemiológiai helyzete a fekvõbeteg-morbiditási adatok alapján

SILLER György, PÁLDY Anna, NÁDOR Gizella, VINCZE István, ZSÁMBIKINÉ Bakacs Márta, PINTÉR Alán, HORVÁTH CSABA

CÉLKITŰZÉS - A szerzõk a vesekõbetegség kórházi fekvõbeteg-ellátási eseményei alapján vizsgálták a morbiditás különbségeit Magyarországon, terület, nem és életkor szerint. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Leíró epidemiológiai vizsgálatot végeztek, térinformatikai elemzõmódszer alkalmazásával.A 2000 fõ lakosságú településnagyságig összevont településeken a vesekõ-morbiditás országos átlagtól való eltérését vizsgálták az indirekt standardizálással számolt, standardizált morbiditási hányados számolásával. Az országos szinttõl való eltérést a c2-próbával ellenõrizték. EREDMÉNYEK - 1997-99 között, a 0-100 éves korcsoportban, nemi bontás nélkül, szignifikáns megbetegedési többlet igazolható Zala,Vas, Nógrád, Bács- Kiskun megyében. A férfiak és nõk aránya 1/0,98.A legjelentõsebb morbiditási többlet a 35-64 éves korcsoportban észlelhetõ, ez nõknél a 65 feletti korosztályra is áttevõdik.Tízezer kórházi kibocsátásra átlagosan 158,33 vesekõbeteg adódott. KÖVETKEZTETÉS - A fekvõbeteg-morbiditási adatok alapján szignifikáns mértékű területi különbség igazolható.A nemek aránya az irodalmi adatoktól eltérõen közel azonos. A feltárt területi, nem és életkor szerinti különbségek okainak tisztázása további vizsgálatokat igényel.

Ca&Csont

Tisztelt Kollégák, Kedves Olvasók!

HORVÁTH CSABA

Ca&Csont 2002;5;01-02 Összevont lapszám

Ca&Csont

A kalcium- és csontanyagcsere magyar nyelvű szakirodalmának bibliográfiája, 2001

TÓTH EDIT

Az Osteoporosis Társaság szaklapja elsõ alkalommal 1999-ben közölte a kalcium- és csontanyagcsere magyar nyelvű orvosi irodalmának összeállítását. Ezt követõen minden évben követtük és rögzítettük az oszteológiai adatbázis bõvülését.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Nővér

A mozgásterápia szerepe a csontritkulásos betegek egyensúlyfejlesztésében és esésmegelőzésében – Szisztematikus irodalomelemzés

MISZORY Erika Viktória, JÁROMI Melinda, PAKAI Annamária

Az elesésekből származó traumatikus események gyakori előfordulása a csontritkulásos betegek körében és azok életminőségre gyakorolt negatív következményei fontossá teszik a hatékony mozgásterápiás intervenciók alkalmazását az elesések megelőzésére. A vizsgálat célja: A szerzők célja, hogy áttekintsék a csontritkulás kapcsán tett mozgásterápiás beavatkozások hatásosságát elsősorban az egyensúlyfejlesztés és az elesés prevenció területén. Részletes szisztematikus irodalomkeresést végeztünk az Ebsco Discovery Service adatbázisában 2014. január és 2019. december közötti időszakra vonatkozóan. Kizárólag angol nyelvű és teljes terjedelmükben elérhető cikkeket kerestünk, amihez megfelelő kulcsszavakat használtunk. Potenciálisan relevánsnak 42 db közleményt találtunk, amelyből 12 felelt meg a beválasztási kritériumoknak. A csontritkulással kapcsolatos mozgásprogramok szép számmal és varianciával bírnak. Az izomerő és egyensúlyfejlesztés szempontjából hatásosnak bizonyulnak és egyre növekszik azon bizonyítékok száma, mely a multimodális programok szerepét emelik ki.

Hypertonia és Nephrologia

Új szemléletmód a renalis osteodystrophia diagnosztikájában és kezelésében

MÁCSAI Emília, SZLOVÁK Edina, DOLGOS Szilveszter

A renalis osteodystrophia (ROD) kezelése az új osteoporosisajánlások ismeretében a jelenlegi terápiás megközelítés újragondolását igényli. A D-vitamin-hiány rendezése és a csonttörés okozta életminőség-romlás mérséklése a veseelégtelen populációban is fontos szakmai kihívás. A ROD klasszikus nefrológiai kezelésével elérhető eredmények javítása az újabb molekuláris patomechanizmusok megismerésétől, a jobb képalkotó módszerektől várható. A vascularis kalcifikációval kapcsolatban felismert összefüggések a cardiovascularis szövődmények megelőzésére irányuló törekvéseinket segíthetik, a fogágybetegségekkel mutatkozó kapcsolat a rendszeres ellenőrzés jelentőségét támasztja alá. A foszforkötők, D-vitamin-agonisták és kalcimimetikumok mellett a jövőben várható a reszorpciógátló denosumab, a csontfelépítő folyamatokat támogató PTH-analógok, valamint a romosozumab szélesebb körben történő klinikai alkalmazása.

Nővér

Az APN szerepe az osteoporosis megelőzésében és gondozásában

GELENCSÉR Edina, ÚJVÁRINÉ Dr. Siket Adrienn, FERENCZY Mónika, SZABÓ László, PAKAI Annamária

Az életkor előrehaladtával párhuzamosan növekszik az osteoporosis megbetegedésben szenvedők száma. Nemzetközi viszonylatban több helyen az alapellátás keretein belül az egyetemi végzettséggel rendelkező kiterjesztett hatáskörű ápolók rendelhetnek szűrővizsgálatokat, és beavatkozást kezdeményezhetnek a szövődmények csökkentése érdekében. A nagy számban előforduló akut megbetegedések ellátása miatt a krónikus megbetegedésben szenvedők felkutatása és gondozása folyamatosan csökken. Hazánkban 2017 őszén elindult az APN mintájú kiterjesztett hatáskörű ápoló MSc képzés. Kompetenciájuknak megfelelően képessé válnak a közösségi ápolást végző praxisban önálló munkavégzésre. Ennek keretein belül saját hatáskörben menedzselik a krónikus megbetegedéseket, elvégzik a beteg fizikális vizsgálatát, felállítják az iránydiagnózist, döntenek a kezelési terv összeállításáról, szükség szerinti módosításáról, laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok elvégzéséről, konzílium elrendeléséről, terápia indításáról. Szakápolási és betegoktatási feladatokat látnak el, elvégzik a prevenciós vizsgálatokat, részt vesznek az akut történések elsődleges ellátásában, ezt követően szakambulanciára utalják a beteget, védőoltásokat rendelnek el, komplex rehabilitációs tervet állítanak össze, egészségtervet készítenek, egészség tanácsadást végeznek.

Ca&Csont

Az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezői magyar nők csoportjában: a Nemzeti Osteoporosis Kockázati Kérdőív (NOKK) vizsgálat eredményei

MEZŐ Tibor, TABÁK Ádám, BHATTOA Harjit Pál, LAKATOS Péter

BEVEZETÉS - A Nyugat-Európában és az Amerikai Egyesült Államokban végzett viszgálatokból tudjuk, hogy a származás és a lakhely jelentősen befolyásolja az osteoporosis kockázatát. Kevesebbet tudunk ezekről az összefüggésekről Kelet-Európában. A szerzők célja volt, hogy leírják az osteoporosis és az osteoporoticus törések kockázati tényezőjét válogatott női populációban a Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai Társaság irányításával végzett keresztmetszeti, többcentrumos vizsgálatban. ANYAG ÉS MÓDSZER - A vizsgálatban tíz véletlenszerűen kiválasztott regionális osteoporosiscentrumból összesen 2602, 18 évesnél idősebb nő vett részt. Adatokat gyűjtöttünk a kockázati tényezőkről, a vérnyomásról, az antropometriai változókról és a csontsűrűségről. EREDMÉNYEK - Többszörös regresszióval azt találtuk, hogy az idősebb életkor, az alacsonyabb diasztolés vérnyomás, a családi anamnézisben szereplő csonttörés, az elesés az előző évben és az alacsony T-pontszám független összefüggésben álltak a csonttöréssel. A femoralis osteoporosis kockázati tényezői közé tartozott az idősebb életkor, a kisebb testtömeg, a csonttörés a családi anamnézisben, a kisebb fizikai aktivitás, az elesés az előző évben és a glükokortikoid-kezelés. MEGBESZÉLÉS - Vizsgálatunk az első nagy epidemiológiai áttekintés, amelyben leírtuk az osteoporosis és a csonttörések kockázati tényezőit a magyar női populációban. Adataink alapján felmerül, hogy az alacsonyabb diasztolés vérnyomás is összefüggésben állhat az osteoporoticus csonttörésekkel.

Magyar Immunológia

A RANK-RANKL-oszteoprotegerin rendszer molekuláris háttere és klinikai jelentősége

SZENTPÉTERY Ágnes, BALOGH Ádám, VARJÚ Tibor, SZEKANECZ Zoltán

A „receptor activator of nuclear factor κB ligand” (RANKL) igen fontos citokin az osteoclastok fejlődésében és aktivációjában. Receptora, a RANK, az osteoclastok felszínén expresszálódik, és kapcsolatot létesít az osteoblastok és stromasejtek által termelt RANKL-lal. A RANK-RANKL kölcsönhatás kiemelt szerepet játszik a csontreszorpcióban, klinikailag a metabolikus csontbetegségekben, az arthritisekben, a malignus csonttumorokban és egyes vascularis kórképekben is. Az oszteoprotegerin fiziológiásan ellensúlyozza a RANKL hatásait. Számos faktor - az ösztradiol, a citokinek stb. - szabályozza a RANKL-oszteoprotegerin arányt. A RANKL gátlása rekombináns oszteoprotegerinnel vagy anti- RANKL antitesttel meggátolhatja az osteoporosishoz, arthritisekhez, malignus betegségekhez társuló csontvesztést. Az aktív vakcináció és a génterápia a távoli jövő lehetőségeit rejtik magukban. Elképzelhető, hogy mindezen terápiás lehetőségek felhasználhatók lesznek a csont- és vascularis betegségek jövőbeni kezelése során.