Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

NAGY Andrea, SZEVER Zsuzsa, KORMOS Zsuzsa, SZÉKELY Emőke, TÓTH EDIT, SMIDÉLIUSZ Lajos, HORVÁTH Rita, KARCAGI Vera, SCHULER Ágnes, JÁVORSZKY Eszter

A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok). Javaslatot tesznek a görcsrohamok lezajlását követően elvégzendő szűrővizsgálatokra, ismertetik az enzimdefektusok gyanúja esetén elvégezhető tandem vizsgálat alapjait, illetve, hogy mely esetekben folyamodjunk ehhez a vizsgálathoz (aminosav-anyagcserezavarok, zsírsav-oxidációs zavarok, organikus aciduriák gyanúja esetén). Az elméleti összefoglalás után két ritka anyagcserebetegségben (SCO2 génmutáció, propionacidaemia) szenvedő betegük esetét ismertetik. A diagnózisok a Heim Pál Kórház Madarász Utcai Kirendeltségén születtek meg, hazai és nemzetközi együttműködés keretében.