Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

COVID-19

2020. MÁJUS 08.

Több mint 30 koronavírus elleni kutatási projektben vesz részt a Szegedi Tudományegyetem

Két hónap alatt harmincnál is több orvos- és élettudományi projektet kezdeményeztek a Szegedi Tudományegyetemen a koronavírussal kapcsolatban. Az SZTE részt vesz egy ígéretes antivirális szer klinikai vizsgálatának előkészítésében, emellett az intézmény átfogó genetikai kutatást indított és tömeges szűrési módszerek fejlesztésében is közreműködik. A kutatások a betegség minden szakaszára kiterjednek, kezdve a megelőzéstől és a diagnosztikától a korai és intenzív terápiákon át egészen a rehabilitációig.

COVID-19

2020. MÁJUS 06.

Táplálkozási ajánlások a CoVID-19 miatti karantén idején

A karanténhoz társuló stressz alvászavarokat is okozhat, ami tovább fokozhatja a stresszt és ezáltal a táplálékbevitelt, ami egy ördögi kör kialakulásához vezethet. Fontos, hogy vacsorára olyan ételeket fogyasszunk, amelyek szerotonint vagy melatonint tartalmaznak vagy elősegítik ezeknek a szintézisét.

Lege Artis Medicinae

2020. ÁPRILIS 18.

Fúziós fehérje lehet a SARS-CoV-2-vírusfertőzés megfékezője?

ÖTVÖS Zoltán

2020. március közepén alakult meg az a négy intézmény kutatóiból és gyógyszerfejlesztőiből álló konzorcium, amely a koronavírus-fertőzést megfékező hatóanyag kifejlesztésére vállalkozott. Az együttműködés az Eötvös Loránd Tudományegyetem, a Pécsi Tudományegyetem, az ImmunoGenes Kft., valamint a Richter Gedeon Nyrt. közös vállalkozása, melyet az állam támogat. A konzorciumot az ELTE Természettudományi Kar Immunológiai Tanszéke vezeti, melynek élén Kacskovics Imre egyetemi tanár áll - tőle kérdeztünk a célokról.

COVID-19

2020. ÁPRILIS 23.

Az urogenitalis tractus folyamatos ellenőrzése COVID-19-ben

A Wuhan városában kirobbant COVID-19 vírusbetegségben 2020 áprilisára világszerte több mint 1,2 millióan fertőződtek meg, a járvány halálos áldozatainak száma pedig több, mint 64000-re nőtt. Bár a betegség klasszikusan légúti tünetekkel jelentkezik, az egyre növekvő tapasztalatok azt mutatják, hogy a fertőzés az urogenitalis tractus működésére is jelentős hatással lehet. Számos fertőzött betegnél akut vese-elégtelenség lépett fel, és ezeket a betegeket folyamatos dialízis kezelésben kellett részesíteni, de drámai változásokat véltek felfedezni a férfi nemi szervek működésében is.

COVID-19

2020. ÁPRILIS 08.

COVID-19: Gondoljunk a citokinvihar-szindrómára és az immunszupresszióra

A 2020 március 12.-i adatok alapján a COVID-19 által okozott betegségnek 3,7 % a mortalitása, míg az influenzáé az előző évek adatai alapján kevesebb, mint 1 %. A rendelkezésre álló, gyarapodó adatok azt mutatják, hogy a súlyos betegek egy részében citokinvihar-szindróma jelentkezhet.

COVID-19

2020. MÁRCIUS 27.

COVID-19 tüdőgyulladással fertőzött wuhani betegek radiológiai vizsgálata

Retrospektív tanulmányukban a szerzők súlyos akut légúti szindrómát okozó koronavírussal (SARS-CoV-2) fertőzött és COVID-19 tüdőgyulladással kórházba utalt 81 wuhani (Kína) beteg mellkasi CT felvételeit vizsgálták.

Agykutatás

2019. DECEMBER 28.

Az idegrendszer működésének új dimenziója

A központi idegrendszer különböző sejttípusaiban, sőt a sejtek különböző részeiben is eltérő az alapvető mitokondriális funkciók szabályozása, állapította meg a Nature Neuroscience közleménye.

Immunonkológia

2019. SZEPTEMBER 01.

Új célpontok megjelenése a daganatok immunterápiájában: a LAG3 szerepe

Az 1990-es években határozták meg a lymphocytaaktivációs gén-3-at (LAG3-at), ami egy 489 aminosavból álló transzmembrán fehérje. Szerkezetileg megegyezik a CD4-gyel, mivel mindkettőnek négy extracelluláris doménje van, ráadásul a LAG3 gén a CD4 génhez igen közel helyezkedik el a 12-es kromoszómán. A fenti hasonlóságok ellenére a két molekulában csak mintegy 20%-ban található azonos aminosav-frekvencia.

Immunonkológia

2018. MÁRCIUS 20.

A nivolumabbal kezelt nem kissejtes tüdőrák és a perifériás vér biomarkereinek kapcsolata

A nivolumab egy olyan immunellenőrzőpont-gátló fehérje, amely a programozott sejthalál receptor-1 (programmed cell death-1 - PD-1) monoklonális antitestje, és számos szolid tumor, köztük metasztázisos nem kissejtes tüdőrák (NSLC) terápiája során is alkalmazzák. A nivolumabbal és ehhez hasonló immunterápiás hatóanyagokkal kezelt betegek ki vannak téve immunrendszeri eredetű mellékhatásoknak, és mivel tartós terápiás választ csak a kezelésben részesülő betegek korlátozott hányada tapasztal, ezért kiemelkedően fontos meghatározni azon betegeket, akiknél a leghatásosabb eredmény érhető el a nivolumabbal és hasonló hatóanyagokkal folytatott immunterápiás kezelés során.