Keresési eredmények

Hírvilág

2013. JANUÁR 30.

Ki felel a pekingi szmogért?

Pekingi szmog - A felelősöket és a megoldást keresik Kínában

Hírvilág

2013. JANUÁR 28.

Csak szabályozás után jöhet a magántőke

Betegbiztonsági szempontból jobb a nonprofit ellátás

Klinikum

2013. JANUÁR 27.

Több emberéletet mentett meg, mint eddig bárki más

190 éve, 1823 január 26-án halt meg Edward Jenner, az immunológia atyja. Munkásságának értékét ma mintha méltatlanul alábecsülnénk.

Hírvilág

2013. JANUÁR 21.

Ötezeréves mézgyűjtő hely

Ötezer éves barlangrajzokat fedeztek fel Indiában

Gondolat

2013. JANUÁR 06.

Minamata kór – Valami új a nap alatt

A kötet alapján teljes bizonyossággal látható, hogy a klíma változása, a tiszta ivóvíz hiánya, a lecsökkent biológiai sokféleség rengeteg viszontagságot hoz még az emberiség számára.

Hírvilág

2012. DECEMBER 21.

A top tíz tudós

Megnevezte 2012 legfontosabb tudósait a Nature

Hírvilág

2012. OKTÓBER 08.

John B. Gurdon és Jamanaka Sinja kapják az idei orvosi Nobel-díjat

A bizottság indoklása szerint a két tudós azzal a felfedezésével érdemelte ki a díjat, hogy az érett sejteket vissza lehet programozni pluripotens sejtekké, amelyekből a test valamennyi szövete kialakítható. Eredményeik forradalmasították a sejtek és szervezetek fejlődéséről szóló ismereteket.

Gondolat

2012. SZEPTEMBER 29.

Teréz anya szomorú

Hazafelé ballagtak a piacról, anya húzta a gurulós kocsit.

Ideggyógyászati Szemle

2012. JÚLIUS 30.

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája és terápiája

PÁL Endre

A neuromuscularis betegségek jelentős csoportját alkotják a mitochondrialis kórképek. Köztük számos multiszisztémás szindróma ismert. A diagnosztikai módszerek fejlődése egyre több esetben teszi lehetővé a diagnózis felállítását. A rutin neurológiai vizsgálat mellett képalkotó (koponya-MRI, MRspektroszkópia), elektrofiziológiai (EMG-, ENG-, EEG- és kiváltottválasz-) vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában. Az emelkedett laktátszint a diagnózist támogatja. Az esetek többségében az izombiopszia határozott mitochondrialis patológiát mutat. A genetikai vizsgálatok pozitivitása kis arányú. Ennek magyarázata egyrészt az, hogy a mitochondrialis DNS-eltérések mennyisége szövetenként eltérő lehet, ezért egyes esetekben a vér mellett más szövet (leggyakrabban izom) genetikai vizsgálata is szükséges. Másrészt a mitochondrialis légzési lánc kettős genetikai kontroll alatt áll, a mitochondrialis DNS mellett a nukleáris DNS is számos mitochondrialis fehérjét kódol, ez utóbbiak rutinvizsgálata a legtöbb laboratóriumban nem megoldott. Oki kezelés jelenleg nincs, az esetek többségében tüneti kezelésre szorítkozhatunk.