Keresési eredmények

Hypertonia és Nephrologia

2018. OKTÓBER 20.

Hypertonia és pitvarfibrilláció - I. rész - Epidemiológiai adatok. A pitvarfibrilláció kialakulási patomechanizmusa hypertoniában

KÉKES Ede

A pitvarfibrilláció (PF) a leggyakoribb ritmuszavar a világ különböző régióiban végzett elemzések alapján. Ennek fő oka a lakosság öregedése. A magasvérnyomás-betegség pedig a mortalitás egyik legfőbb tényezője a gazdaságilag fejlett és szegény országokban egyaránt. A két kórkép együttes jelenléte számos veszélyt jelent szervezetünkre. Ezek közül a legjelentősebb a thromboemboliás stroke kialakulása, amelynek rizikója a kor előrehaladásával folyamatosan növekedik. A hypertoniás betegeknél a pitvari fibrilláció előfordulása 60-80%-ra becsülhető. A szerző részletesen elemzi a pitvari cardiomyopathiának nevezett kórképet, amely mögött komplex strukturális, architekturális, kontraktilis és elektrofiziológiai elváltozások állnak, melyek a PF klinikai manifesztációjához vezetnek.

Ideggyógyászati Szemle

2016. JÚLIUS 30.

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.

Ideggyógyászati Szemle

2015. JANUÁR 30.

Zárványtestes myositis

BODOKI Levente, VINCZE Melinda, GRIGER Zoltán, CSONKA Tamás, DANKÓ Katalin, HORTOBÁGYI Tibor

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák (IIM) szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Közéjük tartozik a zárványtestes myositis (IBM), mely a közép- és időskorúak igen kevéssé ismert, progresszív, lassú lefolyású izombetegsége. Patogenezisének pontos leírása máig nem történt meg, bár vannak elméletek, tanulmányok a témában. A betegség diagnózisa gyakran az első tünetek megjelenését követően évek múlva történik meg. Jelenleg nem megállítható, legfeljebb lassítható a betegség lefolyása. Célunk saját eseteink ismertetésével és irodalmi áttekintéssel felhívni a figyelmet erre a súlyos, rokkantsághoz vezető betegségre. Hangsúlyozzuk a klinikus és a neuropatológus szoros együttműködésének fontosságát a zárványtestes myositis diagnosztizálásában. Párhuzamot vonunk a nemzetközi tapasztalatok és saját eseteink között, elsősorban a diagnosztika tekintetében. Bár nem rendelkezünk hatékony terápiával, mégis nélkülözhetetlen a gyors diagnózis a progresszió lassítása érdekében. Ritka betegségről van szó, ennek ellenére nemcsak az immunológiai szakrendeléseken, hanem más területeken is találkozhatunk a kórképpel, ezért is fontos megismerni és időben felismerni.

Ideggyógyászati Szemle

2014. NOVEMBER 28.

Kritikus állapotokkal összefüggő neuromuscularis zavarok - figyeljünk rá!

NEMES Réka, MOLNÁR Levente, FÜLEP Zoltán, FEKETE Klára, BERHÉS Mariann, FÜLESDI Béla

A szepszishez és egyéb súlyos, kritikus állapotokhoz társuló neuromuscularis tünetek nem ritka és újonnan felismert jelenségek, ennek ellenére a mindennapos klinikai gyakorlatban kevés jelentőséget tulajdonítanak nekik. A kritikus állapothoz társuló polyneuropathia (CIP) és myopathia (CIM) a szeptikus betegek közel felét érinti. Ezeket a betegeket nehezebb leszoktatni a lélegeztetőgépről, ezáltal megnyúlik az intenzív osztályos és a kórházi tartózkodásuk ideje, ami mind a beteg, mind az egészségügyi ellátórendszer szempontjából kedvezőtlen. A közlemény célja, hogy összefoglaljuk a CIP/CIM pato - fiziológiai hátterét, a diagnosztikai lehetőségeket, áttekintést nyújtsunk a preventív és terápiás lehetőségekről és felhívjuk a figyelmet ezekre a kórképekre, valamint a korán megkezdett kezelés fontosságára.

Ideggyógyászati Szemle

2014. SZEPTEMBER 30.

Szignálfelismerőrészecske-ellenes autoantitest-pozitív myopathia

BODOKI Levente, VINCZE Melinda, HORTOBÁGYI Tibor, GRIGER Zoltán, CSONKA Tamás, DANKÓ Katalin

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Összeállításunk tárgya az idiopathiás inflammatorikus myopathiákban jelentkező myositisasszociált és myositisspecifikus autoantitestek, azok közül is az anti-SRP antitestek. Az antitesthez kapcsolt autoimmun myopathiás esetek között anti-SRP autoantitestpozitív myositiseket is igazolni tudunk. Cikkünkben leírjuk a szignálfelismerő részecske szerepét, utalunk szerkezetére és a fehérjeszintézisben betöltött funkciójára. Áttekintjük, hogyan azonosították a nekrotizáló autoimmun myopathiát, milyen különbségeket írtak le a klasszikus polymyositises esetekkel összevetve. Mint látni fogjuk, az anti-SRP titere korrelál a betegség aktivitásával. Irodalmi példákkal szolgálunk a betegség gyermekkori megjelenésére, és további ritka esetekre is. Közleményünk végén egy saját esetünket is leírjuk, ezzel is szeretnénk a figyelmet felhívni a betegség fontosságára.

Lege Artis Medicinae

2013. FEBRUÁR 22.

Tartós statinkezelés közben kialakult dermatomyositis tüneteit mutató nekrotizáló autoimmun myopathia

TIHANYI László, SÜTŐ Gábor, VERESS Gábor

BEVEZETÉS - A dermatomyositis ismeretlen etiológiájú autoimmun betegség. A diagnózist minden esetben szövettani vizsgálattal kell igazolni, mert a klinikai tünetegyüttes más myopathiákban is nagyon hasonló lehet. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy 59 éves férfi dermatomyositisének kialakulását ismertetik. A beteg 1988-ban szívinfarktust szenvedett el. Három éven át simvastatint, majd 2002-től atorvastatint szedett. 2008 júniusában kifejezett izomfájdalmakra és gyengeségre kezdett panaszkodni, nagyon keveset mozgott, de csak fél év után jelentkezett szakrendelésünkön, ahol laboratóriumi paraméterei jelentős fokú CK-, CKMB-, LDH- és HBDH-emelkedést mutattak troponin T-pozitivitás mellett (a troponin I negatív volt). A később elvégzett szövettani vizsgálat dermatomyositist igazolt a tünetek hátterében. Azathioprin és metilprednizolon alkalmazása, valamint a statin elhagyása mellett klinikai tünetei regrediáltak, izomereje fokozatosan visszatért, és laboratóriumi értékei a normáltartományba kerültek. KÖVETKEZTETÉS - Krónikus statinszedés következtében fellépő izomfájdalmak mögött az esetek mintegy 5%-ában myopathia jelentkezhet, amelyek egy része súlyosabb kimenetelű gyulladásos kórkép is lehet.

Lege Artis Medicinae

2013. JANUÁR 20.

Rituximabkezelés idiopathiás inflammatorikus myopathiákban

BODOKI Levente, VINCZE Melinda, GRIGER Zoltán, CSONKA Tamás, CSERI Karolina, HORTOBÁGYI Tibor, DANKÓ Katalin

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. A mindennapi gyakorlatban az idiopathiás inflammatorikus myopathiák kezelése nem egyszerű feladat. Az első vonalbeli terápia a kortikoszteroidokon alapszik. Ha két hónap elteltével a tünetek nem javulnak, más immunszuppresszív kezelést kell beindítani. Jelen összefoglalás célja a rituximab mint biológiai terápiás szer bemutatása a kezelésben.

Ideggyógyászati Szemle

2012. JÚLIUS 30.

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája és terápiája

PÁL Endre

A neuromuscularis betegségek jelentős csoportját alkotják a mitochondrialis kórképek. Köztük számos multiszisztémás szindróma ismert. A diagnosztikai módszerek fejlődése egyre több esetben teszi lehetővé a diagnózis felállítását. A rutin neurológiai vizsgálat mellett képalkotó (koponya-MRI, MRspektroszkópia), elektrofiziológiai (EMG-, ENG-, EEG- és kiváltottválasz-) vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában. Az emelkedett laktátszint a diagnózist támogatja. Az esetek többségében az izombiopszia határozott mitochondrialis patológiát mutat. A genetikai vizsgálatok pozitivitása kis arányú. Ennek magyarázata egyrészt az, hogy a mitochondrialis DNS-eltérések mennyisége szövetenként eltérő lehet, ezért egyes esetekben a vér mellett más szövet (leggyakrabban izom) genetikai vizsgálata is szükséges. Másrészt a mitochondrialis légzési lánc kettős genetikai kontroll alatt áll, a mitochondrialis DNS mellett a nukleáris DNS is számos mitochondrialis fehérjét kódol, ez utóbbiak rutinvizsgálata a legtöbb laboratóriumban nem megoldott. Oki kezelés jelenleg nincs, az esetek többségében tüneti kezelésre szorítkozhatunk.

Hypertonia és Nephrologia

2011. JÚNIUS 10.

A kombinált simvastatin- és ezetimibkezelés csökkenti az atheroscleroticus események gyakoriságát idült vesebetegségben

MÁTYUS János, PARAGH György

A statinkezelés cardiovascularis (CV) morbiditást és mortalitást csökkentő hatása már régóta bizonyított a nem vesebeteg populációban; 1 mmol/l-es LDLkoleszterin (LDL-C) -szint-csökkentés 20%-kal csökkenti a CV események gyakoriságát (1). Mindeddig azonban bizonytalanok voltunk abban, hogy vesebetegek esetén is hasonló a helyzet. A nagy betegszámú statinvizsgálatokból ugyanis a súlyosabb vesebetegségben szenvedőket kizárták, elsősorban a kezelés lehetséges mellékhatásaitól (myopathia, rhabdomyolysis) tartva. Igaz, a vizsgálatok utóelemzései azt mutatták, hogy a kezelés azon szív-ér rendszeri betegek esetében is kedvező, akiknek a vesefunkciója már enyhén károsodott

Lege Artis Medicinae

2005. JÚNIUS 20.

A statinok biztonságos alkalmazásának klinikai farmakológiai alapjai

KERPEL-FRONIUS Sándor

A statinok, a 3-hidroxi-3-metilglutaril-koenzim A-reduktáz enzim gátlói, jelentősen csökkentik a kórosan magas koleszterinszintet. Hatásosságuk és mellékhatásaik az enzimgátlás erősségétől, a lipidoldékonyságtól, a májsejtekbe történő aktív felvételük mértékétől és metabolizmusuk eltérő módjától függ. A hazánkban elérhető analógok a kis denzitású lipoprotein C szintjét csökkentő hatásuk alapján három csoportra oszthatók: nagy hatású a rosuvastatin és az atorvastatin, közepes hatású a simvastatin, míg a lovastatin, a pravastatin és a fluvastatin a gyengébb szerek közé tartozik. A statinok metabolizmusának fő útja az oxidáció, a glükuronidáció, illetve a glükuronidált termék spontán inaktivációja laktongyűrű kialakulása révén. A gemfibrozil az UDP-glükuronoziltranszferáz UGT1A1 és UGT1A3 izoenzimeinek gátlásával valamennyi statinanalóg plazmaszintjét emeli. Ezért statin-fibrát kombináció szükségessége esetén fenofibrát, illetve bezafibrát használata javasolt, mert ezeknek a metabolizmusa más UGT-izoenzimekhez kötött. Emelheti a plazmaszintet az egyes statinok oxidációjában szerepet játszó citokrómizoformák gátlása is. A súlyos mellékhatások ritkák. A myopathia és a rhabdomyolysis előfordulása 0,0-0,3 eset/ 100 000 felírt receptre tehető, a már kivont cerivastatint nem számítva. A statin-gemfibrozil kombináció a rhabdomyolysises esetek számát csaknem tízszeresére emeli. A statinterápia hosszú távú klinikai haszna jócskán felülmúlja a kezelés kockázatát. A nemzetközileg javasolt, igen alacsony lipidcélértékek eléréséhez a leghatásosabb statinokat is a megengedett legnagyobb dózisban kell alkalmazni, és a betegek mintegy 20%-ánál még így sem érhető el a kívánt érték. Nagy dózisú kezelést csak szoros ellenőrzés mellett, a dózis fokozatos emelésével és az együtt adagolt gyógyszerek gondos megválasztásával szabad végezni. További fejlődés újabb hatásmechanizmusú szerek, például a koleszterinabszorpciót gátló ezetimib alkalmazásától várható.