Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Hypertonia és Nephrologia

2019. FEBRUÁR 20.

Diasztolés diszfunkció vizsgálata és szövődményekkel való összefüggése hypertoniás betegekben

HATI Krisztina, POÓR Ferenc, VÁRALLYAY Zoltán

A hypertonia következtében kialakult diasztolés funkciózavarok (DD) összefüggésben állnak a balkamra-hypertrophia, a megtartott ejekciós frakciójú szívelégtelenség (HFpEF) és a pitvarfibrilláció kialakulásával. A szerzők arra keresték a választ, hogy az általuk kezelt hypertoniás betegek körében életkori eloszlásban milyen arányban fordul elő balkamra-hypertrophia, milyen típusú diasztolés funkciózavarok észlelhetők és ezek milyen kapcsolatban állnak a HFpEF és a pitvarfibrilláció előfordulásával. 2016 elejétől 28 hónap alatt a szakrendelőben a szerző által gondozott 100 esszenciális, kezelt hypertoniás beteg echokardiográfiás adatait elemezték. A megfigyelésből kizárták a csökkent pumpafunkciójú szívelégtelen, a billentyűbetegségben, a pulmonalis szívbetegségben szenvedő betegeket. A betegeket három korcsoportra osztották. 1972 és az után születettek (1. korcsoport), 1952 és 1971 között születettek (2. korcsoport), és 1952 előtt születettek (3. korcsoport). Echokardiográfiás vizsgálattal 2D, M-mód, pulzatilis Doppler-, szöveti Doppler-technikával vizsgálták az ejekciós frakciót (EF), a hátsó fal vastagságát, az E-A arányt és a septalis anuluson mért E/E’ nagyságát és Ea/Aa arányát. A balkamra-hypertrophia kimondásához a hátsó falvastagságot 12 mm-ben rögzítették. A diasztolés funkciózavarok diagnózisához a megfordult E-A arány alapján mondták ki a relaxációs zavart, a visszafordult -1 feletti E-A arány és az Ea/Aa 1 alatti értéke alapján a pszeudonormalizált mitralis beáramlást, és visszafordult, 1,5 feletti E-A arány és 15 feletti E/E’ érték alapján restriktív telődést véleményeztek. Korcsoportonként vizsgálták a balkamra-hypertrophia előfordulását és ezek összefüggését a HFpEF és a pitvarfibrilláció előfordulásával. Az életkor előrehaladtával a várttal megegyezően nőtt a betegek száma. A korcsoportok között az ejekciós frakció tekintetében nem észleltek különbséget. A balkamra-hypertrophia előfordulása az életkorral nem egyenesen korrelált. A HFpEF előfordulása korcsoportonként megkétszereződött, a pitvarfibrilláció pedig korcsoportonként közel háromszoros, majd kétszeres emel - kedést mutatott. Fiatal életkorban relaxációs zavarnál súlyosabb diasztolés funkciózavart nem észleltek, középkorúakban a diasztolés funkciózavarok mindhárom változatát tapasztalták, de még dominált a relaxációs zavar, idősebb korban viszont a relaxációs zavar a pszeudonormalizált telődéssel megegyező számot mutatott. (Emelkedett töltőnyomás az idősebb betegek 50%-ában jelentkezett.) Ezt követően összevetették, hogy a balkamra-hypertrophia, a HFpEF és a pitvarfibrilláció hátterében hogyan oszlanak meg a diasztolés diszfunkció típusai. A HFpEF esetében észleltek egyenes arányú progressziót a diasztolés funkció romlásával, normális funkciónál nem fordult elő, restriktív zavarnál volt a legmagasabb az előfordulása. A balkamra-hypertrophia és a pitvarfibrilláció tekintetében nem volt egyenes arányú növekedés. A vizsgált hypertoniás betegek között az LVH, HFpEF és PF jelenléte mellett 90% és e feletti volt a DD valamelyik típusának előfordulása. A balkamra-hypertrophiát összevetve a HFpEF és a pitvarfibrilláció előfordulásával, a HFpEF hátterében szignifikánsan magasabb arányú a balkamra-hypertrophia előfordulása, mint pitvarfibrilláció mellett. HFpEF mellett a betegek kétharmada életkortól függetlenül pitvarfibrillál, a pitvarfibrilláló betegeknek viszont csak 43%-a diasztolés szívelégtelen. Ezek az értékek a DD és idősebb korban az emelkedett töltőnyomás nagy aránya miatt a szívelégtelenség szűrésére hívják fel a figyelmet, annak mielőbbi megelőzése érdekében. Az eredmények a pitvarfibrilláció stroke-prevenciója miatt is kiemelendő fontosságúak - 65 év felett és szívelégtelen betegeknél kortól függetlenül keresni kell a pitvarfibrillációt.

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdőívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnőtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali előhívását mérő alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérő alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külső orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérő tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Lege Artis Medicinae

2019. DECEMBER 10.

Miért pont én maradtam életben? Akut stresszreakció kezelése közúti balesetet követően

SZABÓ József, SIPOS Mária

BEVEZETÉS - A közlekedési balesetek túlélői, szemtanúi gyakran élnek át akut stresszreakciót. Az ezzel járó szubjektív szenvedés enyhítése és a későbbiek során potenciálisan kialakuló lélektani krízis, a poszttraumás stressz zavar vagy depresszió, és az ezekkel járó megnövekedett öngyilkossági kockázat megelőzése szempontjából komoly jelentősége van annak, hogy kapnak-e az érintettek azonnali, vagy legalább gyors lélektani segítséget. ESETISMERTETÉS - Egy 27 éves férfi beteg esetét mutatjuk be, aki közlekedési baleset elszenvedője, részben okozója volt. A balesetben édesanyját elvesztette, testvére megsérült, és a másik érintett gépjárműben utazók közt is volt halálos áldozat. A baleset után egy héttel jelentkezett pszichiátriai szakrendelésen, ahol álmatlanságot, étvágytalanságot, szomorúságot, erőtlenséget, szorongást panaszolt. Alacsony dózisú, szükség esetére javasolt anxiolyticus terápia mellett kezelését az első megjelenést követő napon az EMDR (eye movement desensitization and reprocessing) terápia akut stressz protokolljának (R-tep) útmutatása szerint elvégeztük. A háziorvosi visszajelzés és a három hét múlva megtörtént szakorvosi kontroll jelentős tüneti javulást igazolt. KÖVETKEZTETÉSEK - Az eltelt másfél év alatt a beteg kezelésre nem jelentkezett, a háziorvos visszajelzése szerint újabb pszichés problémák ez idő alatt nem merültek fel. Terápiánk a szenvedés azonnali enyhítése, valamint lélektani krízis és a PTSD (post-traumatic stress disorder, magyarul poszttraumás stressz zavar) megelőzése szempontjából sikeresnek mondható.

Ideggyógyászati Szemle

2018. NOVEMBER 30.

[Pszichoform és szomatoform disszociatív zavar migrénben: kapcsolat a fájdalom-percepcióval és a migrén következtében kialakuló fizikai korlátozottsággal]

SENGUL Yildizhan, SENGUL Serdar Hakan, TUNC Abdulkadir

[Célkitűzés - A migrén gyakori és rendszerint testi gyöngeséggel járó megbetegedés. Habár régóta ismert a migrén és egyes pszichológiai jellemzők közötti kapcsolat, nem rendelkezünk elég adattal a migrénben szenvedő betegek disszociatív élményeivel kapcsolatban. A vizsgálat célja az volt, hogy aurával nem rendelkező migrénbetegek körében felmérjük a pszichoform és szomatoform élmények jelentkezését, és megvizsgáljuk azok kapcsolatát a fájdalompercepcióval és a fizikai korlátozottsággal. Módszerek - A vizsgálatba 110 ambuláns migrénbeteget [diagnózisuk az International Classification of Headache Disorders-III (ICHD-III) alapján történt] és 70 egészséges kontrollszemélyt vontunk be. Rögzítettük a vizsgálati alanyok szociodemográfiai adatait, valamint a Szomatoform Disszociatív Kérdőívre (Somatoform Dissociation Questionnaire, SDQ), a Disszociatív Élmény Skálára (Dissociative Experience Scale, DES), a Beck-féle Depressziós Kérdőívre (Beck Depression Inventory, BDI) és a Beck-féle Szorongás Kérdőívre (Beck Anxiety Scale, BAS) adott válaszaikat. A vizsgálati alanyok kitöltötték a Migrén Korlátozottsági Kérdőívet (Migraine Impairment Disability Assessment Scale/MIDAS) és meghatároztuk Vizuál-analóg Skála (VAS) -pontszámukat is. Eredmények - Az SDQ- és a DES-pontszámok középértéke szignifikánsan magasabb volt a migrénbetegek körében (p < 0,001, p < 0,01). Az SDQ-pontszámok alapján szomatoform disszociációs zavar a migrénbetegek 29,4%-a esetében jelentkezett, míg nem specifikus disszociációs zavar 18,3%-uk, disszociatív személyiségzavar 10,1%-uk esetében. A DES-pontszámok alapján a betegek 20,9%-a esetében állhatott fenn pszichoform disszociáció. Szignifikáns pozitív korrelációt találtunk a DES- és SDQ-pontszámok, valamint a VAS- és MIDAS-pontszámok között. A kontrollszemélyekkel összehasonlítva, a migrénbetegek körében szignifikánsan ma­gasabb volt a depresszió és a szorongás szintje (p < 0,001). A magasabb SDQ- és DES-pontszámok megnövekedett fizikai korlátozottsággal és fokozottabb fájdalompercepcióval jártak együtt (p < 0,01). Következtetések - Eredményeink azt igazolják, hogy migrénbetegek körében megnövekszik a szomatoform és pszichoform disszociációs zavarok előfordulása. A szerzők szándéka további vizsgálatokat folytatni a migrénhez társuló disszociatív élmények megértése érdekében.]