Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2020. JANUÁR 30.

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).

Ideggyógyászati Szemle

2018. SZEPTEMBER 30.

A sclerosis multiplex diagnosztikája: Összefoglaló a McDonald-kritériumok 2017-es felülvizsgálatáról

CSÉPÁNY Tünde

A neuroimmunológiai kutatások robbanásszerű fejlődése a sclerosis multiplex kórlefolyását módosító kezelések bevezetéséhez vezetett a múlt század végén, ami maga után vonta a minél korábbi diagnózis szükségességét. A Sclerosis Multiplex Nemzetközi Diagnosztikai Munkacsoportja 2001-ben megalkotta az első demyelinisatióra gyanús klinikai tünet(ek) és az MR-, illetve egyéb paraklinikai vizsgálatok eredményeit kombináló McDonald diagnosztikus kritériumrendszert. Bevezette a multiplex fehérállományi demyelinisatiós patológiára utaló térbeli disszemináció és a krónikus gyulladást tükröző időbeli disszemináció fogalmát, amelyeken a betegség korai diagnózisa alapul. Az idők folyamán egyre precízebb rendszer fejlesztésére törekedve 2005-ben, 2010-ben módosításokat végeztek, hogy iránymutatást nyújtsanak a mindennapi gyakorlatban és kutatásokban. Az elmúlt évek során szerzett bizonyítékok alapján az utolsó módosítást 2017-ben végezték, törekedve a hibás diagnózis elkerülésére. A 2017-es McDonald-kritériumok továbbra is elsősorban azoknál a betegeknél érvényesek, akiknél típusos klinikailag izolált szindróma áll fenn. Az összefoglalóban részletezzük a központi idegrendszeren belüli laesiók időbeli és térbeli terjedésének bizonyítási feltételeit, a liquorban kimutatható oligoclonalis gammopathia diagnosztikus jelentőségét, szem előtt tartva, hogy a kórképnek nem lehet jobb magyarázata. A jövőben a kritériumok változatos populációkon belüli validálása szükséges, további kutatás szolgáltathat bizonyítékot a látóideg-károsodás, kiváltott válaszok, optikai koherencia tomográfia, fejlett képalkotó eljárások, szérummarkerek beépítésének szükségességéről a diagnosztikus kritériumokba.

Ideggyógyászati Szemle

2019. JANUÁR 30.

Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban

SALAMON András, FARAGÓ Péter, NÉMETH Viola Luca, SZÉPFALUSI Noémi, HORVÁTH Emese, VASS Andrea, BERECZKY Zsuzsanna, TAJTI János, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, ZÁDORI Dénes

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cereb­ralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése. 70 éves nőbetegünk gyermekkora óta súlyos orrvérzésektől szenvedett, felnőttkorára gastrointestinalis vérzései jelent­keztek. Bőrtünetei életének 5. évtizedében jelentkeztek a típusos lokalizációkban. Osztályunkra eszméletvesztéses rosszullét, fluktuáló beszédzavar, valamint nyelészavar miatt került. Az angiográfiás felvételekkel is kiegészített koponya-MRI több lokalizációban igazolt arteriovenosus malformációt, valamint szubakut multiplex ischaemiás laesiónak megfelelő eltéréseket. Az EEG-vizsgálat lassult elektromos tevékenységet mutatott a bal frontális lebenynek megfelelően. A beteg neuropszichológiai állapotfelmérése során az anterográd memória és a végrehajtó funkciók érintettsége volt valószínűsíthető. A beteg részletes kivizsgálása során a bal tüdőfélben arteriovenosus malformációt diagnosztizáltak. Genetikai diagnosztika során az endoglin gén 7. exonjában a 834. pozícióban egy heterozigóta formában jelen lévő timinduplikáció igazolódott, ami kereteltolódás révén egy korai stop kodon kialakulását eredményezte. Az ismertetett eset nagymértékben hasonlít a szakirodalomban már leírtakhoz és a multidiszciplináris együttműködés jelentőségére hívja fel a figyelmet a HHT-s betegek ellátásában.

2020. ÁPRILIS 01.

Járványkrízis: információs és segélyvonal SM betegeknek

A koronavírus miatti krízishelyzetre tekintettel speciális telefonos információs szolgálat indult: neurológus szakorvosok, pszichológusok, rehabilitációs szakemberek segítik a sclerosis multiplex betegeket.

Lege Artis Medicinae

2019. JÚLIUS 20.

Multiplex tüdőtályoggal társuló súlyos polymyositis esete

SZABÓ Katalin, VINCZE Anett, NAGY-VINCZE Melinda, DANKÓ Katalin, GRIGER Zoltán

BEVEZETÉS - Az idiopathiás inflammatorikus myopathiák a harántcsíkolt izmok immunmediált gyulladásával jellemezhető autoimmun betegségek. ESETISMERTETÉS - 62 éves férfi beteg esetét ismertetem, akinél 2017 decemberében kezdődő alsó végtagi túlsúlyú izomgyengeség, járásképtelenség, nyelési nehezítettség hátterében elektromiográfián észlelt myogen laesio, emelkedett kreatinkináz alapján polymyositis volt valószínűsíthető. A radiológiai vizsgálat kétoldali multiplex tüdőelváltozásokat igazolt, aminek hátterében tumor, tuberculosis, vasculitis és tályog le­he­tősége is felmerült. A beteg állapota pro­g­rediált, nasogastricus szondán keresztüli táp­­lálás, pulzusszteroid-kezelés indult, mely­­nek hatására a beteg kreatinkináz-ér­tékei csökkentek, de izomereje nem javult. Az elvégzett vizsgálatok alapján a beteg állapotának hátterében végül a myositis talaján kialakult nyelészavar, krónikus as­piráció, következményes multiplex tüdő­tá­lyog-képződés igazolódott. Folyamatos cél­zott antibiotikus terápia mellett szteroid­kezelést folytattuk, majd egyedi engedély birtokában havi 80 g intravénás immunglobulin-kezelést kezdtünk. Ezek hatására a be­teg állapota fokozatosan javult, nyelés­zavara megszűnt, kontrollvizsgálatokon az üregárnyékok szanálódtak. A folyamatos gyógy­torna, rehabilitációs kezelés hatására a beteg ismét járóképessé vált. KÖVETKEZTETÉSEK - A myositissel társuló nyelészavar esetén azonnali nasogastricus táplálás javasolt az aspiráció megelőzése céljából. Infekcióval társuló terápiarefrakter esetekben intravénás immunglobulin adása hatékony lehet.

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

Családtervezés sclerosis multiplexben: fogantatás, terhesség, szoptatás

RÓZSA Csilla

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az Expanded Disability Status Scale használata és a motoros képességek vizsgálata sclerosis multiplexes betegekben

FÜVESI Judit

Sclerosis multiplexes betegeknél vezető tünet a járászavar. A mozgáskorlátozottság értékelésére kezdetben a sclerosis multiplex klinikai vizsgálataiban használták az Expanded Disability Status Scale-t (EDSS), azonban alkalmazása a klinikai gyakorlatban is egyre jobban elterjedt. Az EDDS használata az új diagnosztikus kritériumok, az új kórforma-klasszifikáció és a terápia hatékonyságának követésére ma már elengedhetetlen. Az EDSS standardizált neurológiai vizsgálaton alapul, de azokra a tünetekre összpontosít, amelyek gyakran fordulnak elő sclerosis multiplexben. Hét funkcionális rendszert értékel a vizsgálat alapján: vizuális, agytörzs, piramispálya, cerebellaris, szenzoros, bél-/hólyagműködés és agyi funkcionális rendszert. A funkcionális rendszerekben adott pontszámok és a járástávolság felmérése alapján határozható meg a teljes EDSS-pontszám. Az újabb verziókban bevezették az „Ambulation score” fogalmát. A teszt ezen része az egyoldali vagy kétoldali támaszték szükségessége mellett a megtett maxi­má­lis távolságot is méri. Az EDSS alapját képező standardi­zált neurológiai vizsgálat reprodukálhatóságának javítására szolgál a Neurostatus/EDSS tréning módszer. A járást felmérő tesztek közül a Timed-25 Foot Walk Test és az önkitöltős 12-Item Multiple Sclerosis Walking Scale alkalmas a járásteljesítmény rutinfelmérésére. A Timed-25 Foot Walk Testen észlelt több mint 20%-os növekedés tekinthető szignifikáns változásnak a járásban.

Ideggyógyászati Szemle

2019. JANUÁR 30.

[Testképzavar neurológiai hiánytünet-mentes sclerosis multiplexben ]

SENGUL S Hakan, SENGUL Yildizhan, TAK Zeynel Abidin Ali, KOCAK Müge, TUNC Abdulkadir

[Cél - Alig foglalkoznak a kutatások azzal, hogy feltárják a testképzavar és a sclerosis multiplex (SM) közötti összefüggéseket. A jelen tanulmány célja az SM-betegek testképzavarainak felmérése, illetve azok depresszióval, szorongással, a betegség fennállásának időtartamával és a betegek szociodemográfiai jellegzetességeivel való összefüggéseinek feltárása volt. Módszerek - Ötven, ambulanciánkon kezelt SM-beteget, továbbá 45 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizs­gá­latba. A diagnózisra valamennyi beteg esetében a 2010-ben módosított McDonald-kritériumok alapján került sor. A Ki­ter­jesztett rokkantsági állapot skálát (Expanded Disability Status Scale, EDSS) valamennyi beteg esetében ugyanaz a neurológus vette fel. A résztvevők szociodemográfiai kérdő­ívet, Test Cathexis Skálát (Body Cathexis Scale, BCS), Beck Depressziós Skálát (Beck Depression Inventory, BDI) és Beck-féle szorongásleltárt (Beck Anxiety Inventory, BAI) töltöttek ki. Eredmények - Az SM-betegek átlagos BCS-pontszáma 86,54 ± 32,24, az egészséges kontrolloké 155,00 ± 20,90 volt (p < 0,001). Míg az SM-betegek esetében szignifikánsan magasabb volt a szorongásszint, a depresszió pontszámai hasonlóan alakultak a két csoportban. Az SM-betegek átlagos BAI-pontszáma 18,50 ± 14,03, az egészséges kontrolloké 10,06 ± 7,96 volt (p = 0,001). Az SM-betegek BDI-pontszáma 13,77 ± 11,61, az egész­ségeseké 11,91 ± 8,65 volt (p = 0,34). A korai betegség­kezdet, a megnövekedett rohamszám, az erős depresszív tünetek és a magas szorongásszint szignifikáns összefüggést mutatott a magasabb BCS-pontszámokkal. Az életkor és az egyedülálló/elvált/özvegy státusz szintén összefüggésben állt a BCS-pontszámokkal. Következtetés - Fontos a betegek mentális jóllétének megőrzése. A látszólag egészséges SM-betegeknél is súlyos testképzavarok fordulhatnak elő.]

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[Mátrix metalloproteinázok és szöveti inhibitoraik relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben: lehetséges biomarkerek és kezelési formák]

SANLI Arzu, OZTURK Musa, SOYSAL Aysun, DOVENTAS Yasemin, BASOGLU Fulya, GOZUBATIK-CELIK R. Gokcen, BAYBAS Sevim

[A többféle sejttípus által is szintetizált mátrix metalloproteinázok (MMP-k) felelősek a mátrix­fehérjék lebontásáért. Az MMP-k endogén szöveti inhibitorai (TIMP-ek) a vér-agy gát állapotának befolyásolásával szerepet játszanak a sclerosis multiplex (SM) patogenezisében. Kutatásunk célja az volt, hogy megvizsgáljuk az MMP-k és a TIMP-ek szerepét az SM immunpatogenezisében és a betegség lefolyásában. Huszonöt, a McDonald-kritériumok szerint diagnosztizált relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben szenvedő beteget és 25, korban és nemben illesztett egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. A betegek MMP-9- és TIMP-szintjeit kétszer (roham alatt, illetve remisszióban), míg a kontrollokét egyszer mértük. Az egészséges kontrollokéval össze­hasonlítva, a betegek MMP-9- és TIMP-szintje a roham alatt, illetve remisszióban, valamint MMP-9/TIMP arányuk egyaránt szignifikánsan magasabb volt. A remissziós periódussal összehasonlítva, a betegek roham alatt mért MMP-9- és TIMP-szintje, valamint az MMP-9/TIMP arány nem mutatott szignifikáns különbséget. Mindazonáltal, a rohamszám alapján képzett alcsoportok eredményei azt mutatták, hogy a két rohammal jellemezhető alcsoport tagjai esetében a remissziós periódussal összehasonlítva, a roham alatt az MMP-9- és TIMP-szintek szignifikánsan magasabbak voltak (p < 0,05). A kettőnél több rohammal jellemezhető alcsoport esetén nem lehetett szignifikáns különbséget kimutatni a remissziós és a rohamos periódus értékei között. A mátrix metalloproteinázok fontos szerepet játszanak az SM immunpatogenezisében, külö­nösen a betegség korai periódusában, és ezen enzi­mek gátlószerei felhasználhatók az SM terápiájában.]

Fókuszban

2020. NOVEMBER 30.

A sclerosis multiplex kezelése alemtuzumabbal: a klinikai praxis mindennapjai egy olasz központban

Egy olaszországi SM-centrumban valós klinikai környezetben vizsgálták az alemtuzumab hatásosságát és biztonságosságát. A 36 hónapos utánkövetés végén a betegek 66,7%-a teljesítette a NEDA-3-kritériumokat (nem volt náluk észlelhető radiológiai vagy klinikai progresszió, nem volt relapsusuk, valamint nem vált súlyosabbá az SM-ből adódó rokkantsági állapotuk).