Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2020. NOVEMBER 30.

[A PAP-terápia az elhízás vagy a diabetes fennállásától függetlenül normalizálja a glükózmetabolizmust obstruktív alvási apnoéban]

KABELOĞLU Vasfiye, SENEL Benbir Gulçin, KARADENIZ Derya

[Az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS), a 2-es típusú cukorbetegség (DM2) és az elhízás között komplex és többirányú a kapcsolat. OSAS-betegek esetén az elhízás és a visceralis zsír hozzájárul a DM2 kialakulásához, rosszabbodásához. Másrészt a szimpatikus idegrendszer aktivációjának következtében leptin- és inzulinrezisztencia kialakításával az OSAS maga is elhízáshoz vezet. OSAS-ban szenvedő elhízottak esetén tovább nő a DM2 kialakulásának esélye. A témába vágó vizsgálatok eltérő hossza és az eltérő betegadherencia miatt ellentmondásos adatokkal rendelkezünk az OSAS aranystandard terápiájának számító pozitív légúti nyomás- (PAP-) terápia glykaemiás kontrollra gyakorolt hatásával kapcsolatban. Kohorszvizsgálatunkban normál testsúlyú nem cukorbeteg OSAS-betegek, elhízott nem cukorbeteg OSAS-betegek és cukorbeteg OSAS-betegek körében tanulmányoztuk a PAP-terápia glükózmetabolizmusra kifejtett hatását. Prospektív vizsgálatunkban 67, három hónapos PAP-terápiával hatékonyan kezelt OSAS-beteg adatait elemeztük. Az apnoe-hypopnoe index a cukorbeteg csoportban volt a legnagyobb, szignifikánsan magasabb, mint a normál testsúlyú csoportban (p = 0,021). A normál testsúlyú csoporthoz képest az átlagos HOMA-értékek szignifikánsan magasabbak voltak az elhízottak (p = 0,002) és a cukorbetegek (p = 0,001) csoportjában; a kü­lönbség a PAP-terápia után is szignifikáns maradt. A HbA1c-szintek szignifikánsan magasabbak voltak a cukorbetegek csoportjában, mint a normál testsúlyú (p = 0,012) és az elhízott (p = 0,001) csoportban. PAP-terápia után a HbA1c-szintek szignifikánsan csökkentek a normál test­súlyú (p = 0,008), az elhízott (p=0,034) és a cukorbeteg (p = 0,011) csoportban egyaránt. Nem volt összefüggés kimutatható a HbA1c-szintek változása és az életkor (p = 0,212), a BMI (p = 0,322), az AHI (p = 0,098) vagy az oxigénszintek (p = 0,122) között. Az OSAS kezelése PAP-terápiával hatékonyan befolyásolja a glükózmetabolizmust, nem­-csak cukorbetegek, de elhízott és normál testsúlyú OSAS-betegek esetében is. Habár a szakirodalomban a PAP-terápia glykaemiás kontrollra gyakorolt hatásával kapcsolatban ellentmondásos adatok találhatók, hang­súlyozni kell, hogy a PAP-terápia sikerességének fő determinánsa a megfelelő terápiás időtartam és a kielégítő beteg­adherencia.]

Agykutatás

2021. FEBRUÁR 05.

miRNS-alapú terápiák idegrendszeri betegségekben: lehetőségek és kihívások

22 évvel azután, hogy kiderült: bármely gén elcsendesíthető, tucatnyi klinikai vizsgálat elemzi a miRNS-mimetikumok és -inhibitorok terápiás hatását. A módszert az idegrendszeri betegségek közül a neurodegeneratív kórképek, az epilepszia, az agytumorok és a cerebrális ischaemia kezelésében vizsgálják.

Agykutatás

2019. NOVEMBER 08.

Neurofiziológiai agyújraélesztés

Egy nemzetközi kutatócsapat, a Yale Egyetem idegtudósai vezetésével, négy órával a halál beállta után képes volt helyreállítani és fenntartani a teljes emlősagy (sus scrofa) keringését, valamint sejtjeinek molekuláris és celluláris funkcióit. Az eredmény szerint az emlősagy regenerációs képessége jóval nagyobb, mint eddig gondoltuk.

Klinikum

2018. MÁJUS 02.

Éhezés, stresszrezisztencia, tumoros megbetegedések

Az éhezés különbözőképpen hat az egészséges és a rákos sejtekre: míg az előbbiek túlélése, az utóbbiak pusztulása fokozódik. Az éhezés és a hatását utánzó diéták a kemo- és radioterápia hatásfokát is növelik, ezért a folyamatban lévő klinikai vizsgálatok lezárulta után alkalmazásuk gyorsan el fog terjedni a rákbetegség megelőzésében és gyógyításában.

Klinikai Onkológia

2020. AUGUSZTUS 28.

A hypoxia jelentősége a rosszindulatú daganatok progressziójában: terápiás lehetőségek, út a Nobel-díjhoz

KOPPER László, SEBESTYÉN Anna, TÍMÁR József

Az elmúlt évtizedek kutatásai világossá tették, hogy a malignus daganatok egyik meghatározó jellemzője hypoxiás állapotuk és az ennek következtében aktiválódó genetikai, biokémiai és biológiai programok. A felismerés jelentőségét mi sem bizonyítja jobban, mint hogy 2019-ben az orvosi Nobel- díjat ezért ítélték oda a terület meghatározó tudósainak. A daganatszövetben keletkező hypoxia fő oka a proliferációval lépést nem tartó ereződés, de másik fontos oka a daganatos beteg szisztémás hypoxiája is. A hypoxiára adandó sejtes válaszok alapja a hypoxia indukálta (transzkripciós) faktorok stabilizálódása és aktivizálódása, ami azonban daganatokban az onkogén jelpályák konstitutív aktivitása miatt is bekövetkezhet hypoxia nélkül is. A daganatos hypoxia következménye az angiogén fenotípus, a sejtmetabolizmus átprogramozódása és a daganatellenes immunológiai válaszreakciók kedvezőtlen modulációja. A daganatszövet hypoxiája azonban negatívan befolyásolja a kemo-, sugár- és immunterápia hatékonyságát is. Mindezek miatt nagy szükség lenne a daganatos hypoxia célzott terápiájára, aminek első eszközei még csak most lépnek be a klinikai gyakorlatba. Fontos megjegyezni, hogy hazai kutatócsoportok nemzetközileg is elismert eredményekkel járultak hozzá ismereteink bővüléséhez ezen a területen.

Egészségpolitika

2021. MÁRCIUS 01.

Európa összefogott a ritka betegségekkel élőkért

A kontinens döntéshozói, egészségpolitikusai, betegszervezetei, szakemberei, a digitális egészség úttörői közös platformra léptek a Biogen vállalat, a Reuters Events és az EU40 együttműködésével megrendezett virtuális konferencián, hogy kollektív tudásukkal még hatékonyabban lépjenek a ritka betegek érdekében. Hogy mind a diagnózishoz, mind az ellátáshoz való hozzáférés Európaszerte egységes legyen. Költséghatékonyságot célzó stratégiát, az ismeretek összegyűjtését és az információhoz való hozzáférés javítását, erősítését hirdették meg. Dr.Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója értékelte az összefogás jelentőségét és mutatta be a hazai helyzetet.

Agykutatás

2021. JANUÁR 30.

A neurodegeneráció terápiáinak jövője

Bár a neurodegeneratív betegségek kezelése még mindig a tünetek megszüntetését vagy csökkentését szolgálja, klinikai fázisba léphetnek az RNS-csendesítő, illetve a génterápiával átalakított őssejteket beültető, fokozott idegnövesztőfaktor-termelést lehetővé tevő terápiák.

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Klinikai Onkológia

2020. ÁPRILIS 30.

A biológiai óra és a daganatok

VELLAINÉ Takács Krisztina, SZTANKOVICS Dániel, HOFFMANN Gyula, KOPPER László, GÁLOSI Rita

Jelen összefoglalásban képet adunk a biológiai ritmusok közül a cirkadián ritmusról, annak szabályozásáról és a tumorgenezissel való kapcsolatáról. Cirkadián ritmusnak nevezzük azt a biokémiai, fiziológiai folyamatokban fellépő nagyjából 24 órás ciklust, amely az egysejtűektől a gerincesekig megtalálható. Ez a biológiai ritmus az endogén belső óráink és a fény mint fő „Zeitgeber” szinkronizációjának eredménye. Az emlősökben a hypothalamus területén elhelyezkedő nucleus suprachiasmaticus (SCN) tekinthető a szervezet „főórájának”, ami felelős a különböző szervrendszerekben található perifériás órák összehangolásáért. A cirkadián ritmus szabályozása az úgynevezett „circadian locomotor output cycles kaput”, a CLOCK géneknek a feladata. A CLOCK gének más effektor génekre hatva, a fehérjeszintézis diurnalis ritmusát szabályozzák. A cirkadián ritmus celluláris mechanizmusainak feltárását 2017-ben Nobel-díjjal jutalmazták. Egyre több adat bizonyítja a CLOCK gének és a daganatok kialakulása közötti összefüggést. Több tanulmány kapcsolatot mutat a váltott műszakban történő munkavégzés és az emlő-, valamint prosztatarák kialakulása között, valamint egyes cirkadián ritmust szabályozó gének mutációja és a tumoros elváltozás kifejlődése között. Egyre több adat utal a tumormetabolizmus és a CLOCK gének, azok szabályozása közötti kapcsolatra is. Mindezen adatok alapján a cirkadián ritmus, így a napszakok figyelembevétele a daganatterápiás kezelés során indokolttá válhat.

COVID-19

2020. MÁJUS 04.

Gyakorlati tanácsok diabeteses COVID-19-betegek kezeléséhez

A diabetes az egyik legfontosabb társbetegség, amely fokozza mindhárom ismert humán pathogén coronavirus-fertőzés súlyosságát (a COVID-19-betegek 20-50%-a diabeteses). A diabeteses COVID-19-betegek körében nagyobb a hiperglikémia és a súlyos szövődmények kockázata, továbbá a SARS-CoV-2 infekció a hasnyálmirigy károsítása révén az újonnan kialakuló cukorbetegség esélyét is növelheti. A világ 12 országából, 20 vezető szakember által jegyzett Lancet-tanulmány bemutatja a SARS-CoV-2 infekció és a diabetes közötti kapcsolat lehetséges mechanizmusát, és gyakorlati tanácsot ad a diabeteses betegek kezeléséhez.