Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Hírvilág

2021. JANUÁR 04.

A pénzügyi problémák is lehetnek a dementia korai jelei

Anyagi nehézségek, könnyelmű pénzköltés, vagy egyáltalán a financiális dolgokban való teljes elveszettség a dementia korai jelei lehetnek. Egy legfrissebb, a Johns Hopkins Egyetem kutatása igazolta a szakemberek napi gyakorlatában tapasztaltakat: az összefüggést a betegség, és a pénzügyek kezelésének ellehetetlenülése között

Lege Artis Medicinae

2020. DECEMBER 21.

Kommunikáció pszichésen traumatizáló terápiás helyzetekben. A VitalTalk „COVID-19 communications skills” példatárának magyar fordítása

TIRINGER István

Az elmúlt évtizedek orvosi pszichológiai kutatásai alapján egyértelművé vált, hogy nem csak extrémen megterhelő vagy fenyegető helyzetek – külső katasztrófák – válthatnak ki poszttraumás stressz zavart, hanem az életet veszélyeztető betegségek és olyan terápiás helyzetek is, amelyekben a betegek közvetlen életveszélyt élnek át. Az ilyen helyzeteket követően poszttraumás stressz tünetek a betegek többségénél megfigyelhetők, de hosszú távon poszttraumás stressz zavar (PTSD – Post Trau­matic Stress Disorder) csak egy jelentős kisebbségnél alakul ki (Greene és munkatársai szisztematikus áttekintése alapján az alapellátás betegei között a pontprevalencia 2–39%) (1). A PTSD ki­alakulása számos kockázati és protektív tényezőtől függ. Ezek közül az alábbiakban az orvosi kommunikáció jelentőségéről adunk rövid összefoglalót, majd közreadjuk annak a kommunikációs példatárnak a fordítását, amelyet az orvosi kommunikációs készségek tréningjével és kutatásával foglalkozó VitalTalk szervezet adott közre (1. melléklet). A példatár jelenleg (2020. április 28-án) 22 nyelven érhető el a szervezet honlapjáról és az most már a saját fordításunkat is tartalmazza (https://www.vitaltalk.org/guides/covid-19-communication-skills/).

Ideggyógyászati Szemle

2020. NOVEMBER 30.

Az idegtudományi kutatások új eredményeinek tanulságai – a mentális zavarok tünettani és etiológiai heterogenitásának háttértényezői

OSVÁTH Péter

Napjainkban a genetikai, neurobiológiai, neuropszichológiai és pszichoszociális kutatások középpontjában a pszichiátriai betegségek etiológiájának pontosabb felderítése áll, különös tekintettel az egyes rizikófaktorok szerepére és komplex interakcióira. Azonban egyre nagyobb kihívást jelent az eltérő szempontú és módszerű kutatások eredményeinek koherens elméleti keretben való értelmezése, pedig csak ez vezet­het a pszichiátriai betegségek komplexitásának és ki­alakulásuk mechanizmusának pontosabb megérté­sé­hez. A közlemény célja a mentális zavarok etioló­giai hátteré­vel kapcsolatos új kutatási irányvonalak áttekintése, valamint az ezek integrálása érdekében kidolgozott Research Domain Criteria (RDoC) rendszer bemutatása. A legrangosabb pszichiátriai szaklapokban az elmúlt öt évben megjelent nagy esetszámú kutatások­ról beszámoló közlemények áttekintése, melyek a mentális zavarok etiológiájával kapcsolatos új eredményeket foglalták össze. Bár a jelenlegi osztályozás szerint a mentális zavarok szigorúan elkülönített diagnosztikus kategó­riákat alkotnak, az új eredmények arra utalnak, hogy ezek a markáns különbségek a tünettani, genetikai és neurobiológiai háttér vonatkozásában nem észlelhetők, hiszen kiderült, hogy számos mentális zavar hátterében közös molekuláris genetikai rizikófaktorok vannak, melyek közös neurobiológiai patomechanizmusokra utalhatnak. A kutatási eredmények a pszichiátriai nozológia etiológiai alapokon történő újragondolásának szükségességét támasztják alá, és fontos előrelépést je­lentenek a mentális zavarok neurobiológiai háttérténye­zőinek pontosabb felderítésében és így a célzottabb terápiás módszerek kifejlesztésében is. Ebben komoly segítséget jelenthet az RDoC szempontrendszerének kidolgozása, hiszen ez a dimenzionális megközelítés annak esélyét nyújtja, hogy a – napjainkban még sokszor diffúz vagy akár ellentmondásos – idegtudományi kutatási eredményeket egy­séges elméleti keretbe integrálva a mentális zavarok etiológiájának, nozológiájának és terápiájának új aspektusai is megismerhetőek legyenek.

Hypertonia és Nephrologia

2020. SZEPTEMBER 30.

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Hírvilág

2020. SZEPTEMBER 15.

A depressziós gyermekek öngyilkos hajlamát is vizsgálta a Szegedi Tudományegyetem gyermekpszichiátriai kutatócsoportja

A diagnosztizáltan major depresszióban szenvedő gyermekek körében nagyon magas arányú az öngyilkos magatartás – állapította meg a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika Gyermekpszichiátriai Kutatócsoportja és a Pittsburgh-i Tudományegyetem együttműködésével zajló, a gyermekkori depresszió rizikótényezőit és lefolyását kutató vizsgálat.

Agykutatás

2020. AUGUSZTUS 31.

Glutamát- és szerotonerg mechanizmus magyarázhatja a rapid antidepresszáns hatást

A Nature kiadójának lapjában (Translational Psychiatry) megjelent vizsgálat megmagyarázza a ketamin paradigmaváltást eredményező hatásának mechanizmusát, és biomarkerrel is szolgál a depresszió kezeléséhez.

Ideggyógyászati Szemle

2020. JÚLIUS 30.

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzői a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az előrehaladott Parkinson-kórban szen­vedő betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmű konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az előrehaladott stádiumban levő Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az előrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelően körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsődleges célja a részt vevő mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedő vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyűjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminőséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminőségi Kérdőívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór előrehaladott/nem előrehaladott stádiumba történő besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedő beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt előreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az előrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentősebb károsodást mutattak, mint a nem előrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték előrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminőséggel, mint a nem előrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

2020. JÚLIUS 30.

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elő. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövődményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlődő hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdődtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörő térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerősítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a műtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminősége jó.]

Hírvilág

2020. JÚLIUS 02.

A szegedi egyetemen kutatják a Tourette-szindrómás gyerekek tanulási képességeinek romlását

A Tourette-szindrómás gyerekek asszociációs tanulási képességeinek romlásáról publikált tanulmányt az SZTE ÁOK Élettani Intézetének kutatócsoportja. Dr. Nagy Attila egyetemi docens és munkatársai egy eredetileg amerikai, de saját maguk által továbbfejlesztett módszerrel vizsgáltak Tourette-szindrómás és egészséges gyermekeket. Arra az eredményre jutottak, hogy ugyan romlik a Tourette-szindrómás gyerekek asszociációs képessége, szignifikánsan gyengébben tanulnak, viszont ha valamit már megtanultak, azt felidézni és generalizálni pontosan olyan jól tudják, mint az egészséges társaik. A szegedi egyetem kutatóinak tanulmánya a tudományos Plos One szaklapban jelent meg.