Keresési eredmények

Hypertonia és Nephrologia

2018. DECEMBER 10.

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

VIOLETTA Antal, KERTI Andrea, JÁVORSZKY Eszter, MÁTTYUS István, REUSZ György, SZABÓ Attila, VÁRKONYI Ildikó, MAKA Erika, TORY Kálmán

Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

Magyar Radiológia

2004. DECEMBER 20.

Melorheostosis - Ritka megjelenési forma

KUTKOWSKA-KAZMIERCZAK Anna, OBERSZTYN Ewa, KOZLOWSKI Kazimierz

BEVEZETÉS - A melorheostosis ritka, de jól dokumentált betegség, 1994-ig 320 esetről számoltak be. Az előfordulási gyakoriság 0,9 eset/egymillió. ESETISMERTETÉS - Egy 40 éves férfi beteg esetét ismertetjük, aki ritka radiológiai megjelenésű melorheostosisban szenved. A csontokon nem volt kimutatható a jellegzetes, lefolyó gyertyaviasz jellegű corticalis megvastagodás. Minden felső végtagi csöves csonton kifejezett peri- és endostealis hyperostosist lehetett látni a kezek és a váll érintettségével. A jobb sacroiliacalis ízület mindkét oldalán osteosclerosis volt megfigyelhető. A scapula, a distalis ulna, a carpalis csontok és a bal hüvelyk hypoplasiásak voltak. A betegség különlegessége, hogy az anamnézisből praenatalis eredet derült ki. Az alsó végtagok normálisak voltak, és a felső végtagok kiterjedt csont- és lágyrész-eltérései ellenére a betegnek sohasem volt fájdalma, amely pedig a felnőttkori melorheostosis jellegzetessége. KÖVETKEZTETÉS - A melorheostosis ritka betegség, amely a klinikai tünetek és a röntgenvizsgálat alapján diagnosztizálható. Atípusos melorheostosis esetén az alsó végtagok normálisak lehetnek a röntgenfelvételeken, és a betegség nem jár fájdalommal.