Keresési eredmények

Hypertonia és Nephrologia

2015. SZEPTEMBER 20.

Az angiotenzin-konvertáz enzim (ACE) -gén inszerció/deléció (I/D) polimorfizmusának hatása hemodializált betegek túlélésére

KISS István, SZEGEDI János, KULCSÁR Imre, AMBRUS Csaba, KERKOVITS Lóránt, TISLÉR András, KISS József Zoltán

Bevezetés: Az ACE-gén I/D polimorfizmus és a cardiovascula ris mortalitás közötti kapcsolat vizsgálata ellentmondó eredményeket adott. He mo dia - lizált, krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegekben az emelkedett angiotenzinkonvertálóenzim- szinttel együtt járó DD polimorfizmus mutatott összefüggést a halálozással, elsősorban diabeteses betegekben. A rövid távú (három év) túlélési adatok elemzésével magunk is igazoltuk ezt az összefüggést. Feltételeztük, hogy a hosszú távú megfigyelés során (10 év) megerősíthetők addigi eredményeink és igazolódik az ACE-gén I/D polimorfizmus jelentősége krónikus veseelégtelenségben. Módszer: Beavatkozással nem járó, prospektív, multicentrikus vizsgálatunkban 746 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai adatok összegyűjtése mellett egyszeri vérmintából az ACE-gén I/D polimorfizmus került meghatározásra (single nucleotide polimorfizmus, SNP). A mortalitás vizsgálatakor három genotípuscsoportot (I/I, I/D és D/D) hoztunk létre, és az adatokat többváltozós Cox proportional hazard modellben elemeztük. Eredmények: A betegek átlagéletkora 54,9 év volt és a nők aránya 46,8% volt. A diabetes mellitus gyakorisága 19,3% volt. ACE-gátló kezelésben a betegek 47,9%-a részesült. A vizsgálat megkezdését megelőzően a vérvétel előtti medián dialízis-időtartam 23,8 hónap (IQR 11,2-47,1). Az ACE-gén-genotípusok gyakoriságai eltérőek voltak egymástól [I/D (42,6%), a D/D (37,7%) és az I/I (19,7%)]. A betegek tízéves követése során a medián követési időtartam 29,8 hónap (IQR 12,6-63,4) volt. A D/D genotípusúak rövidebb túlélést mutattak (I/I vs. D/D: log-rank test: p=0,04) az ACEgátló kezelésben nem részesülő betegek között. A többváltozós Cox regressziós modellekben a D/D genotípus (összehasonlítva az I/I genotípussal) a mortalitás szignifikáns meghatározójaként csak az ACE-gátló kezelésben nem részesülő betegek között jelentkezett (HR 0,67, 95% CI 0,46-0,97, p=0,03). Következtetés: Vizsgálatunk eredménye alapján az ACE-gén I/D polimorfizmus ön - ma gában nem befolyásolja a hemodializált betegek halálozását, de felvethető, hogy deléció/deléció (D/D) genotípusú hemodializált betegek túlélését az ACE-gátló ke - zelés kedvezően befolyásolhatja.

Ideggyógyászati Szemle

2015. MÁRCIUS 25.

Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban

SEN Aysu, ARSLAN Mehtap, ERDAL Emin Mehmet, AY Izci Ozlem, YILMAZ Gorucu Senay, KURT Erhan, ARPACI Baki

Háttér és célkitűzés - Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyesnukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban. Módszerek - A vizsgálatba 120 AD-beteget és 106 kont­rollt vontunk be. A BPSD-t a Behavioral Pathology in Alzheimer’s Disease Rating Scale (BEHAVE-AD) segítségével értékeltük. A CLU és a PICALM gének SNP-it valós idejű PCR-rel genotipizáltuk. A betegek és a kontrollok csoportjában értékeltük a genotípusok eloszlását az egyes BPSD szerint, illetve a BPSD-t mutató (BPSD-) és attól mentes (No-BPSD-) betegcsoportokban. Eredmények - A CLU- és a PICALM-genotípusok hasonlóak voltak az AD- és a kontrollcsoportban, illetve a BPSD-t mutatók és nem mutatók csoportjában. Nem volt szignifi­káns a különbség a No-BPSD- és a BPSD-csoportok között a PICALM-genotípusokban, de szignifikáns különbség nélkül is érdemes megemlíteni, hogy a No-BPDS-csoportban egyik esetben sem volt jelen a CLU-rs11136000-TT genotípus, és a CLU-rs11136000-TT genotípusú nőbetegek magasabb átlagpontszámot értek el a BEHAVE-AD-n. Következtetés - A vizsgálat eredményei alapján a vizsgált SNP-k nem jelentik az AD kockázati tényezőit ebben a török populációban. Továbbá a PICALM rs541458 és rs3851179 SNP-i nem állnak összefüggésben a BPSD kialakulásával, viszont a CLU rs11136000 SNP-je összefüggésben állhat a BPSD kialakulásával a török AD-s betegek női alcsoportjában.

Hypertonia és Nephrologia

2014. SZEPTEMBER 20.

A hantavírus-fertőzések hazai jelentõsége a legújabb virológiai, epidemiológiai és klinikai vizsgálatok eredményeinek tükrében

NÉMETH Viktória, OLDAL Miklós, SEBÕK Judit, WITTMANN István, JAKAB Ferenc

A hantavírusok világszerte elõforduló, kisemlõsök által terjesztett kórokozók, melyek olykor súlyos humán megbetegedéseket eredményeznek. A hantavírus Eurázsiában és feltételezhetõen Afrikában veseszindrómával járó haemorrhagiás lázat, míg Amerikában cardiopulmonalis szindrómát okoz. A vírusok állatokkal való kapcsolata évmilliókra visszatekintõ koevolúció eredménye. Habár a kórokozó az állatok tüdejében szaporodik a legnagyobb mértékben, maga a hordozó kisemlõs nem betegedik meg a fertõzés során, a kórokozót azonban élete végéig üríti testváladékaival. A humán megbetegedések jelentõs részében a vírus ezeknek a testváladékoknak a vaporizációjával vagy közvetlen kontaktussal kerül át az emberi szervezetbe. Európában, így hazánkban is, a legnagyobb számban a Puumala-vírus (PUUV) és a Dobrava-Belgrade-vírus (DOBV) okoz humán megbetegedést. Számos tanulmány igazolta a vírus különbözõ genetikai variánsainak a megjelenését Magyarországon. Bár a klinikai és epidemiológiai tanulmányok száma igen limitált, mégis egyértelműen látszik, hogy egészségügyi szerepe - kiemelten bizonyos foglalkozási csoportokban - igen jelentõs is lehet. A hantavírus-fertõzések kimutatására számos módszer áll rendelkezésünkre. A molekuláris vizsgálat (RT-PCR) - mely a legmegbízhatóbb és egyben genotípus-meghatározásra is alkalmas - mellett a szerológiai vizsgálatok közül a neutralizációs tesztek bizonyultak a legmegfelelõbbnek. Kiváltképp a második eljárás megkívánja a vírus szaporítását, ami azonban csak megfelelõen magas biztonsági szintű laboratóriumokban végezhetõ el.

LAM Extra Háziorvosoknak

2014. JÚNIUS 10.

A hepatitis C-vírus epidemiológiája, a fertőzés átvitelének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella

A hepatitis C-vírus (HCV) -fertőzés egészségügyi jelentősége világszerte kiemelkedő. A HCV-fertőzés lehetséges következménye az idült májkárosodás, a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma kialakulása. Az idült fertőzés becsült gyakorisága 3%, amely 180 millió fertőzöttet jelent. Ha­zánkban a vírushordozás aránya <1%. Az 1999 és 2005 között megfigyelt gyakoriságnövekedésért Kelet-Ázsiában, Nyu­gat-Európában és a szubszaharai Afrika nyugati részén észlelhető prevalenciaemelkedés tehető felelőssé. A HCV-genotípusok földrajzi eloszlása is jellegzetes. A fertőződés módja az esetek 40%-ában nem azonosítható. A transzmisszió leggyakoribb formája a fejlett országokban az intravénás droghasználat, míg a fejlődő országokban a nem biztonságos egészségügyi ellátás. A jövőben megfelelő, nukleinsav-kimutatáson alapuló módszerek alkalmazása a szűrésben, a kockázati csoportok azonosítása, a vakcináció fejlesztése segíthetné a betegség visszaszorítását.

Lege Artis Medicinae

2014. JÚNIUS 20.

A hepatitis C-vírus epidemiológiája, a fertőzés átvitelének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella

A hepatitis C-vírus (HCV) -fertőzés egészségügyi jelentősége világszerte kiemelkedő. A HCV-fertőzés lehetséges következménye az idült májkárosodás, a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma kialakulása. Az idült fertőzés becsült gyakorisága 3%, amely 180 millió fertőzöttet jelent. Ha­zánkban a vírushordozás aránya <1%. Az 1999 és 2005 között megfigyelt gyakoriságnövekedésért Kelet-Ázsiában, Nyu­gat-Európában és a szubszaharai Afrika nyugati részén észlelhető prevalenciaemelkedés tehető felelőssé. A HCV-genotípusok földrajzi eloszlása is jellegzetes. A fertőződés módja az esetek 40%-ában nem azonosítható. A transzmisszió leggyakoribb formája a fejlett országokban az intravénás droghasználat, míg a fejlődő országokban a nem biztonságos egészségügyi ellátás. A jövőben megfelelő, nukleinsav-kimutatáson alapuló módszerek alkalmazása a szűrésben, a kockázati csoportok azonosítása, a vakcináció fejlesztése segíthetné a betegség visszaszorítását.

Hírvilág

2014. FEBRUÁR 25.

A SAPPHIRE-II vizsgálat

Az AbbVie fázis III vizsgálata az 1-es genotípusba tartozó hepatitis C vírus okozta fertőző májgyulladásban szenvedő, korábban már kezelt betegek 96%-ában mutatott ki tartós virológiai választ...

Lege Artis Medicinae

2013. SZEPTEMBER 22.

Hepatitis C-vírus-fertőzésben (genotípus 1) és súlyos fokú fibrosisban vagy kompenzált cirrhosisban szenvedő betegek kezelése: telaprevir korai hozzáférési program Magyarországon

TORNAI István, HORVÁTH Gábor, GERVAIN Judit, MAKARA Mihály, BÁNYAI Tivadar, VINCZE Áron, SZALAY Ferenc, LONJON-DOMANEC Isabelle, HILL Andrew, HUNYADY Béla

A HEP3002 egy 16 országban zajló, folyamatban lévő, nyílt, korai hozzáférési telaprevir program, amelyben 1-es genotípusú hepatitis C-vírus-fertőzésben (HCV) és súlyos fokú fibrosisban vagy kompenzált cirrhosisban szenvedő betegek vesznek részt.

Hypertonia és Nephrologia

2012. DECEMBER 08.

A hősokkfehérje 72 genetikai polimorfizmusainak összefüggése a gyermekkori vesebetegségekkel

BÁNKI Nóra Fanni, RUSAI Krisztina, KÁROLY Éva, SZEBENI Bea, VANNAY Ádám, SALLAY Péter, REUSZ György, TULASSAY Tivadar, SZABÓ J. Attila, FEKETE Andrea

Gyermekkorban az ismétlődő húgyúti gyulladás (UTI) a veseszövet hegesedéséhez, majd az ennek talaján kialakuló krónikus veseelégtelenséghez (KVE) vezethet, amely vesepótló kezelést, vesetranszplantációt (VTx) tehet szükségessé. A húgyúti fejlődési rendellenességek különösen hajlamosítanak ismétlődő UTI-k megjelenésére. A visszatérő gyulladások során sérült veseszövet regenerálódását segíti elő a hősokkfehérje 72 (HSP72), amely a degradált fehérjék, sejtek helyreállításával véd a vesekárosodással szemben. A HSPA1B (1267)G allél hordozása csökkent HSP72-termelődést eredményez. Vizsgálatainkban 103 UTI, 26 VTx és 236 egészséges gyermek DNS-mintájában PCR-RFLP módszerrel meghatároztuk a HSPA1B A(1267)G-polimorfizmus előfordulását, és elemeztük a betegek klinikai adatait. A HSPA1B (1267)GG genotípus és HSPA1B (1267)G allél gyakrabban fordult elő az UTI (p=0,0001; CI: 1,378-2,68) és a VTx (p=0,014; CI: 2,29-187,7) -csoportokban a kontrollcsoporthoz képest, és összefüggést mutatott az UTI következtében kialakuló hegesedés (p=0,05; CI: 0,33-1,00) és a KVE kialakulására hajlamosító húgyúti fejlődési rendellenességek (p=0,0072; CI: 1,623-140,6) előfordulásával. Adataink alapján a HSPA1B (1267)G allél hordozása hajlamosíthat recidív UTI, valamint KVE kialakulására, ami felveti ennek a polimorfizmusnak a jelentőségét a mindennapi klinikai és terápiás gyakorlatban.

Klinikum

2012. SZEPTEMBER 24.

1. Magyar Epigenetikai Találkozó

BULA Zoltán

Az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne...

Ideggyógyászati Szemle

2002. JÚNIUS 20.

Stroke-betegek insertiós-deletiós ACE-gén-polimorfizmusának vizsgálata

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, NAGY Zoltán

Bevezetés - A szerzők első hazai közlésként foglalkoznak az angiotenzinkonvertáló enzim gén polimorfizmusának vizsgálatával stroke-betegeknél. Az adatok ellentmondásosak a fenti variáns szerepéről az artériás thrombosis patogenezisét illetően. A szerzők célja a fenti polimorfizmus hazai előfordulásának vizsgálata volt egészségeseknél és strokebetegeknél. Betegek és módszerek - 173 egészséges véradót és 253 stroke-beteget vizsgáltak meg polimeráz láncreakció technikával. Kérdőíves módszerrel tájékozódtak a betegek családi anamnézisében és egyéni kórelőzményében előforduló vascularis eseményekről és hat hagyományos rizikófaktorról. CT-, MR-, carotis duplex scan és laboratóriumi vizsgálatokat végeztek a stroke bizonyítására. Eredmények - Egészségeseknél az I/I 20%-ban, az I/D 52%- ban, a D/D 28%-ban fordult elő, ami megegyezik a környező európai országokban tapasztaltakkal. A D/D genotípus előfordulása az összes stroke-betegnél 27% volt (esélyhányados: 0,88), ebből az 50 évesnél fiatalabb betegek csoportjában 28% (esélyhányados: 1,00). Nem találtak pozitív összefüggést a variáns előfordulása és az egyéni rizikófaktorok között, ugyanakkor az 50 évesnél fiatalabb betegeknél szignifikáns összefüggést tapasztaltak a hyperlipidaemia (p<0,05) és a hyperfibrinogenaemia (p<0,05), valamint a D/D genotípus között. Szignifikánsan kevesebb volt a D/D genotípus a cardiogen emboliás stroke-ban szenvedők csoportjában (p<0,05), ugyanakkor gyakoribb volt a stroke-betegek családi anamnézisében előforduló szívinfarktussal összefüggésben (p<0,05). Következtetés - Eredményeik arra utalnak, hogy az ACE-gén 16-os intronjának polimorfizmusa nem jelent független rizikófaktort, de 50 év alattiak esetében, zsíranyagcsere-betegséggel és a fibrinogénkoncentráció emelkedésével együttesen szignifikánsan emeli a stroke kockázatát.