Keresési eredmények

Hypertonia és Nephrologia

2015. SZEPTEMBER 20.

Az angiotenzin-konvertáz enzim (ACE) -gén inszerció/deléció (I/D) polimorfizmusának hatása hemodializált betegek túlélésére

KISS István, SZEGEDI János, KULCSÁR Imre, AMBRUS Csaba, KERKOVITS Lóránt, TISLÉR András, KISS József Zoltán

Bevezetés: Az ACE-gén I/D polimorfizmus és a cardiovascula ris mortalitás közötti kapcsolat vizsgálata ellentmondó eredményeket adott. He mo dia - lizált, krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegekben az emelkedett angiotenzinkonvertálóenzim- szinttel együtt járó DD polimorfizmus mutatott összefüggést a halálozással, elsősorban diabeteses betegekben. A rövid távú (három év) túlélési adatok elemzésével magunk is igazoltuk ezt az összefüggést. Feltételeztük, hogy a hosszú távú megfigyelés során (10 év) megerősíthetők addigi eredményeink és igazolódik az ACE-gén I/D polimorfizmus jelentősége krónikus veseelégtelenségben. Módszer: Beavatkozással nem járó, prospektív, multicentrikus vizsgálatunkban 746 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai adatok összegyűjtése mellett egyszeri vérmintából az ACE-gén I/D polimorfizmus került meghatározásra (single nucleotide polimorfizmus, SNP). A mortalitás vizsgálatakor három genotípuscsoportot (I/I, I/D és D/D) hoztunk létre, és az adatokat többváltozós Cox proportional hazard modellben elemeztük. Eredmények: A betegek átlagéletkora 54,9 év volt és a nők aránya 46,8% volt. A diabetes mellitus gyakorisága 19,3% volt. ACE-gátló kezelésben a betegek 47,9%-a részesült. A vizsgálat megkezdését megelőzően a vérvétel előtti medián dialízis-időtartam 23,8 hónap (IQR 11,2-47,1). Az ACE-gén-genotípusok gyakoriságai eltérőek voltak egymástól [I/D (42,6%), a D/D (37,7%) és az I/I (19,7%)]. A betegek tízéves követése során a medián követési időtartam 29,8 hónap (IQR 12,6-63,4) volt. A D/D genotípusúak rövidebb túlélést mutattak (I/I vs. D/D: log-rank test: p=0,04) az ACEgátló kezelésben nem részesülő betegek között. A többváltozós Cox regressziós modellekben a D/D genotípus (összehasonlítva az I/I genotípussal) a mortalitás szignifikáns meghatározójaként csak az ACE-gátló kezelésben nem részesülő betegek között jelentkezett (HR 0,67, 95% CI 0,46-0,97, p=0,03). Következtetés: Vizsgálatunk eredménye alapján az ACE-gén I/D polimorfizmus ön - ma gában nem befolyásolja a hemodializált betegek halálozását, de felvethető, hogy deléció/deléció (D/D) genotípusú hemodializált betegek túlélését az ACE-gátló ke - zelés kedvezően befolyásolhatja.

Ideggyógyászati Szemle

2015. MÁRCIUS 25.

Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban

SEN Aysu, ARSLAN Mehtap, ERDAL Emin Mehmet, AY Izci Ozlem, YILMAZ Gorucu Senay, KURT Erhan, ARPACI Baki

Háttér és célkitűzés - Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyesnukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban. Módszerek - A vizsgálatba 120 AD-beteget és 106 kont­rollt vontunk be. A BPSD-t a Behavioral Pathology in Alzheimer’s Disease Rating Scale (BEHAVE-AD) segítségével értékeltük. A CLU és a PICALM gének SNP-it valós idejű PCR-rel genotipizáltuk. A betegek és a kontrollok csoportjában értékeltük a genotípusok eloszlását az egyes BPSD szerint, illetve a BPSD-t mutató (BPSD-) és attól mentes (No-BPSD-) betegcsoportokban. Eredmények - A CLU- és a PICALM-genotípusok hasonlóak voltak az AD- és a kontrollcsoportban, illetve a BPSD-t mutatók és nem mutatók csoportjában. Nem volt szignifi­káns a különbség a No-BPSD- és a BPSD-csoportok között a PICALM-genotípusokban, de szignifikáns különbség nélkül is érdemes megemlíteni, hogy a No-BPDS-csoportban egyik esetben sem volt jelen a CLU-rs11136000-TT genotípus, és a CLU-rs11136000-TT genotípusú nőbetegek magasabb átlagpontszámot értek el a BEHAVE-AD-n. Következtetés - A vizsgálat eredményei alapján a vizsgált SNP-k nem jelentik az AD kockázati tényezőit ebben a török populációban. Továbbá a PICALM rs541458 és rs3851179 SNP-i nem állnak összefüggésben a BPSD kialakulásával, viszont a CLU rs11136000 SNP-je összefüggésben állhat a BPSD kialakulásával a török AD-s betegek női alcsoportjában.

Hypertonia és Nephrologia

2014. SZEPTEMBER 20.

A hantavírus-fertőzések hazai jelentõsége a legújabb virológiai, epidemiológiai és klinikai vizsgálatok eredményeinek tükrében

NÉMETH Viktória, OLDAL Miklós, SEBÕK Judit, WITTMANN István, JAKAB Ferenc

A hantavírusok világszerte elõforduló, kisemlõsök által terjesztett kórokozók, melyek olykor súlyos humán megbetegedéseket eredményeznek. A hantavírus Eurázsiában és feltételezhetõen Afrikában veseszindrómával járó haemorrhagiás lázat, míg Amerikában cardiopulmonalis szindrómát okoz. A vírusok állatokkal való kapcsolata évmilliókra visszatekintõ koevolúció eredménye. Habár a kórokozó az állatok tüdejében szaporodik a legnagyobb mértékben, maga a hordozó kisemlõs nem betegedik meg a fertõzés során, a kórokozót azonban élete végéig üríti testváladékaival. A humán megbetegedések jelentõs részében a vírus ezeknek a testváladékoknak a vaporizációjával vagy közvetlen kontaktussal kerül át az emberi szervezetbe. Európában, így hazánkban is, a legnagyobb számban a Puumala-vírus (PUUV) és a Dobrava-Belgrade-vírus (DOBV) okoz humán megbetegedést. Számos tanulmány igazolta a vírus különbözõ genetikai variánsainak a megjelenését Magyarországon. Bár a klinikai és epidemiológiai tanulmányok száma igen limitált, mégis egyértelműen látszik, hogy egészségügyi szerepe - kiemelten bizonyos foglalkozási csoportokban - igen jelentõs is lehet. A hantavírus-fertõzések kimutatására számos módszer áll rendelkezésünkre. A molekuláris vizsgálat (RT-PCR) - mely a legmegbízhatóbb és egyben genotípus-meghatározásra is alkalmas - mellett a szerológiai vizsgálatok közül a neutralizációs tesztek bizonyultak a legmegfelelõbbnek. Kiváltképp a második eljárás megkívánja a vírus szaporítását, ami azonban csak megfelelõen magas biztonsági szintű laboratóriumokban végezhetõ el.

LAM Extra Háziorvosoknak

2014. JÚNIUS 10.

A hepatitis C-vírus epidemiológiája, a fertőzés átvitelének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella

A hepatitis C-vírus (HCV) -fertőzés egészségügyi jelentősége világszerte kiemelkedő. A HCV-fertőzés lehetséges következménye az idült májkárosodás, a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma kialakulása. Az idült fertőzés becsült gyakorisága 3%, amely 180 millió fertőzöttet jelent. Ha­zánkban a vírushordozás aránya <1%. Az 1999 és 2005 között megfigyelt gyakoriságnövekedésért Kelet-Ázsiában, Nyu­gat-Európában és a szubszaharai Afrika nyugati részén észlelhető prevalenciaemelkedés tehető felelőssé. A HCV-genotípusok földrajzi eloszlása is jellegzetes. A fertőződés módja az esetek 40%-ában nem azonosítható. A transzmisszió leggyakoribb formája a fejlett országokban az intravénás droghasználat, míg a fejlődő országokban a nem biztonságos egészségügyi ellátás. A jövőben megfelelő, nukleinsav-kimutatáson alapuló módszerek alkalmazása a szűrésben, a kockázati csoportok azonosítása, a vakcináció fejlesztése segíthetné a betegség visszaszorítását.

Lege Artis Medicinae

2014. JÚNIUS 20.

A hepatitis C-vírus epidemiológiája, a fertőzés átvitelének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella

A hepatitis C-vírus (HCV) -fertőzés egészségügyi jelentősége világszerte kiemelkedő. A HCV-fertőzés lehetséges következménye az idült májkárosodás, a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma kialakulása. Az idült fertőzés becsült gyakorisága 3%, amely 180 millió fertőzöttet jelent. Ha­zánkban a vírushordozás aránya <1%. Az 1999 és 2005 között megfigyelt gyakoriságnövekedésért Kelet-Ázsiában, Nyu­gat-Európában és a szubszaharai Afrika nyugati részén észlelhető prevalenciaemelkedés tehető felelőssé. A HCV-genotípusok földrajzi eloszlása is jellegzetes. A fertőződés módja az esetek 40%-ában nem azonosítható. A transzmisszió leggyakoribb formája a fejlett országokban az intravénás droghasználat, míg a fejlődő országokban a nem biztonságos egészségügyi ellátás. A jövőben megfelelő, nukleinsav-kimutatáson alapuló módszerek alkalmazása a szűrésben, a kockázati csoportok azonosítása, a vakcináció fejlesztése segíthetné a betegség visszaszorítását.

Hírvilág

2014. FEBRUÁR 25.

A SAPPHIRE-II vizsgálat

Az AbbVie fázis III vizsgálata az 1-es genotípusba tartozó hepatitis C vírus okozta fertőző májgyulladásban szenvedő, korábban már kezelt betegek 96%-ában mutatott ki tartós virológiai választ...

Lege Artis Medicinae

2013. SZEPTEMBER 22.

Hepatitis C-vírus-fertőzésben (genotípus 1) és súlyos fokú fibrosisban vagy kompenzált cirrhosisban szenvedő betegek kezelése: telaprevir korai hozzáférési program Magyarországon

TORNAI István, HORVÁTH Gábor, GERVAIN Judit, MAKARA Mihály, BÁNYAI Tivadar, VINCZE Áron, SZALAY Ferenc, LONJON-DOMANEC Isabelle, HILL Andrew, HUNYADY Béla

A HEP3002 egy 16 országban zajló, folyamatban lévő, nyílt, korai hozzáférési telaprevir program, amelyben 1-es genotípusú hepatitis C-vírus-fertőzésben (HCV) és súlyos fokú fibrosisban vagy kompenzált cirrhosisban szenvedő betegek vesznek részt.

Hypertonia és Nephrologia

2012. DECEMBER 08.

A hősokkfehérje 72 genetikai polimorfizmusainak összefüggése a gyermekkori vesebetegségekkel

BÁNKI Nóra Fanni, RUSAI Krisztina, KÁROLY Éva, SZEBENI Bea, VANNAY Ádám, SALLAY Péter, REUSZ György, TULASSAY Tivadar, SZABÓ J. Attila, FEKETE Andrea

Gyermekkorban az ismétlődő húgyúti gyulladás (UTI) a veseszövet hegesedéséhez, majd az ennek talaján kialakuló krónikus veseelégtelenséghez (KVE) vezethet, amely vesepótló kezelést, vesetranszplantációt (VTx) tehet szükségessé. A húgyúti fejlődési rendellenességek különösen hajlamosítanak ismétlődő UTI-k megjelenésére. A visszatérő gyulladások során sérült veseszövet regenerálódását segíti elő a hősokkfehérje 72 (HSP72), amely a degradált fehérjék, sejtek helyreállításával véd a vesekárosodással szemben. A HSPA1B (1267)G allél hordozása csökkent HSP72-termelődést eredményez. Vizsgálatainkban 103 UTI, 26 VTx és 236 egészséges gyermek DNS-mintájában PCR-RFLP módszerrel meghatároztuk a HSPA1B A(1267)G-polimorfizmus előfordulását, és elemeztük a betegek klinikai adatait. A HSPA1B (1267)GG genotípus és HSPA1B (1267)G allél gyakrabban fordult elő az UTI (p=0,0001; CI: 1,378-2,68) és a VTx (p=0,014; CI: 2,29-187,7) -csoportokban a kontrollcsoporthoz képest, és összefüggést mutatott az UTI következtében kialakuló hegesedés (p=0,05; CI: 0,33-1,00) és a KVE kialakulására hajlamosító húgyúti fejlődési rendellenességek (p=0,0072; CI: 1,623-140,6) előfordulásával. Adataink alapján a HSPA1B (1267)G allél hordozása hajlamosíthat recidív UTI, valamint KVE kialakulására, ami felveti ennek a polimorfizmusnak a jelentőségét a mindennapi klinikai és terápiás gyakorlatban.

Klinikum

2012. SZEPTEMBER 24.

1. Magyar Epigenetikai Találkozó

BULA Zoltán

Az epigenetika definiálása még ma sem teljesen egyértelmű, több meghatározása is létezik. Egyesek csupán újabb fajta génregulációs mechanizmusnak tartják, míg mások az öröklődés új paradigmáját látják benne...

Magyar Immunológia

2008. JANUÁR 22.

Az MCP-1 G/A és a T-bet C/G polimorfizmusok vizsgálata primer Sjögren-szindrómában és SLE-ben

KOVÁCS Attila, KONCZ Ágnes, ENDREFFY Emőke, ARANKA László, PETRI Ildikó, ELLER József, SZALAI Csaba

BEVEZETÉS - A monocyta chemoattractant protein- 1 (MCP-1) egy β-kemokin, amely a mononukleáris granulocytáknak a gyulladás helyére vonzásában játszik szerepet. A T-sejtek egyik transzkripcionális faktorát T-betnek nevezik. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Az MCP-1-2518 G/A és a T-bet 310 C/G (His33Gln) polimorfizmusokat és a specifikus genotípusok megoszlását vizsgáltuk 45, primer Sjögren-szindrómában (pSS) és 51, szisztémás lupus erythematosusban (SLE) szenvedő betegen, valamint 320 egészséges kontroll véradón. Az MCP-1-2518 G/A és a T-bet 310 C/G polimorfizmusokat molekuláris genetikai módszerekkel határoztuk meg tisztított DNS-ből. EREDMÉNYEK - Az MCP-1-2518 AG heterozigóta genotípus gyakorisága csökkent SLE-ben, míg az MCP-1 AA homozigóta genotípus frekvenciája gyakoribb volt a kontrollcsoporthoz viszonyítva (13,7% vs. 5,9%; Pearson-féle χ2-teszt 6,125, nem szignifikáns.). Elemezve az MCP-1 vad (GG) és AA homozigóta genotípusok frekvenciáját pSS-ben, az AA homozigóta genotípus gyakoribb volt a kontrollokhoz képest (82,8%:17,2% vs. 90,7%:9,3%; Pearson-féle χ2-teszt 1,755, nem szignifikáns). Hasonló tendenciózus asszociációk voltak megfigyelhetők az SLE-csoportban (81,6%:18,7% vs. 90,7%:9,3%; Pearson-féle χ2-teszt 2,811, p=0,094, nem szignifikáns). Nem tudtunk kimutatni szignifikáns korrelációt a vizsgált MCP-1-2518 G/A és a T-bet 310 C/G polimorfizmusok és a betegekben korábban meghatározott TNF- α -308 G/A és -238 G/A allél polimorfizmusok között. A T-bet CG heterozigóta és CC (vad) homozigóta genotípusok frekvenciája egyenlőnek bizonyult a két vizsgált autoimmun kórképben. A T-bet GG homozigóta genotípus nem fordult elő sem SLE-ben, sem pSS-ben, így esetlegesen protektív faktorként szerepelhet. KÖVETKEZTETÉSEK - A fent említett polimorfizmusok és a TNF-α -308 és -238 polimorfizmusok között nem volt szignifikáns korreláció. Az MCP-1 G/A és a T-bet C/G polimorfizmusok vizsgálatának prognosztikus jelentősége lehet az SLE és pSS jövőbeni kutatásában.