Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Ideggyógyászati Szemle

1996. SZEPTEMBER 20.

Az alpolipoprotein E4-allél mint genetikai rizikótényező Alzheimer-betegségben

KÁLMÁN János, JANKA Zoltán

Az apolipoprotein E a lipidek transzportjában, metabolizmusában továbbá a neuronális regenerációs folyamatokban részt vevő glikoprotein. Az apolipoprotein E a 19-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el és genetikai polimorfizmusa három különböző allél kombinációjában nyilvánul meg. A három allél (az APOE2, APOE3, és az APOE4) eltérő gyakorisággal fordul elő az egyes emberfajtáknál, és a szérumkoleszterin-szint egyéni variációinak kialakításáért felelős. A lipidtranszportban betöltött funkciói mellett az apoliprotein E-nek még kevésbé ismert, de bizonyított szerepe van az idegrendszer fejlődésében, és a sérülést követő perifériás idegi regenerációs folyamatokban. Fontos etiopatogenetikai tényező az arteriosclerosis, a familiaris hypercholesteraemiák és a hyperlipoproteinaemiák kialakulásában. Az utóbbi három év biokémiai, molekuláris biológiai, populációgenetikai és neuropatológiai vizsgálatai arra utalnak, hogy az APOE4-allél új, eddig még nem ismert patomechanizmus révén rizikótényezőként szerepelhet az Alzheimer-dementia kialakulásában. A szerzők az apoliprotein E és az Alzheimer-dementia összefüggéseit vizsgáló legújabb alap és klinikai kutatások eredményeit foglalják össze. Bemutatják az apoЕ újonnan megismert tulajdonságait és funkcióit az Alzheimer-dementia specifikus elváltozások (szenilis plakkok és neurofibrilláris fonadékok kialakulása, az amyloid prekurzor protein mutációi, az Alzheimer-dementia familiaris formái) viszonylatában, valamint kitérnek a betegek genetikai vizsgálatának dilemmáira és új terápiás lehetőségek kérdéseire.

Lege Artis Medicinae

2021. JÚNIUS 07.

A humángenetikai eltérések lehetséges szerepe Covid-19-fertőzésben

VÁRNAI Réka, SZENTPÉTERI L. József, SIPEKY Csilla

A Covid-19 Host Genetics Initiative (HGI) kutatócsoport célja olyan humán genetikai eltérések azonosítása, amelyek befolyásolják a SARS-CoV-2-fertőzésre való fogékonyságot és a kialakult Covid-19 betegséget. A konzorciumhoz csatlakozó több mint 1000 kutató saját eredményeit bocsátja a Covid-19 HGI rendelkezésére. A cikk szerzői, a Covid-19 HGI felkérése alapján, a megjelent eredmények magyar nyelvű kommunikációjában vesznek részt.

Immunonkológia

2018. SZEPTEMBER 20.

A PD-1 elleni terápiára adott válasz epigenetikai előrejelzése nem kissejtes tüdőkarcinómában

Az utóbbi években az előrehaladott szolid daganatok kezelése során a T-sejtes ellenállás legyőzésére és a sejtes immunválasz erősítésére a citotoxikus T-lymphocyta-asszociált protein-4 (CTLA-4), illetve a PD-1-PD-L1 tengelyt megcélzó monoklonális antitesteket alkalmazunk. Előzetes tanulmányok már igazolták, hogy a programozott sejthalálreceptor-1 elleni (anti-PD-1-) kezelés (nivolumab, pembrolizumab) előrehaladott nem kissejtes tüdőrákban (NSCLC) meghosszabbítja a progressziómentes túlélést (PFS) és a teljes túlélést, viszont a betegek egy jelentős hányada nem reagál a kezelésre.

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

TORY Vera

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában. Az epigenetikai szabá­lyozás a környezethez való alkal­mazkodást, a reprodukciós sikert szolgálja, aminek a későbbi élet során fellépő hátrányos következménye is lehet a fokozott betegségrizikó. A krónikus, nem fertőző betegségek többségében az epige­netikai folyamatok szerepe már elfogadott. Újabb, gyorsan bővülő vizsgálatok világossá tették, hogy epigenetikai változások nemcsak felnőttkori krónikus, hanem egyes gyermekkori megbetegedésekben is oki szerepet játszanak. Az összefoglaló áttekinti azokat a gyakoribb gyermekbetegségeket, amelyekben az epigenetikai mechanizmusok szerepe meg­alapozottnak látszik. A téma fontosságát indokolja az epigenetikai szabályozás hosszú távú és kiterjedt hatása. A kóros epigenetikai szabályozás egyes elemei már vizsgálhatók a klinikai gyakorlatban, ma még első­sorban a diagnózis és a betegségrizikó meghatározása céljából, továbbá már rendelkezünk eszközökkel az epigenetikai szabályozás befolyásolására is.

Lege Artis Medicinae

2000. MÁRCIUS 01.

A daganatos betegségek szűrési ajánlásai az Amerikai Egyesült Államokban

JÓNÁS Eszter

Cancer Instituteban (NCI) 1999 nyarán részt vettem A daganatmegelőzés és ellenőrzés című kurzuson, amelynek középpontjában az elsődleges és másodlagos daganatmegelőzés lehetőségei álltak. A tanfolyamnak 15 külföldi és ugyanennyi amerikai hallgatója volt. A nemzetközi csoportban Ausztrálián kívül minden földrész képviseltette magát. Míg a külföldi hallgatók (egy kivétellel) orvosok voltak, az amerikai résztvevőknél az orvosok 20%-os aránya mellett a többiek a prevenció területén dolgozó nővérek, biológusok, kémikusok, szociológusok, matematikusok köréből kerültek ki. Az elhangzottakat nyolc témakörbe sorolták. Az első a Daganat és statisztika címet viselte. Ebben a modulban a biostatisztikai alapfogalmakkal, valamint néhány, Amerikában már évtizedek óta sikerrel működő egészségiállapot-felmérő vizsgálattal ismerkedtünk meg. A második részben a biometriai módszertanról kaptunk összefoglalást. A harmadik témakör a Genetika és daganatbiológia címet viselte. Itt az onkogénekről és a szuppresszorgénekről, valamint az öröklődő daganatokról hallhattunk. A negyedik munkacsoport a leggyakrabban előforduló, illetve a magas halálozási arányú daganatok megelőzésével és ellenőrzésével foglalkozott. Az ötödik részben a diéta és a kemoprevenció kérdéseiről hallhattunk. Szó esett azokról az ételekről, amelyek elősegítik egyes daganatok kialakulását, illetve amelyek meggátolják ezt a folyamatot. Külön előadás hangzott el a gyógynövények szerepéról a daganat- kialakulás prevenciójában. A hatodik témakör A speciális populációk és a környezet címet viselte. Rámutattak a környezet meghatározó szerepére a daganatos betegségek kialakulásában. A hetedik témakör az egészségvédelem és az életmódreform elterjesztésének lehetőségeivel foglalkozott. Nem csupán a népszerűsítés elméleti lehetőségeiről tájékozódhattunk, hanem néhány sikeres amerikai programmal is megismerkedhettünk. Az utolsó részben az NCI-ban folyó daganatmegelőzési és ellenőrzési kutatásokról tájékoztattak.

Ideggyógyászati Szemle

2021. JÚLIUS 30.

Személyre szabott antiepileptikum-választás

ALTMANN Anna

Az epilepszia az egyik leggyakoribb gyermekkori krónikus neurológiai betegség. Az epilepsziás betegek – még az úgynevezett jóindulatú epilepszia esetén is – évekig gyógy­-szeres kezelésre szorulnak. Ez idő alatt a gyermekek na­gyon nagy változáson mennek keresztül, nemcsak a súlyuk és testmagasságuk gyarapszik, de változnak a hormonális és az anyagcsere-folyamataik is. Életkorok szerint eltérő ütemben zajlanak a különböző agyi területek érési folyamatai is. A mindennapi gyakorlatban az epilepszia diagnózisát követően a legtöbbször a formakör és a rohamtípus alapján választunk gyógyszert. A terápiás stratégia kialakításakor azonban számtalan egyéb tényezőt is figyelembe kell venni: 1. hatékonyság (epilepszia-formakör, rohamtípus), 2. életkor, nem, 3. a gyógyszer farmakológiai tulajdonságai, 4. az adott gyógyszer mellék­hatásprofilja, 5. életforma, alkat (kövér, sovány, gyermek­közösség), 6. egyéb társbetegségek (etethetőség, viselke­dési és tanulási probléma, keringési zavar, vese- vagy májbetegség) 7. a már alkalmazott egyéb gyógyszerekkel várható interakciók, 8. genetika, 9. egyéb szempontok (törzskönyvi szabályok, felírási szokások). A közlemény annak eldöntésében szeretne segítséget nyújtani, hogy a különböző társbetegségek esetén egy adott gyermeknél mely antiepileptikumoktól várható a legkeve­sebb mellékhatás, és mely készítményeket kellene lehe­tőség szerint kerülni.

Egészségpolitika

2019. MÁJUS 15.

Már a csecsemőknél is diagnosztizálható a lelki zavar

Szülés körüli depresszió, az újszülött alvási, étkezési, figyelem zavara, a sok sírás, megannyi jelzés, amivel foglalkozni kell. A korábbi teóriákkal szemben nemcsak két éves kor után, hanem már egészen korai időszakban is figyelni kell és diagnózis is felállítható a kisbaba lelki problémájáról. A témában először rendeztek a napokban nemzetközi konferenciát Magyarországon, ahol több mint 240 előadást tartottak az érintett területek neves szakemberei.

Egészségpolitika

2019. ÁPRILIS 24.

Május a vérnyomásmérés hónapja

Míg eddig egyetlen napot, május 17-ét, most már egy egész hónapot szentelnek a szakemberek arra, hogy felhívják a figyelmet a magasvérnyomás-betegségfelismerésére és helyes kezelésének fontosságára. Hazánkban becslések szerint 3,5 millió embert érint, akik közül egymillióan nem is tudnak róla, míg a fennmaradó 2,5 milliónak jó, ha a fele kap megfelelő kezelést. Dr. Járai Zoltán c. egyetemi tanár, a Magyar Hypertonia Társaság elnöke beszélt nemcsak a rendszeres önvizsgálat, de a valóban hatékony kezelés fontosságáról.

Hírvilág

2019. MÁRCIUS 04.

Elhunyt Ulmann Ágnes mikrobiológus

Kilencvenegy éves korában elhunyt Ulmann Ágnes, a molekuláris biológia világhírű kutatója, a Francia Nemzeti Tudományos Kutatóközpont (CNRS) kutatási vezetője, a párizsi Pasteur Intézet és a Magyar Tudományos Akadémia külső tagja.