Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

TORY Vera

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában. Az epigenetikai szabá­lyozás a környezethez való alkal­mazkodást, a reprodukciós sikert szolgálja, aminek a későbbi élet során fellépő hátrányos következménye is lehet a fokozott betegségrizikó. A krónikus, nem fertőző betegségek többségében az epige­netikai folyamatok szerepe már elfogadott. Újabb, gyorsan bővülő vizsgálatok világossá tették, hogy epigenetikai változások nemcsak felnőttkori krónikus, hanem egyes gyermekkori megbetegedésekben is oki szerepet játszanak. Az összefoglaló áttekinti azokat a gyakoribb gyermekbetegségeket, amelyekben az epigenetikai mechanizmusok szerepe meg­alapozottnak látszik. A téma fontosságát indokolja az epigenetikai szabályozás hosszú távú és kiterjedt hatása. A kóros epigenetikai szabályozás egyes elemei már vizsgálhatók a klinikai gyakorlatban, ma még első­sorban a diagnózis és a betegségrizikó meghatározása céljából, továbbá már rendelkezünk eszközökkel az epigenetikai szabályozás befolyásolására is.

Hivatásunk

2017. SZEPTEMBER 10.

A Crohn-betegség diétás kezelése

MEZEI Zsuzsanna

A Crohn-betegség a gyulladásos bélbetegségek egyik típusa. Kialakulásának multifaktoriális okai lehetnek, de egyelőre nem tisztázott, hogy pontosan mi játszik szerepet - genetika, immunrendszer, táplálkozás, dohányzás, környezeti hatások, prosztaglandinok? - e krónikus betegség kialakulásában, melyben a fellángolások és remissziók egymást váltják, így diétája is speciális, hiszen a két állapot diétaigénye jelentősen eltér.

Egészségpolitika

2019. MÁJUS 15.

Már a csecsemőknél is diagnosztizálható a lelki zavar

Szülés körüli depresszió, az újszülött alvási, étkezési, figyelem zavara, a sok sírás, megannyi jelzés, amivel foglalkozni kell. A korábbi teóriákkal szemben nemcsak két éves kor után, hanem már egészen korai időszakban is figyelni kell és diagnózis is felállítható a kisbaba lelki problémájáról. A témában először rendeztek a napokban nemzetközi konferenciát Magyarországon, ahol több mint 240 előadást tartottak az érintett területek neves szakemberei.

Egészségpolitika

2019. ÁPRILIS 24.

Május a vérnyomásmérés hónapja

Míg eddig egyetlen napot, május 17-ét, most már egy egész hónapot szentelnek a szakemberek arra, hogy felhívják a figyelmet a magasvérnyomás-betegségfelismerésére és helyes kezelésének fontosságára. Hazánkban becslések szerint 3,5 millió embert érint, akik közül egymillióan nem is tudnak róla, míg a fennmaradó 2,5 milliónak jó, ha a fele kap megfelelő kezelést. Dr. Járai Zoltán c. egyetemi tanár, a Magyar Hypertonia Társaság elnöke beszélt nemcsak a rendszeres önvizsgálat, de a valóban hatékony kezelés fontosságáról.

Hírvilág

2019. MÁRCIUS 04.

Elhunyt Ulmann Ágnes mikrobiológus

Kilencvenegy éves korában elhunyt Ulmann Ágnes, a molekuláris biológia világhírű kutatója, a Francia Nemzeti Tudományos Kutatóközpont (CNRS) kutatási vezetője, a párizsi Pasteur Intézet és a Magyar Tudományos Akadémia külső tagja.

Klinikai Onkológia

2020. AUGUSZTUS 28.

A hypoxia jelentősége a rosszindulatú daganatok progressziójában: terápiás lehetőségek, út a Nobel-díjhoz

KOPPER László, SEBESTYÉN Anna, TÍMÁR József

Az elmúlt évtizedek kutatásai világossá tették, hogy a malignus daganatok egyik meghatározó jellemzője hypoxiás állapotuk és az ennek következtében aktiválódó genetikai, biokémiai és biológiai programok. A felismerés jelentőségét mi sem bizonyítja jobban, mint hogy 2019-ben az orvosi Nobel- díjat ezért ítélték oda a terület meghatározó tudósainak. A daganatszövetben keletkező hypoxia fő oka a proliferációval lépést nem tartó ereződés, de másik fontos oka a daganatos beteg szisztémás hypoxiája is. A hypoxiára adandó sejtes válaszok alapja a hypoxia indukálta (transzkripciós) faktorok stabilizálódása és aktivizálódása, ami azonban daganatokban az onkogén jelpályák konstitutív aktivitása miatt is bekövetkezhet hypoxia nélkül is. A daganatos hypoxia következménye az angiogén fenotípus, a sejtmetabolizmus átprogramozódása és a daganatellenes immunológiai válaszreakciók kedvezőtlen modulációja. A daganatszövet hypoxiája azonban negatívan befolyásolja a kemo-, sugár- és immunterápia hatékonyságát is. Mindezek miatt nagy szükség lenne a daganatos hypoxia célzott terápiájára, aminek első eszközei még csak most lépnek be a klinikai gyakorlatba. Fontos megjegyezni, hogy hazai kutatócsoportok nemzetközileg is elismert eredményekkel járultak hozzá ismereteink bővüléséhez ezen a területen.

Klinikai Onkológia

2020. AUGUSZTUS 28.

A vitaminok és nyomelemek onkológiai alkalmazása

RÉPÁSI Eszter

A táplálkozás és a daganatos megbetegedések kialakulása, valamint a daganatkontroll összefüggéseit már hosszú ideje tanulmányozzák, mivel a táplálkozásnak alapvető szerepe van a daganatos betegek kezelésében. A vitaminok és nyomelemek megfelelő onkológiai alkalmazásához több szakmát átölelő multidiszciplináris munkacsoportot javasolt felállítani, hogy a felméréstől a gyakorlati kivitelezésig biztosított legyen a több tudományterületen dolgozó szakember (mint például onkológus, dietetikus, laboratóriumi aszszisztens) szakmai felügyelete. Ezzel jobban kiegyensúlyozható az egyén állapotához igazított szükséglet. A megfelelő állapotfelmérés (labor-, bélmikrobiom- és nutrigenetikai vizsgálatok), illetve célmeghatározás segíti a dietetikus szakembert a vitaminok és nyomelemek pontosabb meghatározásában, azok mennyiségének és beviteli módjának (táplálékkal szájon át vagy étrend-kiegészítő formájában) a kialakításában. A dietetikus szakember segít az egyénnek jelenlegi táplálékkal bevitt tápanyagbevitelét elemezni, aktuális állapotához igazított szükségletei értékeit meghatározni és a gyakorlatban kivitelezni.

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis

ÇAKAR Emel Nafiye, GÖR Zeynep, YEŞIL Gözde

A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.

Agykutatás

2021. MÁRCIUS 03.

A krónikus neurológiai covid-tünetek hátterében álló mechanizmus

Bár a hosszú covidnak nevezett krónikus tünetegyüttes diszexekutív szindrómával vagy ködös agyműködéssel járhat, az eddigi vizsgálatok nem találtak a tünetek hátterében encephalitis-t. Amerikai patológusok most megfejtették a mechanizmust, ami legalábbis részben magyarázhatja a neurológiai tüneteket.