Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek

ÇAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAŞ Pınar

Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.

Egészségpolitika

2020. AUGUSZTUS 18.

Gyermekpszichiátria - sürgős beavatkozásra van szükség!

A nemzetközi vizsgálatok szerint a fogyasztói társadalmakban minden ötödik gyermek- és serdülőkorú küzd fejlődési, érzelmi vagy viselkedési problémákkal, és tízből egynél mentális betegség diagnosztizálható. Magyar adatok szerint a 14 év alattiak az egészséges életév veszteség második leggyakoribb oka a mentális betegségek és viselkedés zavarok, az újszülöttkori megbetegedések után. A WHO 2020-ra a gyermekpszichiátriai megbetegedések megduplázódását, s általában is a mentális betegségek népbetegséggé válását jelezték, ami úgy tűnik igazolódott. Ehhez képest ma öt olyan megye van, ahol egyetlen szakember sincs, gyerekek ezrei vannak ellátatlanul, sokszor még diagnózisig sem jutnak. Vészhelyzet van.

Agykutatás

2020. JÚLIUS 13.

Az agyi plaszticitás kulcsa

A felnőtt korban született neuronok jóval a neurogenezis hanyatlása után is hozzájárulnak az agy flexibilitásához, állapította meg a Journal of Neuroscience tanulmánya.

Ideggyógyászati Szemle

2015. NOVEMBER 20.

Új lehetőség az agyi áttétek sugárkezelésében: együttesen alkalmazott teljeskoponya-besugárzás és integrált sztereotaxiás sugársebészeti ellátás

KALINCSÁK Judit, LÁSZLÓ Zoltán, SEBESTYÉN Zsolt, KOVÁCS Péter, HORVÁTH Zsolt, DÓCZI Tamás, MAGNEL László

Háttér és célkitűzések – A központi idegrendszeri (KIR) daganatok kezelése mindig sajátos szereppel bírt, számtalan sugárterápiás technológiai újítás, mint például a precíziós betegrögzítés, a non-koplanáris mezőelrendezés, a konformalitás, az ívbesugárzás, a fokuszáltan magas dózisok kiszolgáltatása, azaz a sugársebészet, a képfúzió-besugárzás tervezésbe vonása, vagy a re-irradiáció az agydaganatok gyógyítása során került elsők között a klinikai gyakorlatba. Módszerek és beteganyag – A Pécsi Tudományegyetemen két éve indult el a klinikai üzemmód egy korszerű multifunkcionális besugárzó készülékkel, a Novalis TX rendszerrel. A „real-time” 3D képvezérlés, a dinamikus ívbesugárzás, az ultrakonformalitás további fejlődési lehetőséget biztosítanak a KIR tumorok gyógyításánál is. Ilyen előrelépés lehet az agyi áttétek kezelése kapcsán alkalmazható szimultán teljeskoponya-besugárzás és frakcionált sztereotaxiás „sugársebészeti” vagy „integrált boost” ellátás, mely eljárás nemcsak szoliter vagy oligo-, hanem nagyobb számú (4–9) metasztázis és nem típusosan sugárérzé-keny szövettanú alapbetegség esetén is lehet az optimális kezelési forma. Ezt a módszert négy klinikai eset kapcsán mutatjuk be. Eredmények – A kezelést minden esetben komplettálni tudtuk, a másfél–három hetes terápiás időszak, illetve önmagában a néhány perces kezelések a betegeinknek megterhelést nem jelentettek. Három esetben látványos klinikai állapotjavulás mutatkozott, a képalkotó kontrollvizsgálatok remissziót, illetve stabil betegséget jeleztek. Következtetések – Első tapasztalataink szerint az eljárás könnyen reprodukálható, biztonságos és eddig reménytelennek tartott kórállapotok esetén is biztosíthatunk definitív dózisú ellátást betegeinknek.

Hypertonia és Nephrologia

2020. ÁPRILIS 24.

Lehetőségek és korlátok. A gyermekkori krónikus veseelégtelenség étrendjének buktatói

REUSZ György, SZABÓ Adrienn

A krónikus vesebetegség során a vese homeosztázist biztosító szerepe fokozatosan romlik. A folyadék-, az elektrolit- és a hormonháztartás zavara mellett a méregtelenítés, a vérnyomás-szabályozás megvalósítása külső segítség nélkül már elégtelen. Gyermekekben az egyensúlyi állapot megteremtése mellett a testi és kognitív/ pszichés fejlődés biztosítása is alapvető szempont. Csecsemő- és kisdedkorban a növekedés meghatározó tényezője a megfelelő kalóriabevitel. A terápiás lehetőségek között a megfelelő összetételű étrend (diéta) alapvető fontosságú. Összetételében, amellett, hogy tükröznie kell a veseelégtelenség által támasztott speciális igényeket, a gyermek számára elfogadhatónak, fogyaszthatónak is kell lennie. A CKD-s gyermekek étrendje normális energiatartalmú legyen! A fehérjebevitel mennyiségét nem kell csökkenteni az alapajánláshoz képest, hanem az alacsonyabb foszfortartalmú és magas biológiai értékű változatot kell előnyben részesíteni. A betegek jelentős részénél javasolt az alacsony nátrium- és káliumtartalmú diéta, amely a dietetikai javaslatok alapján megvalósítható. Külön nehézséget jelent az, ha a gyermeknek speciális étrendi igényei vannak, ugyanakkor szondatáplálásra szorul. Az étrend megtervezése összetett feladat, nehéz a magas energiabevitel mellett az optimális fehérjeellátást és az ásványianyag-megszorítást együttesen megvalósítani. Ilyen esetekben segítséget jelenthet egy, a gyermekkorban alkalmazható és a fejlődési igényeket is szem előtt tartó enteralis tápszer.

COVID-19

2020. ÁPRILIS 16.

A COVID-19 világjárvány perinatális vonatkozásai: gyakorlati ismeretek neonatológusok számára

Mimouni és munkatársai, a Nature-ben megjelent közleményükben 5 fő kérdés mentén összegyűjtötték a COVID-19 járvány perinatális és neonatális vonatkozásaival kapcsolatos jelenlegi ismereteket, valamint ajánlásokat fogalmaztak meg a neonatológus szakorvosok és ellátóintézmények számára.

COVID-19

2020. MÁRCIUS 27.

COVID-19 tüdőgyulladással fertőzött wuhani betegek radiológiai vizsgálata

Retrospektív tanulmányukban a szerzők súlyos akut légúti szindrómát okozó koronavírussal (SARS-CoV-2) fertőzött és COVID-19 tüdőgyulladással kórházba utalt 81 wuhani (Kína) beteg mellkasi CT felvételeit vizsgálták.

Hypertonia és Nephrologia

2019. DECEMBER 12.

Dystopiás vese - Rendellenes elhelyezkedésű vese

DOLGOS Szilveszter, TÁRNOKI Ádám Domonkos, TÁRNOKI Dávid László

A rendellenes elhelyezkedésű, dystopiás vese egy olyan veleszületett fejlődési rendellenesség, amely során a magzati korban, a vesék felfelé történő vándorlása csak részben történik meg. Normális körülmények között a vesék a kismedencéből a lumbalis gerinc felső részének (ThXII-LII) magasságáig vándorolnak.

Hírvilág

2019. OKTÓBER 30.

X. Magyar Fenntarthatósági Csúcs – 2019 Végre megértettük?

A X. Magyar Fenntarthatósági Csúcs konferencia fókuszában az idén a rendkívüli katasztrófákat okozó felmelegedés és kontinenstüzek miatti tömeges tudatra ébredés áll. Fákat ültetnek az emberek világszerte. A fiatalok az utcán követelik jogukat a jövőhöz. Ráébredtünk: nincs tovább!

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

TORY Vera

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában. Az epigenetikai szabá­lyozás a környezethez való alkal­mazkodást, a reprodukciós sikert szolgálja, aminek a későbbi élet során fellépő hátrányos következménye is lehet a fokozott betegségrizikó. A krónikus, nem fertőző betegségek többségében az epige­netikai folyamatok szerepe már elfogadott. Újabb, gyorsan bővülő vizsgálatok világossá tették, hogy epigenetikai változások nemcsak felnőttkori krónikus, hanem egyes gyermekkori megbetegedésekben is oki szerepet játszanak. Az összefoglaló áttekinti azokat a gyakoribb gyermekbetegségeket, amelyekben az epigenetikai mechanizmusok szerepe meg­alapozottnak látszik. A téma fontosságát indokolja az epigenetikai szabályozás hosszú távú és kiterjedt hatása. A kóros epigenetikai szabályozás egyes elemei már vizsgálhatók a klinikai gyakorlatban, ma még első­sorban a diagnózis és a betegségrizikó meghatározása céljából, továbbá már rendelkezünk eszközökkel az epigenetikai szabályozás befolyásolására is.