Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁRCIUS 30.

Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek

DELI Gabriella, KOMÁROMY Hedvig, PÁL Endre, PFUND Zoltán

A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.

Ideggyógyászati Szemle

2015. JANUÁR 30.

A kritikus állapotú betegek esetében jelentkező neuropathia (CIP) súlyosságának és lefolyásának vizsgálata szeptikus betegek körében: prospektív obszervációs vizsgálat

NEMES Réka, FÜLEP Zoltán, LÁSZLÓ István, SÁRKÁNY Péter, FEKETE Klára, MECHLER Ferenc, FÜLESDI Béla

Prospektív megfigyeléses vizsgálatunkban kritikus állapotú betegek esetében vizsgáltuk a CIP elektrofiziológiai jellemzőit és összevetettük a klinikai képpel, valamint a betegek kimenetelével. Betegek és módszerek - Huszonegy, kritikus állapotú (12 fölötti Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II score súlyosságú) beteg esetében rutin elektroneurográfiát végeztünk mindkét oldali nervus medianuson és ulnarison, a felvétel utáni öt, egymást követő napon, majd ezt követően hetente. A motoros és a szenzoros vezetési indexeket az APACHE II és a Simplified Acute Physiology Score II értékei­vel korreláltattuk. Eredmények - Az első vizsgálat alkalmával 18/21 beteg esetében tapasztaltuk a motoros és szenzoros vezetési inde­xek 20%-ot meghaladó csökkenését. A klinikai súlyossági pontrendszerek szignifikáns negatív korrelációt mutattak a CMAP- és SNAP-amplitúdókkal és a kalkulált idegvezetési indexekkel (Spearman: p<0,001). A beutaláskor súlyos elektrofiziológiai eltéréseket vagy a kórlefolyásban nem javuló tendenciát mutató ENG-vel rendelkező betegek mortalitása nagyobb volt. Következtetések - Kritikus állapotú betegek esetében az elektrofiziológiai eltérések a kórfolyamat korai fázisában kimutathatók. Ezek az eltérések erős korrelációt mutatnak a beteg általános élettani állapotával. A súlyos elektrofiziológiai eltérések előre jelezhetik a mortalitást, ugyanakkor az esetek egy részében a folyamat reverzíbilis lehet.

Ideggyógyászati Szemle

2014. MÁJUS 25.

Egyes idegvezetési paraméterek hőmérsékletfüggése diabeteses polyneuropathiában

HIDASI Eszter, DIÓSZEGHY Péter, KÁPLÁR Miklós, MECHLER Ferenc, BERECZKI Dániel

Célkitűzés - Arra kerestük a választ, hogy diabeteses polyneuropathiában a nervus medianus vezetési paramétereinek hőmérsékletfüggése tükrözi-e az idegi károsodás mértékét. Módszerek - Elektroneurográfiás pontozóskálát validáltunk, mely során azt vizsgáltuk, hogy az elért pontszám tükrözi-e a neuropathia klinikai vizsgálattal meghatározott súlyosságát. Az elektroneurográfiát 20-40 °C közötti hőmérsékleti tartományban enyhe, középsúlyos, illetve súlyos diabeteses betegeken és kontrollszemélyek esetében végeztük el. Eredmények - Az elektrofiziológiai skála tükrözte a polyneuropathia klinikai súlyosságát. Szobahőmérsékleten a csoportok között szinte minden paraméterben szignifikáns volt a különbség. A hőmérséklet-érzékenységi vizsgálatok során a distalis és proximális motoros és szenzoros potenciálok területeiben, valamint a szenzoros vezetési sebességekben találtunk szignifikáns különbségeket. Ezen négy idegvezetési paraméter egységnyi hőmérséklet-változásra normalizált változásai szintén szignifikánsan különböztek a négy vizsgált csoportban. A legnagyobb különbséget a kontrollok esetében, a legkisebbet a súlyos polyneuropathiás csoportban találtuk. Következtetések - A potenciálok területe integrált érték, két paramétertől függ: egyrészt a potenciál amplitúdójától, másrészt a tartamától. Így ez a paraméter sokkal stabilabb, pontosabban tükrözheti diabetesben a perifériás idegek csökkent hőmérséklet-érzékenységét.

Ideggyógyászati Szemle

2002. OKTÓBER 20.

A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia

SZABÓ Antal, MECHLER Ferenc

A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az elektroneurográfia segítségével a perifériás idegekben normális vezetési viszonyokat találunk, és többnyire igazolható az érzőrostok axonalis degenerációja, amely sokszor csak igen finom, szubklinikus neurológiai eltéréseket okoz. Az elektromiográfia krónikus elülső szarvi motoneurondegenerációt jelez a vázizmokban. A kórkép molekuláris genetikai diagnosztikája 1991 óta megoldott, amikor igazolták, hogy az X-kromoszómán található androgén receptor gén 1. exonjában található CAG trinukleotid ismétlődés (repeat) kóros expanziója gyakorlatilag 100%-os gyakorisággal fordul elő ezeknél a betegeknél. Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, fontosnak tartjuk elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől (például amyotrophiás lateralsclerosis). A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. Tudomásunk szerint betegünk a Kennedy-szindróma első hazai publikált esete.