Keresési eredmények

Agykutatás

2017. DECEMBER 05.

Encephalitis lethargica

Az encephalitis lethargicában elhunytak agyának boncolása hyperaemiás agyhártyákat, ödémás agyat és az agytörzs vörös elszíneződését mutatta; a legkifejezettebb eltérések von Economo szerint a substantia nigrában voltak felfedezhetők, azonban jellemző volt a széleskörű, diffúz vérzés és gyulladás is. A krónikus szakaszban elhunytak agyában atrófia és perzisztens gyulladás, az agytörzsben pedig neuronpusztulás és gliózis, valamint neurofibrillum-lerakódás volt kimutatható.

Ideggyógyászati Szemle

2016. JÚLIUS 30.

[A szürke állomány atrófiája a preszimptomatikus huntingtonos betegekben]

KIRÁLY András, KINCSES Zsigmond Tamás, SZABÓ Nikoletta, TÓTH Eszter, CSETE Gergő, FARAGÓ Péter, VÉCSEI László

[Bevezetés - A Huntington-kór progresszív megbetegedés, melyben neurodegeneráció folyik már a korai preszimptomatikus fázistól kezdve. Különösen fontos a preszimptomatikus stádiumban a jelző biomarkerek megismerése, melyekkel a betegség progressziója monitorozható és tesztelhető a neuroprotektívnek vélt kezelés hatékonysága. Módszer - Hét, preszimptomatikus Huntington-mutációt hordozó és tíz párosított egészséges kontroll volt a vizsgálatba bevonva. Hatan a betegekből 24 hónapos longitudinális tanulmányban vettek részt és a kezdeti mérést követően a 12. és 24. hónapokban MRI készült róluk. Nagy felbontású T1-súlyozott képek készültek és voxelalapú morfometriát használtak az adatok elemzésére. A csoportok közti különbségtől eltekintve korrelációt találtunk a CAG ismétlődési száma és a fokális corticalis vastagság, illetve a teljes szürkeállomány- terjedelem között. Eredmények - Bilaterálisnak talált fokális corticalis atrófia volt jelen a superior temporalis sulcusban és a balközép frontális gyrusban olyan preszimptomatikus huntingtonos betegeknél, akik még nem mutatták jelét a kognitív vagy motoros hanyatlásnak. A teljes szürkeállomány-atrófia (p<0,048) és a csökkent teljes agyi volumen szintén igazolódott. A CAG-tripletek száma nem mutatott korrelációt a fokális szürkeállomány-atrófiával és a teljes agyi terjedelemmel. Erős korrelációt találtunk a CAG ismétlődési száma és a teljes szürkeállomány-terjedelem között (p<0,016). Következtetés - A corticalis atrófia korán megjelenik, már a betegség preszimptomatikus fázisában. Nagyszámú betegmintán, az atrófia mérésével történő további megerősítés biomarkere lehet a betegség progressziójának és a feltételezett neurodegenerációnak.]

Ideggyógyászati Szemle

2015. JANUÁR 30.

Közép-Kelet-Európa első genetikai vizsgálattal igazolt dentatorubral-pallidoluysian atrófiás betege

ZÁDORI Dénes, TÁNCZOS Tímea, JAKAB Katalin, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter

Célkitűzés - A dentatorubral-pallidoluysian atrófia (DRPLA) trinukleotidismétlődés-kiterjedés által okozott örökletes neurodegeneratív kórkép. A betegség főként a japán populációban fordul elő, az európai populációban extrém ritka. A kórkép jellegzetes tünetei a cerebellaris ataxia, dementia, choreoathetoid mozgásminta, epilepsziás rohamok és a myoclonus. Bemutatjuk az első, genetikai vizsgálattal igazolt magyar DRPLA-esetet. Esetismertetés - Középkorú nőbetegünk kórképre jellegzetes tünetei - a myoclonus kivételével - a harmincas évei végétől kezdődően jelentkeztek, a mozgászavar és dementia szempontjából a családi anamnézis pozitív volt. A koponya-MR-vizsgálat során a legszembetűnőbb eltérés az infratentorialis agyi struktúrák atrófiája volt a környező liquorterek következményes tágulatával. A részletes neuropszichológiai vizsgálat közepes fokú kognitív funkciózavar mellett enyhe depressziót és szorongást tárt fel. A Huntington-kór és a gyakori spinocerebellaris ataxiaformák irányában végzett genetikai vizsgálatok negatív eredménnyel zárultak. Az ezt követően végzett vizsgálat heterozigóta CAG ismétlődés-kiterjedést mutatott az ATN1 génben. Következtetés - Az ismertetett beteg Közép-Kelet-Európa első genetikai vizsgálattal igazolt DRPLA-esete, melynek klinikuma nagyon hasonló a szakirodalom korábban közölt eseteihez.

Lege Artis Medicinae

2014. JÚLIUS 20.

Újdonságok az időskori maculadegeneratio kezelésében

RÉCSÁN Zsuzsa

A szenilis maculadegeneratio az időskori súlyos látáskárosodás leggyakoribb oka. Mindkét szemet érintő, progresszív, degeneratív betegség. A súlyos látásromlást geografikus atrófia és subretinalis érújdonképződés okozza. Multifaktoriális betegség, kialakulásában fontos szerepet játszik a környezeti és genetikai tényezők kölcsönhatása. Az alapvető kockázati tényező az életkor, a családi halmozódás és a dohányzás. A betegség korai szakában a megelőzésnek és a szemspecifikus táplálékkiegészítők használatának van jelentősége. A subretinalis érújdonképződés mo - dern kezelési módja a VEGF-gátlás. A térképszerű atrófia kezelése még nem megoldott.

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Az Alzheimner-kór tüneteit akár egy évtizeddel is megelőzhetik az agyi elváltozások

Az Alzheimer-kórban szenvedő betegek agya már akár egy évtizeddel a tünetek jelentkezése előtt zsugorodni kezdhet - egy új tanulmány szerint.

Ideggyógyászati Szemle

2005. OKTÓBER 10.

Frontotemporalis dementia, III. rész - Klinikai diagnózis és kezelés

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át. A dolgozat harmadik része a klinikai kórismével és a kezelési lehetőségekkel foglalkozik. A frontotemporalis dementia diagnózisa a mai napig nem megoldott kérdés. Felismerését a mentális státus és a pszichometriai tesztek eredményei, továbbá a neuroradiológiai képalkotó módszerek közül a PET és a SPECT, valamint a laborvizsgálatok segíthetik. Sajnos, a betegágy melletti vizsgálatok általában nem érzékenyek az enyhe eltérésekre. A legtöbb frontotemporalis dementia esetében nincs a biztos klinikai diagnózishoz elegendő jellegzetes laboratóriumi eltérés vagy agyi atrófia, csak egyéb elváltozások kizárását és a betegség feltételezését teszik lehetővé. A frontotemporalis dementia hatékony kezelése még kidolgozásra vár. A biológiai terápiák közül a szerotoninanyagcsere javítása javasolt. A legújabb kutatások szerint a bromocriptin javíthatja a szelektív frontális tüneteket, de ez, valamint a többi dopaminerg rendszerre ható gyógyszer hatékonysága további vizsgálatokat igényel. Az oki megközelítések közül a tau-expressziót vagy -felhalmozódást gátló gyógyszerek a legígéretesebbek. Afáziában a viselkedésterápiát lehet megpróbálni. Emellett nélkülözhetetlen a hozzátartozók segítése, gondozása, mert ahogy az Alzheimer-dementiában szenvedők hozzátartozói esetén, rájuk is nagy pszichoszociális stressz hárul.

Ideggyógyászati Szemle

2005. MÁJUS 10.

Frontotemporalis dementia - I. rész Történet, prevalencia, klinikai elõfordulás

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzõk három részbõl álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, elõfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztetõ kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint a terápiáját tekintik át. A dolgozat elsõ része a történeti, epidemiológiai és klinikai sajátosságokkal foglalkozik. A körülírt atrófiát mutató, típusos frontotemporalis dementiát Arnold Pick írta le elõször, Alois Alzheimer pedig intraneuronális lerakódásokat talált a betegek agyában. Késõbb felismerték, hogy sok esetben nincs sem atrófia, sem sejtszintű elváltozás, viszont genetikai mutációt azonosítottak. A frontotemporalis dementia az agy frontális és elülsõ temporalis lebenyeinek nem tisztázott eredetű degeneratív állapota. Tünettana változatos, az interperszonális kapcsolatok zavara, a szociális viselkedés korai hanyatlása, érzelmi elsivárosodás és az ítélõképesség gyors elvesztése fordul elõ leggyakrabban progresszív jelleggel. A szindróma epidemiológiája nem ismert, megbízható tanulmányok nem állnak rendelkezésre, de általánosan elfogadott, hogy a 65 év alattiak körében elõforduló dementia gyakori oka (megközelítõen öt százalékot képez az irreverzíbilis dementiák között) a frontotemporalis dementia. E dementiaformák nevezéktana, felosztása még nem egységes. Három fõ klinikai szindróma különíthetõ el: 1. frontális variáns (frontális típusú dementia) esetén a szociális viselkedés és a személyiség változása a hangsúlyos, 2. semanticus dementiában (progresszív fluens afázia) a nyelvi kifejezés és a megértés alapját képezõ fogalomkészlet zavara fordul elõ, 3. a progresszív nem fluens afáziánál pedig a nyelv fonológiai és szintaktikai komponensei érintettek. A szerzõk két esetleírás kapcsán bemutatnak néhány klinikai tünetet, megjelenési formát és érintik a differenciáldiagnosztikai és terápiás problémákat.

Agykutatás

2011. AUGUSZTUS 15.

Nagyfejűek előnyben?

Egy új kutatás szerint a nagyobb fejkörfogatú, Alzheimer-kórban szenvedő betegek jobb memóriával és kognitív képességekkel rendelkeznek, mint a kisebb fejkörfogatúak.