Keresési eredmények

Magyar Radiológia

2002. OKTÓBER 20.

Márványcsontbetegség csecsemőkorban

HAJNAL Barbara, BITVAI Katalin, ALMÁSSY Zsuzsanna

BEVEZETÉS - A korai megjelenésű, malignus osteopetrosisban a radiológiai kép és a hematológiai státus jellegzetes, ennek ellenére sokszor véletlenül kerül felismerésre, mint ezt a bemutatott eset is bizonyítja. ESETISMERTETÉS - A szerzők egy hat hónapos, kínai származású fiú csecsemő esetét mutatják be, akit bronchopneumonia gyanújával küldtek a kórházba mellkas-röntgenvizsgálat elvégzése céljából. A csontos mellkas röntgenképén látható elváltozások alapján további felvételek készültek (koponya, csukló, háti gerincszakasz, csípő, femur). A csontokban jellegzetes denzitásfokozódást észleltek. KÖVETKEZTETÉSEK - Az esetet ritka előfordulása, valamint differenciáldiagnosztikai jelentősége miatt közlik a szerzők.

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Nyirkos lakás és a kisgyermekek légúti tünetei

A nedves lakásokban megtelepedő penészgombák spóráit is okolják a csecsemő-és kisgyermekkori asthma jellegű tünetekért. Finn kutatók annak jártak utána, mennyi ebből az igazság…

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Az elhízás gyakorisága az Amerikai Egyesült Államokban - Nőtt, csökkent, avagy stagnált?

Az elhízási mutatók stagnálása bizakodó értelmezésben annak a sokrétű és komplex szakmai, társadalmi, szociális, tudományos, iskolai, intézményi, politikai munkának köszönhető, melyek a környezeti faktorok miatti elhízást célozzák; illetve másik értelmezés szerint mondhatjuk, hogy elértük azt az állapotot, hogy aki genetikailag hajlamos rá, már elhízott, aki nem, az a környezeti faktorok ellenére sem fog. Sajnos, még ha ez így is van, az NHANES stabilizálódást mutató elhízási statisztikája sem terjed ki a növekvő számú, súlyosan elhízott fiúra a gyerekek és serdülők körében, illetve a súlyosan elhízott felnőttek száma (BMI≥40) is folyamatosan nő.

Agykutatás

2011. AUGUSZTUS 15.

A megismerés és a gondolkodás csecsemőkori gyökerei

BUDA Béla

A mozgásokba, a tárgyak manipulációjában, a felnőttekkel váltott egyszerű nemverbális jelekben, majd az első hangadásokban, töredékszavakban ugyanis a vizsgálóknak sikerült új folyamatokat megragadni.

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

SIEGLER Zsuzsa, NEUWIRTH Magdolna, HEGYI Márta, PARAICZ Éva, PÁLMAFY Beatrix, TEGZES Andrea, BARSI Péter, KARCAGI Veronika, CLAES Lieve, DE Jonghe Peter, HERCZEGFALVI Ágnes, FOGARASI András

Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

NAGY Andrea, SZEVER Zsuzsa, KORMOS Zsuzsa, SZÉKELY Emőke, TÓTH EDIT, SMIDÉLIUSZ Lajos, HORVÁTH Rita, KARCAGI Vera, SCHULER Ágnes, JÁVORSZKY Eszter

A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok). Javaslatot tesznek a görcsrohamok lezajlását követően elvégzendő szűrővizsgálatokra, ismertetik az enzimdefektusok gyanúja esetén elvégezhető tandem vizsgálat alapjait, illetve, hogy mely esetekben folyamodjunk ehhez a vizsgálathoz (aminosav-anyagcserezavarok, zsírsav-oxidációs zavarok, organikus aciduriák gyanúja esetén). Az elméleti összefoglalás után két ritka anyagcserebetegségben (SCO2 génmutáció, propionacidaemia) szenvedő betegük esetét ismertetik. A diagnózisok a Heim Pál Kórház Madarász Utcai Kirendeltségén születtek meg, hazai és nemzetközi együttműködés keretében.