Keresési eredmények

COVID-19

2020. ÁPRILIS 08.

Veszélyeztetettek-e a magzatok a SARS-COV-2 fertőzéssel szemben?

Az Amerikai Orvosi Szövetség Folyóiratában (Journal of the American Medical Association) két cikk is megjelent a témában, egymástól független kínai kutatócsoportok (Dong és mtsai ill. Zeng és mtsai) által, amelyek felvetik 3 újszülött anyaméhben való koronavírus fertőződését.

Klinikum

2017. FEBRUÁR 09.

Reumatológiai gyulladásos megbetegedések és családtervezés – a reumatológus szemével - A Figyelő 2017;1

SEVCIC Krisztina

Klinikai vizsgálatok igazolják, hogy az RA-s nőknek kevesebb gyermekük születik, illetve gyakoribb köztük a gyermektelenség, különösen, ha fiatal életkorban (30 éves kor előtt) diagnosztizálják betegségüket, illetve ha a diagnózis felállításakor még nincs gyermekük.

Ideggyógyászati Szemle

2016. NOVEMBER 30.

[A lefelé tekintés bénulását okozó egyoldali thalamusinfarktus Fallot-tetralógia nem korrigált formájával élő felnőttnél: esetismertetés]

ANNUS Ádám, BENCSIK Krisztina, JÁRDÁNHÁZY Tamás, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés - A Fallot-tetralógia (TOF) a cyanosissal járó congenitalis szívbetegségek (CHD) leggyakoribb formája. Rendkívül ritkán találkozhatunk sebészileg nem korrigált formájával élő felnőttel, mivel a műtét a cyanosis megelőzése érdekében gyermekkorban ajánlott. A cyanosissal járó CHD-k növelik a thromboemboliás események kockázatát. E megfigyelés magyarázataként a krónikus hypoxia okozta endotheldiszfunkció, illetve a reológiai zavarok és a thrombocytaműködési eltérések okozta kedvezőtlen állapot szolgálhat. A thalamus a középagy érintettsége nélküli, vertikális tekintésbénulással járó paramedialis infarktusa ritka diagnózis. Közleményünkben egy nem kezelt TOF-es beteg ritka esetét mutatjuk be, aki bal oldali (unilateralis) thala-musinfarktust szenvedett, amelyet a lefelé tekintés bénultsága és kettős látás kísért. Esetismertetés - A 44 éves nőbeteg hirtelen kialakult kettős látást és szédülést panaszolt. A neurológiai fizikális vizsgálat a lefelé tekintés bénultságát és a vertebrobasilaris terület keringési zavarával összefüggésbe hozható egyéb tüneteket tárt fel. Az MRI 8 mm átmérőjű területre terjedő akut infarktust igazolt a bal oldalon a thalamus medialis régiójában, a középagy érintettsége nélkül. Megbeszélés - A TOF nem korrigált formája felnőttkorban igen ritka, így az ilyen betegeknél kialakult stroke-ról is ritkán olvashatunk. Célunk a TOF-betegeket érintő stroke szakirodalmának tömör áttekintése volt. Következtetés - A TOF nem korrigált formájával élő felnőttnél kialakult egyoldali thalamusinfarktus ritka esetét mutatjuk be, amely lefelé irányuló tekintésbénulást okozott. A cyanosissal járó CHD-t a stroke egyik rizikófaktorának tekintjük. A fiatal felnőttkorban jelentkező stroke - más kóros állapotok mellett - a cardioemboliás eredet gyanúját kelti, és ritkán cyanosissal járó CHD is állhat a hátterében.]

Klinikum

2015. JÚLIUS 09.

A növekedésihormon-kezelés története a kezdetektől napjainkig

LUCZAY A, ALMÁSI A, R Bertalan, CSÁKVÁRY V, FELSZEGHY E, GELLÉN B

Bár a törpék léte, akik között minden bizonnyal voltak növekedésihormon-hiányosak, az ókortól ismert, csak a 19. században ismerték fel, hogy a növekedés és a hypophysis között kapcsolat van. A kezeletlen congenitalis növekedésihormon-hiány típusos tünetei gyakran figyelhetők meg a 19. század cirkuszban fellépő törpéin, akiknek egyik leghíresebb képviselője Charles Sherwood Stratton volt, aki General Tom Thumb néven vált ismertté.

Ideggyógyászati Szemle

2015. MÁJUS 30.

[Megváltozott BOLD-válasz a fő arcfelismerési hálózatban congenitalis prosopagnosiában]

NÉMETH Kornél, ZIMMER Márta, NAGY Krisztina, BANKÓ Éva, VIDNYÁNSZKY Zoltán, VAKLI Pál, KOVÁCS Gyula

[A kutatás háttere - A veleszületett prosopagnosia az arcfelismerés élethosszig tartó zavara. Funkcionális mágnesesrezonancia- képalkotást használva mértük a véroxigén - szint-függő választ veleszületett prosopagnosiás és kontrollszemélyekben. Módszerek - Neuropszichológiai teszteket és funkcionális mágnesesrezonancia-képalkotást alkalmazva vizsgáltuk a veleszületett prosopagnosia neuralis korrelátumait egy család három tagja (apa, lány, fiú) és a hozzájuk illesztett kontrollszemélyek mérésével. A zavar neuralis hátterének vizsgálatához arcokat és mesterséges tárgyakat blokkosított elrendezésben bemutató kísérletet alkalmaztunk, majd az occipitotemporalis kéreg véroxigénszint-függő válaszát elemeztük. Eredmények - A neuropszichológiai tesztek súlyos arcész - lelési/felismerési zavart mutattak mindhárom családtag esetén. A kontrollszemélyekhez képest a veleszületett prosopagnosiás személyek csökkent véroxigénszint-függő aktivitást mutattak a fusiform arcterületen és az occipitalis arcterületen, valamint a lateralis occipitalis komplex területen. A hemodinamikus válasz elemzése szerint a prosopagnosiás személyek neuralis válasza nem csak kisebb a kontrollokéhoz képest, de gyorsabban és erősebben is csökken mind az arcfeldolgozásban részt vevő magterületeken, mind a lateralis occipitalis komplex területen. Következtetések - Eredményeink szerint az arcészlelés magrégióinak, valamint a lateralis occipitalis komplexnek a diszfunkciója kiemelt jelentőségű a veleszületett prosopagnosia kialakulásában. E területek funkcionális zavara leginkább a megváltozott hemodinamikus válaszban mutatkozik meg, mely szerint a veleszületett prosopagnosiára az arcfeldolgozást végző agyterületek csökkent aktivitása mellett a véroxigénszint-függő válasz későbbi szakaszának gyorsabb és erősebb csökkenése is jellemző.]

Klinikum

2013. DECEMBER 21.

Köszöntő

Elérkeztünk Gyermekreumatológiai Hírlevelünk ez évi befejező számához. Mint korábban jelenleg is szakmai érdekességek mellett a közös felelősséget, gondolkodást tolmácsoljuk.

Ideggyógyászati Szemle

2013. MÁJUS 30.

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

GAJDA Anna, SZABÓ Hajnalka, GERGEV Gyurgyinka, KARCAGI Veronika, SZABÓ Nóra, ENDREFFY Emőke, TÚRI Sándor, SZTRIHA László

Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis. Két beteget ismertetünk. Egyikük esetében génmutáció következtében az acetil-kolin-receptor ε- alegységének rendellenessége és congenitalis myasthenia alakult ki, míg a másik esetben, akinek az édesanyja myasthenia gravisban szenvedett, újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis klinikai képe jelentkezett.

Lege Artis Medicinae

2013. JANUÁR 20.

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának 50 éve és néhány fontosabb eredménye

MÉTNEKI Júlia, BÉRES Judit, CZEIZEL Endre

A veleszületett fejlődési rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentési rendszere 1962-ben indult meg Magyarországon, és világviszonylatban is az első, országos regiszternek tekinthető. Az adatok folyamatos gyűjtését és rendszeres elemzését 1970. január 1-jétől az Országos Közegészségügyi Intézet munkacsoportja Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) néven a mai napig folyamatosan végzi. A VRONY fő feladata a congenitalis abnormitások (CA-k) gyakorisági alapértékeinek regisztrálása, emellett három másodlagos feladatát határozták meg: 1) A CA-k idő- és/vagy térbeli esethalmozódásának, valamint folyamatos gyakoriságváltozásainak felismerése és elemzése. 2) A különböző CA-kkal sújtott esetek orvosi és szociális ellátásának tervezéséhez nyújtott segítség. 3) A CA-k népegészségügyi jelentőségének becslése. E közleményben a szerzők az 50 év néhány fontos eredményét mutatják be.

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében. A roma populációk öröklődő betegségei már régóta ismertek. Ennek genetikai hátterét az elmúlt évtized molekuláris genetikai vizsgálatai tették teljessé. Hazánk lakosságának több mint 6%-a roma népcsoportba tartozik, akiknek többsége rendkívül rossz egészségügyi körülmények között él. Feladatul tűztük ki ezért a magyarországi romák öröklődő neuromuscularis betegségeinek feltérképezését, a veszélyeztetett családok felvilágosítását, a lehetséges prevenció alapjainak kidolgozását, amely kiemelt népegészségügyi feladat. Neuromuscularis betegségekben szerzett tapasztalataink alapján hat, gyakori, autoszomális recesszív módon öröklődő betegség vizsgálatát végeztük el a roma népességben: Herediter motoros és szenzoros neuropathia Lom és Russe típusa, congenitalis cataracta facialis diszmorfizmus szindróma, congenitalis myasthenia szindróma, valamint spinalis izomatrophia. A mutációk azonosítását követően, a prenatalis vizsgálatok felajánlásával, valamint a családtagok hordozóságának szűrésével hozzájárulunk a súlyos kórképek ismétlődési kockázatának a csökkentéséhez.

Magyar Radiológia

2009. ÁPRILIS 07.

Ritka gyermekkori pancreasterime

TORDAS Adél, PALOTAI Andrea, KISS Imre, KIS Éva

BEVEZETÉS - A malignus gyermekkori pancreastumorok igen ritkák, közülük is extrém ritkán fordul elő a malignus haemangiopericytoma. ESETISMERTETÉS - Egy három hónapos csecsemőnél szűrő jellegű hasi ultrahangvizsgálattal észleltük a mellékvese- pancreas régióból kiinduló térfoglaló terimét. További képalkotó vizsgálatokat követő műtét során in toto eltávolítás történt, és a szövettani vizsgálat malignus haemangiopericytomát igazolt. A gyermek öt hónapos adjuváns kemoterápiát kapott, amely sikeresnek bizonyult. KÖVETKEZTETÉS - A nonrhabdomyosarcoma-csoportba tartozó malignus haemangiopericytoma két altípusra osztható fel: az infantilis típus az egy év alatti gyermekek betegsége, az adult típus az ennél idősebb korosztályé. A gyermekkori típus harmada congenitalis, leggyakrabban a retroperitoneumban, a kismedencében, a végtagokon és a fej-nyak régióban fordul elő. Kezelése műtét és adjuváns kemoterápia. Prognózisa igen kedvező, a 10 éves túlélés 80%. Differenciáldiagnosztikai szempontból szóba jönnek a régió egyéb tumorai, így a mellékveséből, veséből, gyomorból kiinduló kórfolyamatok, illetve a pancreas egyéb térfoglaló folyamatai.