Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2011. SZEPTEMBER 23.

Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában

KELEMEN Anna, GÁL Anikó

Munkánkban ismertetjük azokat az epilepsziákat, amelyekben klinikai jelentősége van a genetikai vizsgálatoknak, valamint bemutatjuk a genetikai vizsgálatok típusait is. A Na-csatorna-epilepsziák körébe több klinikai entitás tartozik, a molekuláris genetikai diagnózisnak a prognózisban, a genetikai tanácsadásban és a Na-csatorna-blokkoló gyógyszerek kerülésében van szerepe, rohamprovokáló hatásuk miatt. Az agykérgi fejlődési rendellenességek genetikája jól ismert, elérhető, a differenciáldiagnózis a genetikai tanácsadás és a praenatalis diagnosztika szempontjából kiemelten fontos. A klinikailag nehezen differenciálható progresszív myoclonusos epilepsziák genetikai diagnosztikája majdnem teljes. Elérhető egyes újszülöttkori/ csecsemőkori epilepsziás encephalopathiák, neurometabolikus betegségek molekuláris és nagyszámú kromoszóma- rendellenesség citogenetikai diagnózisa. A ritka, fokális öröklődő epilepsziák genetikai vizsgálatainak az epilepszia patomechanizmusának megismerésében van szerepe, klinikai jelentőségük korlátozott. A gyakori idiopathiás generalizált epilepsziák genetikája még nem teljesen ismert.

Lege Artis Medicinae

2001. MÁJUS 20.

Molekuláris morfológiai módszerek a laboratóriumi medicinában

BALÁZS Margit, ÁDÁNY Róza

Napjainkban a molekuláris morfológiai módszerek térhódítása a laboratóriumi medicinában nem pusztán a módszertani újdonság erejével hat, de diagnosztikai szinten is forradalmi változást jelent. Mára a rutindiagnosztikában is szinte mindennapossá váltak azok a technikák, amelyeket korábban csak az alapkutatásban alkalmaztak. A genetikai változások kimutatását célzó módszertan fejlődése oda vezetett, hogy a laboratóriumi diagnosztika nemcsak a betegségekhez társuló, a betegségre általában nem specifikus patobiokémiai történéseket, illetve az ezek következtében kialakult elváltozásokat tárja fel, de a betegség hátterében álló genetikai elváltozás( ok) azonosításával esetenként oki diagnózis felállítására is képes. Minőségi változást jelent, hogy az egyre tökéletesedő módszerekkel nemcsak a betegségspecifikus eltérések, hanem a betegség iránti fokozott egyéni (esetenként populációs szintű) fogékonyság, azaz az adott betegségre nézve a genetikailag meghatározott veszélyeztetettség is kimutatható. A klasszikus genetikai mikroszkópos morfológiai módszertant, a citogenetikát számos laboratóriumban ma már egyre inkább kiegészítik, sőt egyes esetekben felváltják a különböző in situ hibridizációs technikák. Ezekkel a módszerekkel sejtek és szövetek (köztük tumorok) kromoszomális szintű vizsgálata valósítható meg akár egy (de legfeljebb néhány) napon belül, anélkül, hogy a sejteket mesterséges körülmények között tenyésztenénk/manipulálnánk, és így az eredeti genetikai eltéréseket esetleg megváltoztatnánk. Lehetőség nyílik a genetikai betegségek terápiát követő monitorozására, illetve a környezeti expozíció által indukált kromoszomális eltérések gyors kimutatására is.