Keresési eredmények

Agykutatás

2017. DECEMBER 05.

Encephalitis lethargica

Az encephalitis lethargicában elhunytak agyának boncolása hyperaemiás agyhártyákat, ödémás agyat és az agytörzs vörös elszíneződését mutatta; a legkifejezettebb eltérések von Economo szerint a substantia nigrában voltak felfedezhetők, azonban jellemző volt a széleskörű, diffúz vérzés és gyulladás is. A krónikus szakaszban elhunytak agyában atrófia és perzisztens gyulladás, az agytörzsben pedig neuronpusztulás és gliózis, valamint neurofibrillum-lerakódás volt kimutatható.

Ideggyógyászati Szemle

2015. JANUÁR 30.

Közép-Kelet-Európa első genetikai vizsgálattal igazolt dentatorubral-pallidoluysian atrófiás betege

ZÁDORI Dénes, TÁNCZOS Tímea, JAKAB Katalin, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter

Célkitűzés - A dentatorubral-pallidoluysian atrófia (DRPLA) trinukleotidismétlődés-kiterjedés által okozott örökletes neurodegeneratív kórkép. A betegség főként a japán populációban fordul elő, az európai populációban extrém ritka. A kórkép jellegzetes tünetei a cerebellaris ataxia, dementia, choreoathetoid mozgásminta, epilepsziás rohamok és a myoclonus. Bemutatjuk az első, genetikai vizsgálattal igazolt magyar DRPLA-esetet. Esetismertetés - Középkorú nőbetegünk kórképre jellegzetes tünetei - a myoclonus kivételével - a harmincas évei végétől kezdődően jelentkeztek, a mozgászavar és dementia szempontjából a családi anamnézis pozitív volt. A koponya-MR-vizsgálat során a legszembetűnőbb eltérés az infratentorialis agyi struktúrák atrófiája volt a környező liquorterek következményes tágulatával. A részletes neuropszichológiai vizsgálat közepes fokú kognitív funkciózavar mellett enyhe depressziót és szorongást tárt fel. A Huntington-kór és a gyakori spinocerebellaris ataxiaformák irányában végzett genetikai vizsgálatok negatív eredménnyel zárultak. Az ezt követően végzett vizsgálat heterozigóta CAG ismétlődés-kiterjedést mutatott az ATN1 génben. Következtetés - Az ismertetett beteg Közép-Kelet-Európa első genetikai vizsgálattal igazolt DRPLA-esete, melynek klinikuma nagyon hasonló a szakirodalom korábban közölt eseteihez.

Klinikum

2013. DECEMBER 23.

Beszámoló a Magyar Reumatológusok Egyesülete, Gyermekreumatológiai Szekciójának XXI. Tudományos Üléséről

A Magyar Reumatológusok Egyesületének(MRE),Gyermekreumatológiai Szekciója 2013.október 18-án tartotta XXIV. Tudományos Ülését, Budapesten, az Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet (ORFI) Közösségi Központjában. A rendezvény fő témája érdekes és tanulságos volt, a gyermekreumatológia területét érintő differenciáldiagnosztikai problémákat, terápiás újdonságokat érintette.