Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Gondolat

2021. ÁPRILIS 02.

Kerülj Kékbe, kerülj Képbe

A Kis Lépések Alapítvány egyedülálló Magyarországon: hosszú évek óta segíti autizmussal élő gyerekek és családjaik életét egy speciális, a tanuláson keresztül történő új viselkedésminták beépítését célzó módszerrel. Alapvető attitűdjük már a nevükben is megfogalmazódik: az egymás felé való közeledésről szól, s arról, hogy a nagy célok elérése kis lépésekkel kezdődik.

Agykutatás

2020. JÚLIUS 07.

Új dimenzió a gyógyszerkutatásban: sejten belüli receptorok

Az idegsejteken belüli receptorok is felelősek a szinaptikus plaszticitásért, memóriáért, tanulásért, illetve számos idegrendszeri pathológiáért. A sejtszervecskéken, a citoplazmában és a sejtmag membránján, valamint plazmájában elhelyezkedő intracelluláris, G-fehérjéhez kötött receptorok leírása a depresszió, a szkizofrénia, a fájdalom, az autizmus, a metabolikus reguláció vagy az ischaemiás stroke kezelésének újabb szintje előtt nyit teret.

Egészségpolitika

2020. AUGUSZTUS 18.

Gyermekpszichiátria - sürgős beavatkozásra van szükség!

A nemzetközi vizsgálatok szerint a fogyasztói társadalmakban minden ötödik gyermek- és serdülőkorú küzd fejlődési, érzelmi vagy viselkedési problémákkal, és tízből egynél mentális betegség diagnosztizálható. Magyar adatok szerint a 14 év alattiak az egészséges életév veszteség második leggyakoribb oka a mentális betegségek és viselkedés zavarok, az újszülöttkori megbetegedések után. A WHO 2020-ra a gyermekpszichiátriai megbetegedések megduplázódását, s általában is a mentális betegségek népbetegséggé válását jelezték, ami úgy tűnik igazolódott. Ehhez képest ma öt olyan megye van, ahol egyetlen szakember sincs, gyerekek ezrei vannak ellátatlanul, sokszor még diagnózisig sem jutnak. Vészhelyzet van.

Hírvilág

2020. JÚLIUS 02.

A szegedi egyetemen kutatják a Tourette-szindrómás gyerekek tanulási képességeinek romlását

A Tourette-szindrómás gyerekek asszociációs tanulási képességeinek romlásáról publikált tanulmányt az SZTE ÁOK Élettani Intézetének kutatócsoportja. Dr. Nagy Attila egyetemi docens és munkatársai egy eredetileg amerikai, de saját maguk által továbbfejlesztett módszerrel vizsgáltak Tourette-szindrómás és egészséges gyermekeket. Arra az eredményre jutottak, hogy ugyan romlik a Tourette-szindrómás gyerekek asszociációs képessége, szignifikánsan gyengébben tanulnak, viszont ha valamit már megtanultak, azt felidézni és generalizálni pontosan olyan jól tudják, mint az egészséges társaik. A szegedi egyetem kutatóinak tanulmánya a tudományos Plos One szaklapban jelent meg.

Ideggyógyászati Szemle

2016. JANUÁR 30.

Agyi képalkotás mint vizuális alapú kognitív modell

SZŐKE Henrik, HEGYI Gabriella, CSÁSZÁR Noémi, VAS József Pál, KAPÓCS Gábor, BÓKKON István

Háttér és célkitűzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerűsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.

Hírvilág

2020. FEBRUÁR 17.

Richter Témapályázat 2020 – Pályázati felhívás

A Richter Gedeon Nyrt. kétfordulós pályázati felhívást tesz közzé, már megkezdett és korai eredményeket is felmutatni képes tudományos kutatási tevékenységek támogatására. A pályázat első körben nyílt jellegű, míg a második fordulóban meghívásos és pénzdíjazott.

Egészségpolitika

2019. OKTÓBER 10.

Oltásellenesség - a 10 legnagyobb egészségügyi veszély egyike

Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) újabb 5 éves tervében összegyűjtötte az egész világot érintő egészségügyi veszélyeket. A lista az oltásokkal megelőzhető fertőzések elterjedésétől a gyógyszereknek ellenálló kórokozókon és a túlsúlyon át a környezetszennyezésig és a klímaváltozásig számos komoly és sürgős megoldásra váró problémát ölel fel. Ezzel közel egy időben, Amerikában több mint 26 ezer iskolásnak nem engedték meg az iskolakezdést, mert nem voltak beoltatva. Magyarországon a védőoltási rendszer szinte egyedülálló.

Agykutatás

2019. JÚLIUS 01.

Humán agyi organoidok

A Nature-ben megjelent eredmények azért jelentősek, mert először sikerült létrehozni reprodukálható, a humán cortex-szel konzekvensen megegyező sejttípusokat ugyanolyan struktúrában tartalmazó mini-agyakat. Az eredmény nyomán meg fog újulni a neuropszichiátriai betegségek és az idegrendszerre ható szerek kutatásának módszertana.