Keresési eredmények

Klinikum

2017. ÁPRILIS 24.

A random variancia mint karcinogén tényező?

Egyes ráktípusoknál egy eddig nem tárgyalt, független tényező is hozzájárulhat a rák megjelenéséhez — mégpedig a DNS osztódása során megjelenő véletlenszerű hibák okozta mutációk, a random variancia hatása.

Hírvilág

2014. DECEMBER 24.

Százezer genetikai térkép készül

Százezer ember "genetikai térképét" készítik el Nagy-Britanniában

Ideggyógyászati Szemle

2013. MÁJUS 30.

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

GAJDA Anna, SZABÓ Hajnalka, GERGEV Gyurgyinka, KARCAGI Veronika, SZABÓ Nóra, ENDREFFY Emőke, TÚRI Sándor, SZTRIHA László

Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis. Két beteget ismertetünk. Egyikük esetében génmutáció következtében az acetil-kolin-receptor ε- alegységének rendellenessége és congenitalis myasthenia alakult ki, míg a másik esetben, akinek az édesanyja myasthenia gravisban szenvedett, újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis klinikai képe jelentkezett.

Hírvilág

2012. NOVEMBER 15.

A modern társadalomban nem működik a természetes kiválasztódás

Romlanak az emberiség intellektuális és érzelmi képességei?

Lege Artis Medicinae

2012. JÚLIUS 20.

LHRH-analóg - goszerelinkezelés fiatalkorban: hosszú túlélés, jó életminőség

MARÁZ Róbert

Az emlőrák a fejlett országok leggyakoribb női daganatos betegsége. Kialakulásáért legtöbbször különféle hormonok tehetők felelőssé, és csak az összes eset 10%-a veleszületett génmutáció következménye.

Hírvilág

2012. JÚLIUS 30.

RAC1 mutáció melanómában

A melanoma kialakulásához köthető génváltozatot azonosítottak

Hírvilág

2012. MÁJUS 10.

Genetikai változások a melanoma hátterében

Új a nap alatt: génmutáció is hozzájárul a melanóma kialakulásához

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A spinocerebellaris ataxia súlyosságát befolyásoló tényezők

A klinikai és genetikai jellemzők közötti összefüggésről készült eddig legnagyobb esetszámú vizsgálat tanulságai

Ideggyógyászati Szemle

2002. DECEMBER 20.

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Lassítható az emlőrák növekedése egy forradalmi terápia segítségével

Új terápiás eljárást fejlesztettek olyan tumorok ellen, ahol a betegekben kimutatható a BRCA1, illetve a BRCA2 génmutáció.