Keresési eredmények

Ideggyógyászati Szemle

2019. MÁJUS 30.

[Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában]

UNAL Yasemin, KARA Murat, GENC Fatma, OZTURK Aslan Dilek, GÖMCELI Bicer Yasemin, KAYNAR Taner, TOSUN Kursad, KUTLU Gülnihal

[Cél - A metiláció kulcsfontosságú a DNS epigenetikai módosítása során. Az epilepsziában fontos a metiláció szerepe, olyannyira, hogy az is felmerül: a DNS-metiláció közreműködik a rohamokra való fogékonyság kialakulásában, továbbá a betegség fenntartásában is. Vizsgálatunkban elemeztük a refrakter temporalis epilepsziával asszociált KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének metilációs státuszát. Anyagok és módszerek - 38, video-EEG-monitorral diagnosztizált temporalis epilepsziában szenvedő beteget és 32 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. A 38 betegből 23 volt férfi, 15 nő; 27-en unilaterális temporalis epilepsziában (9 jobb oldali, 18 bal oldali), 11-en kétoldali temporalis epilepsziában szenvedtek. A vizsgálati és a kontrollcsoportban egyaránt elemeztük a KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének promoter régióinak metilációs státuszát. A kérdéses régiókat PCR-rel amplifikáltuk és piroszekvenálással elemeztük. Eredmények - Szignifikáns kapcsolat mutatkozott a temporalis epilepszia és az NKCC1 metilációja között. Mind­azonáltal, nem volt kapcsolat a temporalis epilepszia és a KCC2 gén metilációja között, továbbá nem találtunk össze­függést az epilepto­gén fókusz elhelyezkedése (jobb vagy bal oldali unilaterális, il­let­ve kétoldali temporalis epilepszia), valamint a metilációs státusz között sem. Nem mutatkozott kapcsolat a temporalis epi­lep­szia, a KCC2, NKCC1 gének metilációs státusza, valamint a koponya-MRI-n ábrázolódó mesialis halántéki sclerosis, a fejet ért trauma vagy a lázgörcs között sem. Következtetés - A refrakter temporalis epilepszia hátterében az NKCC1 metilációja állhat. További nagy esetszámú vizsgálatokra van szükség, mivel korlátozott adattal rendelkezünk a DNS metilációjával kapcsolatosan refrakter temporalis epilepszia esetében.]