A magas koleszterinszint a szív- és érrendszer egyik legnagyobb ellensége, de kevesen tudják, hogy örökletes is lehet. Magyarországon mintegy negyvenezer ember él fel nem ismert familiáris hiperkoleszterinémiával (FH), egy genetikai állapottal, amely jelentősen növeli a fiatalkori szívhalál és stroke kockázatát. Az FH-ban szenvedők gyermekei és rokonai szintén érintettek lehetnek, és sokan közülük nem is tudnak erről a rejtett veszélyről.

Néma gyilkos a családokban

Ne hagyjuk figyelmen kívül a szűrés fontosságát – egy egyszerű vérvizsgálat életeket menthet! A nemzetközi FH napon, azaz 2024. szeptember 24-én fontos felhívni a figyelmet a szűrés fontosságára.

Az infarktus, a stroke és a perifériás keringési elégtelenség kockázata nem csak azoknál lehet magas, akik életmódjukkal hozzájárulnak ehhez, hanem azoknál is, akik genetikailag magas koleszterinszinttel élnek. A veleszületett adottság miatti rizikó egyedül gyógyszeresen csökkenthető, azzal viszont meg lehet előzni a gyakran fiatalkorban jelentkező tragédiákat. A nagy gond az, hogy a betegségről az érintettek sokszor nem is tudnak. Van, akinél már csak akkor derül ki, amikor újra kell éleszteni…

Becslések szerint mintegy 10 millió embernek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége világszerte, és a betegek 80 százalékánál nem ismerik fel ezt.

Csak a felismert betegek egytizedénél kielégítő az alkalmazott kezelés eredménye. Mivel nehezen ismerik fel, a betegség sokszor halálos kimenetelű. Az FH fő következménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokú érelmeszesedés, és az ez okból bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezésekkel és előírásokkal.

A probléma megoldására a világ minden részéről összegyűltek a szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt – EAS Familiar Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) –, hogy együtt válaszoljanak erre a globális egészségügyi kihívásra. Az együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és az FH, illetve betegek felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését. Jelenleg 65 ország szakemberei vesznek benne részt. A fő cél a betegség jobb megértése betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az orvosok, hogy segítségükkel még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni. A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL receptor száma felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C-szint alakul ki. Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgynevezett heterozigóta formája, aminek előfordulási gyakoriságát a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be.

A ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek az ún. homozigóta formája, ami egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (Hollandia), ahol minden 300.000 főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő.

Ezeknél a betegeknél már gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív- és érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek, vagy a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is ez a fel nem ismert betegség állhatott. A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt arra, hogy az érelmeszesedés elinduljon, és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg „kaszkád rendszerű” szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első-, másod- és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.

A SZÍVSN Országos Betegegyesület, amelyet 13 éve alapítottak betegek és szakdolgozók, elkötelezetten dolgozik azon, hogy felhívja a figyelmet erre a gyakran aluldiagnosztizált állapotra. Az egyesület célja, hogy az FH-szűrések és a korai kezelés fontosságára hívja fel a figyelmet, mivel ez az egyetlen módja a tragédiák megelőzésének. Szűréseket indítanak a Semmelweis Egyetem Városmajori Klinika ambulanciáján, ahol lehetőség lesz a koleszterinszint megismerésére. 

Európai guideline a szív- és érrendszeri betegség kockázati kategóriáiról és LDL-célértékeiről. Készítette: SZÍVSN Országos Betegegyesület.

A genetikai kockázat kezelése

Az FH jelenléte nem csupán életmódbeli kérdés. Az érintetteknél a veleszületett genetikai tényezők miatt rendkívül magas lehet a szív- és érrendszeri betegségek (beleértve az infarktust és a stroke-ot) kockázata. A problémát súlyosbítja, hogy a betegség gyakran tünetmentes, így az érintettek nem is tudnak róla. Az egyetlen hatékony megelőzés a korai diagnózis és a megfelelő gyógyszeres kezelés.

„A familiáris hiperkoleszterinémia globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH gyermekszűrést hivatalosan is elismerték az Európai Bizottság legjobb gyakorlataként. Ez mérföldkőnek számító esemény és intézkedés, amely az FH gyermekszűrés hazai megvalósításához vihet bennünket közelebb.  A családi hiperkoleszterinémia a leggyakoribb öröklött anyagcserezavar a világon, a szív- és érrendszeri betegségek fő kockázati tényezője, amely körülbelül 300 emberből 1-et érint. Nem lehet diétával és testmozgással megszüntetni, és idő előtt szív- és érrendszeri betegségekhez, hirtelen szívhalálhoz, infarktushoz és agyvérzéshez vezethet. Sajnos ma aluldiagnosztizált és alulkezelt. Európában több mint 500 ezer gyermek és kétmillió FH által érintett felnőtt él, de ezeknek a gyerekeknek csak 5 százalékát sikerült azonosítani. Sokan kapnak már megfelelő gyógyszeres terápiát, de akik nem járnak szűrésekre, nem tudják, hogy FH-val élnek. Az időben kezdődő kezelés rendkívül hatékony a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében” – mondja Bernáth-Lukács Zsuzsa, a SZÍVSN elnöke. „Olyan pácienseket is várunk, akik családjában a koleszterinszint indokolatlanul magas, nem jártak még kardiológusnál és több esetben fordult elő fiatalkorú szívhalál korábban a családjukban. Ezért nagyon fontos a betegszervezeti munka, mert kapcsolatban állunk a magyarországi szívbetegekkel, nekünk el tudják mondani, hogy melyek azok a dolgok, amelyek megvalósíthatók lennének, kicsi odafigyeléssel és egy életen át történő tanulással. Itt arra gondolok, hogy sok a szervezési probléma, de sokan a gyógyszerelési, életmódbeli kérdésekkel sincsenek tisztában. Röviden a SZÍVSN olyan hasznos dolgokra hívja fel a figyelmet, amiket be lehet építeni a mindennapokba, az érintettek kezelésébe” – hangsúlyozza Bernáth-Lukács Zsuzsanna.

Kulcsszerepben a gyógyszeres kezelés

Az FH-t sajnos nem lehet megelőzni, de a koleszterinszintet gyógyszeresen nagyban csökkenteni lehet, ami elengedhetetlen a szív- és érrendszeri betegségek megelőzéséhez. Azokban a családokban, ahol már előfordult infarktus vagy stroke, különösen fontos a rendszeres szűrővizsgálat és a megfelelő kezelés megkezdése. A SZÍVSN egyesület célja, hogy minél több érintett családhoz eljusson az információ, és segítsen a megelőzésben, ezzel életeket mentve.

Mona Lisa Kampány és további kezdeményezések

A SZÍVSN egyesület 2015-ben indította a Mona Lisa kampányt, amely Leonardo da Vinci híres festményén keresztül hívta fel a figyelmet az FH-ra jellemző tünetekre. A kampány célja, hogy széles körben ismertté tegye a genetikai alapú magas koleszterinszint veszélyeit, és növelje a szűrések számát. Az FH világszerte komoly egészségügyi problémát jelent, és a betegség korai felismerése életmentő lehet.