Hírvilág

Arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia – végre egy megbízható diagnosztikai próba!

2011. AUGUSZTUS 15.

Az arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC) örökletes betegség, amelynek hordozóit fokozottan fenyegeti a ritmuszavar által okozott hirtelen halál. Az állapotot viszonylag nehéz volt diagnosztizálni, de úgy tűnik, hogy egy új molekuláris marker azonosítása véget vet ennek a korszaknak.

A cardialis mágnesesrezonancia-tomográfia (MR) egy ideig úgy tűnt, hogy a diagnózis felállításának aranymércéjévé válik, de kiderült, hogy nem elég specifikus. A szívizombiopszia érzékenysége korlátozott, mert a kóros szövetek között normális szövettani képet mutató területek is előfordulnak.

Most egy új, ugyancsak biopszián alapuló vizsgálómódszer szenzitívebbnek és specifikusabbnak is ígérkezik, mint az eddigiek. Kiderült, hogy AVRC-ben – az egészségesekhez és a más szívbetegségben szenvedőkhöz képest is – alacsonyabb a szívizomban a plakoglobin (más néven gamma-katenin) koncentrációja. Ez a molekula köti össze a szívizomsejteket egymáshoz kapcsoló discus intercalarist a sejt belső vázával, a cytoskeletonnal.

A vizsgálóeljárás megbízhatóságának teszteléséhez amerikai kutatók immunhisztokémiai vizsgálatot végeztek ARVC-ben szenvedő 11 beteg és 10 egészséges személy biopsziás mintáján. A plakoglobin következetesen kisebb mennyiségben volt jelen a betegekből származó mintákban, és ami a legfontosabb: akkor is, ha szövettanilag normális képet mutatott az AVRC-ben szenvedő betegekből vett minta.

Egy másik, ARVC-ben vagy más szívbetegségben szenvedő betegcsoporton vak körülmények között hitelesítették a próbát. Szenzitivitása 91%-nak, specificitása 82%-nak, pozitív prediktív értéke 83%-nak és negatív prediktív értéke 90%-nak adódott.

Az eredményeknek nem csak abban van szerepe, hogy megkönnyítik az AVRC diagnózisának felállítását vagy kizárását.
Az ugyanis, hogy a plakoglobin hiányzott az összes szívizomsejtből – a normális szövettani képet mutató sejtekből is – arra utal, hogy a betegség nem csak a myocardium zsíros infiltrációjában nyilvánul meg, hanem érinti minden egyes szívizomsejt felépítését és minden bizonnyal a működését is.


Szemlézte: eLitMed.hu, dr. Kern Dávid

Forrás: N Engl J Med 2009 Mar 12; 360:1075.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Kapcsolódó anyagok

COVID-19

Enyhe tünetmentes, SARS-CoV-2-fertőzött járóbetegeknél észlelt íz- és szagérzékelési változások

A Covid-19-ről szóló beszámolók a betegség súlyosságától függően, tünetileg leggyakrabban a lázat, a fáradtságot, a száraz köhögést, az izomfájdalmat és a légszomjat említik. Ugyanakkor a szerzők tudomása szerint eddig csak egy tanulmány foglalkozott Covid-19 fertőzötteknél a szag- vagy ízérzékelésben bekövetkezett változásokkal, és 34%-os prevalenciát állapítottak meg a kórházban kezeltek körében. Viszont a tanulmány nem közölt adatot a megváltozott érzékelés idejéről és a többi tünethez való viszonyáról.

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Klinikum

Az inzulinrezisztencia gyógyszeres kezelése

Az inzulinrezisztencia több betegség, szindróma pathogenezisében részt vesz, ezek közül a legfontosabb a metabolikus szindróma, a 2-es típusú cukorbetegség, a polycystás ovarium szindróma

Gondolat

Münchhausen báró és az ő szindrómája

Karl Friedrich Hieronymus von Münchhausen báró, német katonatiszt, akinek neve a nagyotmondással forrott össze, 295 éve, 1720. május 11-én született.