Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 23
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
hirdetés
A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez
Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, autoszomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszolandó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.
Hírvilág
2024. FEBRUÁR 28.
Február 29: a ritka betegségek világnapja
Idén huszonkilenc napos a február, ami csak minden negyedik évben fordul elő, ezért választották a szakemberek február utolsó napját a Ritka Betegségek Világnapjának, mert így négyévente - egy valóban ritka napon - lehet felhívni a figyelmet ezekre a szindrómákra, és a ritka betegségekkel élők problémáira.
Hírvilág
2023. NOVEMBER 29.
Egyéves az önkéntes újszülöttkori SMA-szűrés program
A gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeket a betegséget módosító gyógyszeres terápiával egészen 2018-ig nem tudták kezelni, emiatt a legsúlyosabb formával érintettek sokszor az egyéves kort sem élték meg, melynek oka többnyire a súlyos légzési elégtelenség volt.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2023. OKTÓBER 26.
A Magyar Neuroimmunológiai Társaság X. Kongresszusa Absztraktfüzet 4.
A Magyar Neuroimmunológiai Társaság X. Kongresszusa Absztraktfüzet Siófok, Magyarország 2023. október 26–28.
Hírvilág
2023. JÚNIUS 29.
Az EU-ban évente 4000 gyermek életét mentheti meg a kötelező újszülöttkori szűrés
2023. június 28-án ünnepeljük a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori szűrés fontosságára és a korai diagnózis jelentőségére. A szűrésnek köszönhetően Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre.
Hypertonia és Nephrologia
2023. ÁPRILIS 28.
A vese védelmében és azon is túl. A renoprotekció új lehetőségei
Az utóbbi évtized kutatásai és klinikai vizsgálatai eredményeképpen a renoprotekció új hatásmechanizmusú gyógyszerei kerültek be a klinikai gyakorlatba. A már ”aranystandardnak” tartott, a renin-angiotenzin rendszer gátlásával ható gyógyszereket követően olyan új, eredetileg a diabetes mellitus kezelésére bevezetett gyógyszerek bővítették a terápiás palettánkat, mint a glükagonszerű peptid-1-receptor-agonisták (GLP-1RA), amelyek diabeteses nephropathiában csökkentik a tartós macroalbuminuriát és a szérumkreatinin-szintet, valamint a nátrium-glükóz kotranszporter-2 (SGLT-2) -gátlók, amelyekre diabeteses nephropathián túl, a nem cukorbetegség okozta vesekárosodás terápiájára is rendelkezünk már evidenciával. Jól tervezett klinikai vizsgálatok igazolták e szereknek szív és érrendszeri protektív hatását is, ezzel összefüggésben számos igazolt, illetve potenciális mechanizmust írtak le, amelyek a fent leírt hatásokban szerepet játszhatnak. Különösen ígéretes az a megfigyelés, hogy az SGLT-2-gátlók esetén az eredetileg diabetesben igazolt nefroprotekció a nem diabeteses, krónikus vesebetegekben is érvényesül, ezzel új terápiás eszközt biztosítva a krónikus vesebetegség progressziójának lassítására. A továbbiakban e gyógyszerek hatásmechanizmusának még részletesebb feltárására van szükség, valamint arra, hogy a gyakorlati helyüket és eredményességüket, populációs vizsgálatokban, a ”mindennapi életben” is igazolni tudjuk.
Ideggyógyászati Szemle
2023. MÁRCIUS 30.
A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei
A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek
Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen betegek azonosítása, illetve a gyanított esetek regionális neuromuscularis centrumokba való irányítása.
Lege Artis Medicinae
2022. MÁJUS 26.
A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága
A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált elérhetővé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések bevezetésével szükségszerűvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából nagyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminőség vizsgálata is.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.