Részletes keresés

Ökológia

2023. MÁJUS 15.

The handbook of environmental toxicology edited by Felix D’Mello's (No2)

DARVAS Béla, SZÉKÁCS András

Review: D’Mello J.P.F. Ed.: A Handbook of Environmental Toxicology: Human Disorders and Ecotoxicology. CABI Publ., 1-621. 2019. Wallingford, Oxfordshire, UK (hardback ISBN-13: 978-1786-69467-5), price 241-311 US $

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.

HUN 2022;26(02)

Idegtudományok

2021. JÚLIUS 14.

S1P-szint és a Parkinson-kór

Schwedhelm és munkatársai a Movement Disorders-ben megjelent cikkükben a szérum S1P-szint és a Parkinson-kórban megjelenő fenotípusok közti összefüggést tanulmányozták. 196, on-fázisban lévő Parkinson-kóros beteg motoros és kognitív tüneteit az UPDRS III, H&Y, valamint a MoCA-skálák szerint értékelték, majd 64 beteg követéses vizsgálatát végezték el. A motoros hanyatlást legalább 5 pontnyi MDS-UPDRS III-skála szerinti csökkenéssel, míg a kognitív hanyatlást legalább 3 pontnyi MoCA-skála szerinti csökkenéssel definiálták. A kezdetben, valamint a követéses időszakban mért szérum-S1P-értékeket a kontrollcsoport megfelelően párosított betegeinek S1P-szintjével hasonlították össze.

HUN