Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 15

Ideggyógyászati Szemle

2023. JÚLIUS 30.

[Neurológiai komorbiditások és új mutációk törökországi 1-es típusú neurofibromatosisos esetekben]

AHMET EVLICE, ATIL BIŞGIN, FILIZ KOÇ

[Az 1-es típusú neuro­fib­ro­ma­tosis (NF1) ritka, autoszomális domináns multiszisztémás betegség. Az NF1 gén a 17q11.2 kromoszómán lokalizálódik. NF1 ese­tén a betegek különböző klinikai megjelenési formákkal és különböző társbetegségekkel jelentkeznek. A jelen tanulmány célja az NF1 új mutációinak és neurológiai társbetegségeinek meghatározása.]

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

Rezisztens és szekunder hypertoniák

ALFÖLDI Sándor

A hypertonia a cardiovascularis események és halálozás vezető rizikófaktora világszerte. A terápiarezisztens hypertonia esetében a terápia ellenére fokozott a hypertoniával összefüggő cardiovascularis és renalis morbiditás. A valódi terápiarezisztens hypertoniában a szekunder hypertonia prevalenciája rendkívül magas. Mivel az időben történő adekvát kezelés nélkül nemritkán súlyos szövődmények várhatók.

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

[1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása]

YALDIZ Mahizer

[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. ]

Ideggyógyászati Szemle

2019. MÁRCIUS 30.

Occipitalis epilepsziával társuló III-as típusú Sturge-Weber-szindróma

SERİNDAĞ Cansu Helin, EREN Fulya, KARAHAN Gökçen Muazzez, GUL Gunay, SELCUK Hakan, KARA Batuhan, SOYSAL Aysun

A Sturge-Weber-szindróma a harmadik leggyakoribb neurocutan tünetegyüttes a neurofibromatosis és a tuberosus sclerosis után. Három jól elkülöníthető formája ismert. Ezek közül a legritkább a csak leptomeningealis érintettséggel jellemezhető III-as típus. A bemutatott eset egy 21 éves nőbeteg, akinek nincs ismert krónikus megbetegedése.

Ideggyógyászati Szemle

2014. MÁJUS 25.

A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei

HORVÁTH András, FARKAS Viktor, LANGMÁR Zoltán, BACH Rezső, NAGY Zsolt B

A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében.

Lege Artis Medicinae

2013. NOVEMBER 20.

Haemangiomatosis

HAJDU Mária, KRUTSAY Miklós, MAKKAI Erzsébet

Egyes benignus tumorok bizonyos szervi lokalizációkban gyakran keletkeznek multiplexen (például a méh leiomyomatosisa, gyomor- és vastagbél-polyposis, a bőr neurofibromatosisa, naevusok).

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚLIUS 22.

Multiplex thoracalis homokóratumor eltávolítása hemi-semi laminectomia és minimálisan invazív paraspinalis feltárás együttes alkalmazásával

PAPP Zoltán

Az elsődleges gerincdaganatok közel egyharmadát a neurinomák alkotják, amelyek leggyakrabban intraduralisextramedullaris elhelyezkedésűek, de az esetek mintegy 15- 25%-ában a daganat a gerinccsatornából a neuroforamenen keresztül a paraspinalis régióba is terjed. A neurofibromatosis részjelenségeként gyakran fordul elő a gerinc különböző szakaszán Schwann-sejt-eredetű daganat, legtöbbször neurofibroma.

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás, TÓTH Csaba, GYURCSÓ Mária, MOLNÁR Mária Judit, GARZULY Ferenc

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek.

Lege Artis Medicinae

2004. MÁJUS 20.

Neurofibromatosis, melanoma malignum és hyperthyreosis egy HCV-pozitív betegen

FOLHOFFER Anikó, HORVÁTH Andrea, CSÁK Tímea, NÉBENFÜHRER László, TELKES Márta, IVÁNYI András, SZALAY Ferenc

A neurofibromatosis és a melanoma malignum együttes előfordulása ritka. Tanulmányunkban annak a neurofibromatosisban és melanoma malignumban szenvedő, HCVpozitív betegünknek az esetét ismertetjük, akinek jelentős fogyását nem a tumor metasztázisa, hanem hyperthyreosis okozta.

Ideggyógyászati Szemle

1996. MÁJUS 20.

Akut myelomalaciát okozó diffúz leptomeningealis gliomatosis Von Recklinghausen-betegségben

ISTVÁN Vajtai, ÁDÁM Kuncz, ZSUZSANNA Varga, ERIKA Vörös, MIHÁLY Bodosi

A szerzők ischaemiás myelopathiát okozó leptomeningealis gliomatosis esetét ismertetik. A 13 éves leány betegsége az exitust röviddel megelőző gyógyintézeti felvételig csupán a perifériás típusú neurofibromatosis jellegzetes oculocutan tüneteiben és súlyos kyphoscoliosisban nyilvánult meg. A központi idegrendszer autopsiás feldolgozása az agyalap és a gerincvelő lágyagyhártya-kettőzetét kiterjedten infiltráló alacsony malignitású (pilocytás) astrocytomát igazolt, a hátsó spinalis arteriák másodlagos thrombosisával. Intraparenchymatosus daganatszövet nem volt kimutatható. A szerzők tárgyalják a lágyburkok elsődleges gliomáinak hisztológiai vonásait, illetve tünettanát, és hangsúlyozzák a phacomatosisok keretében kialakuló központi ideg rendszeri daganatok felismerésének nehézségeit.