Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 3

Klinikum

2018. MÁJUS 02.

Éhezés, stresszrezisztencia, tumoros megbetegedések

Az éhezés különbözőképpen hat az egészséges és a rákos sejtekre: míg az előbbiek túlélése, az utóbbiak pusztulása fokozódik. Az éhezés és a hatását utánzó diéták a kemo- és radioterápia hatásfokát is növelik, ezért a folyamatban lévő klinikai vizsgálatok lezárulta után alkalmazásuk gyorsan el fog terjedni a rákbetegség megelőzésében és gyógyításában.

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚNIUS 02.

99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben

ARANKA László, AMBRUS Edit, VÖRÖS Erika, SVEKUS András, KÓBOR Jenõ, BEREG Edit, PALATKA János, PÁVICS László

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett.

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]