Részletes keresés

Hírvilág

2024. FEBRUÁR 28.

Február 29: a ritka betegségek világnapja

Idén huszonkilenc napos a február, ami csak minden negyedik évben fordul elő, ezért választották a szakemberek február utolsó napját a Ritka Betegségek Világnapjának, mert így négyévente - egy valóban ritka napon - lehet felhívni a figyelmet ezekre a szindrómákra, és a ritka betegségekkel élők problémáira.

HUN

HEMATOLÓGIA Tudományos Magazin

2023. DECEMBER 29.

Herediter hematológiai malignitás: ritka, mint a fehér holló?

ANDRIKOVICS Hajnalka, VARGA Lívia, CSABÁN Dóra, ŐRFI Zoltán, TANKÓ Lenke

A herediter rákszindrómák legtöbbször autoszomális domináns öröklésmenetet követnek. Örökletes génhiba jelenlétében a daganat kialakulása sporadikus rákhoz hasonlóan többlépcsős. Bár herediter rákszindrómákra jellemző a fiatalabb életkorban kialakuló daganatos megbetegedés, de a hibás gént hordozók esetében a malignus betegség kialakulási esélye általában nem 100%, azaz a genetikai betegség penetranciája nem teljes.

HUN 2023;1(1)

Ökológia

2023. MÁJUS 15.

The handbook of environmental toxicology edited by Felix D’Mello's (No1)

DARVAS Béla, SZÉKÁCS András

Review: D’Mello J.P.F. Ed.: A Handbook of Environmental Toxicology: Human Disorders and Ecotoxicology. CABI Publ., 1-621. 2019. Wallingford, Oxfordshire, UK (hardback ISBN-13: 978-1786-69467-5), price 241-311 US $.

HUN

Ökológia

2022. SZEPTEMBER 21.

A katasztrofikus klímaváltozási szcenáriók kutatása

A klímaváltozással foglalkozó szakirodalom áttekintését is elvégző közleményben Luke Kemp és munkatársai (amerikai, kínai, brit, holland és német kutatók) kifejtik: bár a kulcsfontosságú Torontói Deklaráció már 1988-ban megállapította, hogy a klímaváltozás lehetséges következményeinél csak egy globális nukleáris háború következményei lehetnek rosszabbak...

HUN

Lege Artis Medicinae

2021. OKTÓBER 28.

Optimális lipidcsökkentő terápia akut coronariaszindróma után – a Nemzetközi Lipid Szakértői Panel állásfoglalása

REINHARDT István

Az Európai Kardiológiai Társaság és az Európai Atherosclerosis Társaság dyslipidaemiák kezeléséről szóló, 2019-ben ki­adott irányelve az akut coronariaszindrómás betegeket a legnagyobb kockázatú csoportba sorolta, és e betegek számára minden korábbinál erőteljesebb koleszterinszint-csökkentést javasolt. Az az­óta eltelt idő tapasztalatai azt mutatták, hogy ezek a terápiás célok a betegek jelentős részénél nem valósulnak meg. A Nemzetközi Lipid Szak­értői Panel 2021-ben állásfoglalást tett közzé, amely az európai irányelveket egészíti ki gyakorlatorientált javaslatokkal.

HUN 2021;31(10)

Idegtudományok

2021. OKTÓBER 13.

Az agytérképek csapdába csalhatnak, új reprezentációs keretrendszerre van szükség

A különböző feladatok elvégzéséért felelős agyterületek feltérképezése a területek nagy átfedése miatt nemcsak lehetetlen, de ezt célul tűzni félrevezető is egyben, nyilatkozta a lapnak Lisa Feldman Barrett, a Northeastern University pszichológusa. A tudósok az elmúlt száz évben eredménytelenül keresték a mentális kategóriák: a gondolkodás, az érzékelés, a döntéshozatal, az emlékezés, a mozgás és a többi mindennapos élmény hátterében álló agyterületek közötti határokat, folytatja Barrett, és hozzáteszi: számos közelmúltban megjelent neurológiai vizsgálat is azt bizonyítja, hogy ezek a mentális életet leíró kategóriák nem segítenek annak megértésében, hogyan strukturálódik és hogyan dolgozik az agy. Hibás az az elképzelés, hogy erős párhuzam van az idegkutatók által használt mentális kategóriák és a mentális események neuralis implementációja között, hangsúlyozza a pszichológus.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Chorea minor

DOBNER Sarolta, TRETHON András, SZABÓ Léna, BARABÁS Eszter, RUDAS Gábor, LIPTAI Zoltán

Az 5,5 éves gyermeknél egy hónappal lázas torokgyulladást követően polyarthritis zajlott, majd egy hónap múlva grimaszolás, vokális ticek jelentek meg. Később fokozódó figyelemzavar, bizarr végtagmozgások, fejrángás alakult ki. Törzsén, végtagjain számos hyperaemiás, gyűrű- szerű exanthema jelent meg. Pszichológiai, neurológiai vizsgálatai pszichés eredetet, vokális tic miatt kezdődő Tourette-szindrómát véleményeztek. Organikus ok tisztázása céljából vizsgáltuk, státuszában kifejezett hypotonia, jobb túlsúlyú ballisticus és choreiform mozgások, orofacialis dyskinesis, dysarthria, motoros imperzisztencia, nyelvfibrilláció volt észlelhető. Eszközfogáskészségét elvesztette, játszani, enni, rajzolni sem tudott. Koponya-MR negatív, a bal oldali nucleus caudatus tömegesebb volt. A liquor paraneoplasiás panel vizsgálata kétes volt (a Purkinje-sejtek citoplazmája, részben az elsődleges nyúlványokkal gyengén ábrázolódtak). Intrathecalis IgG-képzés nem igazolódott. A klinikai kép – lázas infekciót követő polyarthritis, erythema marginatum, viselkedés- és figyelemzavar, illetve cho- rea – alapján poststreptococcalis betegség merült fel. Torokváladék- tenyésztés negatív, AST jelzetten emelkedett volt. A szívultrahang eltérést nem talált. A major és minor kritériumok alapján betegségét reumás láz részeként jelentkező Sydenham-choreának tartottuk. Szteroid-, penicillin- és NSAID-terápia indult, mely mellett mind ízületi, mind neurológiai tünetei jelentősen regrediáltak. Másfél éves követése kapcsán két alkalommal észleltünk relapszust, interkurrens infekció, illetve tonsillectomia kapcsán. A tüneti szerek (haloperidol, tiapridal, carbamazepine) érdemi állapotjavulást nem eredményeztek, szteroid adására viszont mindkét alkalommal javultak a panaszai. Édesapjánál gyermekkorában zajlott poststreptococcalis polyarthritis miatt családi hajlam felmerül, HLA-vizsgálata folyamatban van. Konkluzió: Az antibiotikum-érában is felmerül chorea hátterében reumás láz, melynek diagnózisa a klinikai képen, valamint major és minor kritériumok jelenlétén alapul. A tüneti szerek és a tartós penicillinprevenció mellett immunterápiára is szükség lehet.

HUN 2021;6(2)

Klinikum

2019. JANUÁR 08.

Természet receptre

Skót háziorvosok októbertől először a világon receptre írhatnak fel természetet a szív- vagy cukorbetegségben, mentális zavarban, stresszben, illetve egyéb betegségekben szenvedő pácienseiknek.

HUN

Klinikai Onkológia

2018. DECEMBER 10.

Új generációs szekvenálás diagnosztikai felhasználása az onkológiában

BECSÁGH Péter

Napjainkban az információ az egyik legnagyobb kincs, alkalmas a meglévő tudás rögzítésére és használata, elemzése a fejlődés alapja. A természetben, az élő rendszerek - és a vírusok - szintjén is kialakult az információ megőrzésének biokémiai módja. A lineáris kódolás olyan makromolekulákat igényel, amelyek képesek megszámolható változattal rendelkező építőegységekből kombinációsorozatokat rögzíteni. Ezeket szoktuk lineáris információhordozó makromolekuláknak is nevezni. Ilyen láncok például a fehérjék és a nukleinsavak. Az onkológia területén kiemelten fontos a tumorsejtek genetikailag kódolt képességeinek meghatározása és elemzése. A tumort alkotó klónok genomjában lévő öröklött vagy szerzett eltérésekhez kapcsolható funkciók teszik lehetővé az ilyen sejtek túlélését, de egyben feltárják a támadható mechanizmusokat és azok kiemelt pontjait is. Az új generációs szekvenálás onkodiagnosztikai felhasználása leggyakrabban a tumorkialakulással és túléléssel kapcsolható génkészlet vizsgálatára terjed ki. Ez a kialakult panel ezzel a technológiával elég fejlett ahhoz, hogy bekerüljön a rutindiagnosztikába, de kiemelten fontos az in vitro diagnosztikai (IVD) feltételrendszer minőségi és standardizációs követelményeinek a biztosítása.

HUN 2018;5(04)

Klinikum

2017. FEBRUÁR 09.

A psoriasisos menetelés – a pikkelysömör szerepe a cardiovascularis társbetegségek kialakulásában -- A Figyelő 2017;1

WIKONKÁL Norbert

A közleményben a psoriasis kezelésében a 2000-es évektől észlelt szemléletváltozást tekintjük át a psoriasissal szövődő egyéb betegségek tekintetében. Célunk, hogy a praxisban dolgozó kollégák mind szélesebb köre ismerje meg a pikkelysömör kezelésében elért jelentős haladást, illetve azt a molekuláris szemléletet, ami megváltoztatta nemcsak a psoriasisról alkotott elképzeléseinket, de a psoriasissal szövődő egyéb betegségek, közöttük a cardiovascularis megbetegedések jelentőségét is.

HUN