Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 44

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]

LÁSZLÓ SZPISJAK, ANDRÁS SALAMON, VIOLA L. NÉMETH, NOÉMI SZÉPFALUSI, ZOLTÁN MARÓTI, TIBOR KALMÁR, ALIZ ZIMMERMANN, DÉNES ZÁDORI, PÉTER KLIVÉNYI

[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]

Idegtudományok

2021. MÁJUS 27.

Emelkedett purinszintek mint az epilepszia biomarkerei

Az epilepsziabetegség és az epilepsziás rohamok diagnosztikája közismerten nehéz feladatot jelent a klinikus számára. Mivel a terápiát közvetlenül befolyásolja, a gyors és pontos diagnózis az akut ellátásban kritikus fontosságú lehet. Az epilepszia diagnózisának arany standardja a részletes anamnézisfelvételen túl a video-EEG-monitorozás, ugyanakkor ez az eljárás idő- és költségigényes, speciális szakértelmet kíván és egy akut helyzetben általában nem kivitelezhető. A görcsrohammal járó betegségek félrediagnosztizálása gyakori, ugyanis az epilepsziás rohamok pusztán a szemiológiára hagyatkozva összetéveszthetők egyéb rohamtípusokkal, mint például a pszichogén nem epilepsziás rohammal (PNER), vagy a konvulzív syncopéval. Ennek köszönhetően nagy az érdeklődés az epilepszia és az epilepsziás rohamok biomarkerei iránt.

Gondolat

2017. FEBRUÁR 21.

Csecsemők a szeméttelepen

CZIGLÉNYI Boglárka

Diszfunkcionális családok: amikor több a torzulás, mint a szépség. Ahol a legjobb esetben is csak nő a gyerek, mint a gomba. „Mégis felnőttünk valahogy”, szokás mondani. Na igen, felnőttünk. Hiszen nő a gyerek, mint a futónövény, kapaszkodik a betonfal repedésein a fény felé.

Hírvilág

2015. OKTÓBER 29.

A betegadatokhoz csak orvos és gyógyszerész férhet hozzá

Egészségügyi ellátó központ: az EESZT-ben a betegadatokhoz csak orvos és gyógyszerész férhet hozzá

Klinikai Onkológia

2014. DECEMBER 05.

Multigénes prognosztikai tesztek klinikai szerepe az emlőrák terápiájában

GYŐRFFY Balázs

Az emlőrák klinikai kezelése az evidencián alapuló orvoslás szerint működik. Ennek lényege, hogy a beteg az átlagos betegpopuláció számára legjobb kezelést kapja - ez azonban nem feltétlenül egyezik a számára is legmegfelelőbbel. A klinikai döntéshozatalt megfelelő prognosztikus és prediktív biomarkerek alkalmazásával lehet javítani. Az egyidejűleg több gén kifejeződésének mértékét meghatározó, „többgénes” genetikai tesztek ebben a döntéshozatalban tudnak segíteni. Ezek közül kettő (MammaPrint és Prosigna) már FDA-jóváhagyással is rendelkezik, és számos további teszt is elérhető kereskedelmi forgalomban (IHC4, Oncotype DX, EndoPredict, BCI). A legtöbb tesztben közös, hogy az ösztrogénreceptor-pozitív, korai emlőrák esetén alkalmazhatóak és a felhasználásukkal megválaszolt legfontosabb kérdés a kemoterápia várható eredményének előrejelzése. Még nem rendelkezünk olyan algoritmussal, amelyik konkrétan meg tudná mondani, hogy pontosan milyen kemoterápiával kellene kezelni a beteget, valamint a receptornegatív betegekre sincs használható teszt. Maguk a mérések több különböző technológia (immunhisztokémia, génchipek, RT-PCR) felhasználásával, különböző génlisták alkalmazásával működnek - ezek egymáshoz viszonyított hatékonysága még nem ismert. Az ismert problémák ellenére a többgénes tesztek gyorsan terjednek. Emögött nagy valószínűséggel az áll, hogy a kemoterápia során a drága gyógyszeres kezelésben részesülő betegek számának csökkentésén keresztül mérséklik az onkológiai kezelések összköltségét.

Hírvilág

2014. NOVEMBER 03.

Külföldön több a beteg a háziorvosoknál

Rétvári: az egészségügyre is több forrás jut 2015-ben

Hírvilág

2014. MÁJUS 30.

Egy felhőben az egészségügy

Cammogó informatikai fejlesztések, rohanó mobil-egészségügy

Hírvilág

2014. FEBRUÁR 23.

Választás 2014

Fidesz: erősödött az állami felelősség az egészségügyben az elmúlt négy évben

Egészségpolitika

2013. DECEMBER 31.

A mobil telefon kamerája mini mikroszkóppá válhat

A legtöbb globálisan fontos parazita fertőzésnek viszonylag könnyen, alacsony költséggel végrehajtható univerzális diagnosztikai módszere a mikroszkópos vizsgálat. A jól felszerelt laboratóriumokban kidolgozott módszereket azonban nehéz alkalmazni az egészségügyi rendszer alsóbb szintjein, a megfelelően képzett személyzet és az erőforrások hiánya miatt.

Egészségpolitika

2013. AUGUSZTUS 29.

Az emberi agyat utánzó számítógép-csipek

Nincs olyan számítógép, amely annyira hatékonyan működne, mint az emberi agy.