VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2008;18(5)


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca
Tam Beatrix, Salamon Ágnes, Bajtai Attila, Németh Annamária, Kiss János, Simon László
| |
 
BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Kulcsszavak

juvenilis polyposis szindróma, malignus transzformáció, BMPR1A génhiba, mutációhordozás

Kapcsolódó anyagok

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Hogyan kezeljük a thrombophiliát terhesség alatt?

A thrombophilia az érpályát elzáró artériás, illetve vénás vérrög képződésére hajlamosító, veleszületett vagy szerzett állapot. A terhesség alatt és a gyermekágy időszakában jelentkezô thromboemboliás megbetegedés esetén a betegek legalább 50%-ánál kimutatható veleszületett thrombophilia, amely lényegesen gyakrabban vezet vénás thromboemboliához terhesség kapcsán, mint a nem várandós női populációban.

Tovább


Az orvosi eskü

Tömérdek jogszabály és még több nemzetközi és hazai etikai kódex rögzíti az orvosoktól elvárt magatartást. Az orvosi eskütétel egyike azon erkölcsi normák rögzítésének, amely a világ minden pontján kötelességszerűen megtörténik a végzős hallgatóknál. Nem önként, hanem úgy teszik le, mint az anatómiavizsgát, az orvosképzés szükségszerű velejárójaként. Az eskütétel rítus, amely ünnepélyessé teszi a doktorrá avatást...

Tovább


Szokatlan gyógymódok kislexikona Nadályterápia

Európában az orvosi piócának két fajtája ismert. A délebbre élő „magyar” pióca (Hirudo officinalis L. Sanguisuga officinalis Savigny) barnásvörös hátát hat sárga vagy rozsdabarna, hosszanti csík ékíti, az olívazöld hátú „német” pióca (Hirudo medicinalis L., Sanguisuga medicinalis L.) viszont északabbra honos.

Tovább