VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2008;18(5)


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca
Tam Beatrix, Salamon Ágnes, Bajtai Attila, Németh Annamária, Kiss János, Simon László
| |
 
BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Kulcsszavak

juvenilis polyposis szindróma, malignus transzformáció, BMPR1A génhiba, mutációhordozás

Kapcsolódó anyagok

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Az orvosi eskü

Tömérdek jogszabály és még több nemzetközi és hazai etikai kódex rögzíti az orvosoktól elvárt magatartást. Az orvosi eskütétel egyike azon erkölcsi normák rögzítésének, amely a világ minden pontján kötelességszerűen megtörténik a végzős hallgatóknál. Nem önként, hanem úgy teszik le, mint az anatómiavizsgát, az orvosképzés szükségszerű velejárójaként. Az eskütétel rítus, amely ünnepélyessé teszi a doktorrá avatást...

Tovább


Agent Orange

Turistacsoporttal tettem körutazást Vietnamban. Itt hallottam az Agent Orange nevű méreg emberekre gyakorolt hatásáról. Ezzel a dioxint tartalmazó vegyszerrel irtották ki az amerikaiak 30 évvel ezelőtt a vietnami háború során a partizánok által elfoglalt területek növényzetét. Az anyag „beceneve” onnan eredt, hogy a mérgező vegyszert tartalmazó hordókon narancssárga csík futott körbe.

Tovább


Szellemi örökségünk Varró Vince: Hetényi Géza - a Korányiak szellemi örököse

Hetényi Géza (1894-1959) belgyógyászprofesszor neve fogalom, személyisége etalon, minden orvos számára példakép lehet. A Hetényi-iskola szellemiségét még számos formában őrzik, de örököseinek száma fogyatkozik.

Tovább