VISSZA

Klinikai Onkológia - 2015;2(1)


Az agydaganatok molekuláris diagnosztikája


Reiniger Lilla, Hanzély Zoltán, Bálint Katalin, Turányi Eszter
| |
 
Az elmúlt években nagy előrelépések történtek az agydaganatok molekuláris hátterének megértésében. A genetikai háttér feltérképezése új antitestek megjelenéséhez is vezetett, amelyek lehetővé teszik a molekuláris alcsoportok immunhisztokémiai azonosítását. A molekuláris szintű információk nagy valószínűséggel beépülnek a következő WHO klasszifi kációba, de a klinikai gyakorlat már most sok centrumban alkalmazza a genetikai/epigenetikai vizsgálatok eredményét a diagnózis és a terápiás döntések területén. A felnőttkori diffúz gliomák esetében az IDH, ATRX és 1p/19q kodeléció kimutatása segít azonosítani azokat az alcsoportokat, amelyek jobban korrelálnak a prognózissal és a várható terápiás válasszal, mint a hagyományos szövettanra épülő diagnózis. A gyermekdaganatok között a KIAA1549-BRAF fúziós gén a pilocytás astrocytomák jellegzetessége, míg a diffúz gliomákban a felnőtt astrocytomáktól, illetve oligodendrogliomáktól eltérően sem IDH, sem 1p/19q kodeléció jellemzően nem fi gyelhető meg. Felnőttekben nem gyakori, de a gyermekkori középvonali malignus gliomákban a Histon H3.3 fehérje mutációi patognomikusak. Medulloblastomákban is leírtak molekuláris alcsoportokat, és az ezekhez kapcsolódó antitestekkel a jelpálya-specifi kus kockázati besorolás ott is elérhető, ahol nincs mód molekuláris tesztekre. A genetikai és epigenetikai változások meghatározzák egyes daganatok biológiai viselkedését, ezeknek az információknak az integrálása a neuropatológiai gyakorlatba szükségszerű ahhoz, hogy a betegek a lehető legjobb ellátásban részesüljenek.

Kulcsszavak

agydaganatok, molekuláris markerek, integrált diagnózis

Kapcsolódó anyagok

Az agydaganatok molekuláris diagnosztikája

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Hasűri hematogén daganatáttétek korszerű sebészi kezelése

A legtöbb daganat kezelésének sarkköve napjainkban is a primer tumor eltávolíthatósága: ha ez sikerül, akkor jelentősen növekszik a gyógyulás esélye. A komplex onkológiai ellátás fejlődésének eredményeképpen azonban a pár évtizeddel ezelőtt ritkaságként említett metasztázissebészet is egyre inkább teret nyer. A legújabb molekuláris genetikai kutatások eredményei alapján, valamint a multimodális onkológiai kezelés hatására egyre több tumorról bizonyosodik be, hogy áttéteinek eltávolítása előnyt jelent az előrehaladott daganatos betegségben szenvedők számára. Az áttéti daganatok eredményes műtéti ellátásához nagy sebészi gyakorlat szükséges, ezen túl ismerni kell a daganatok biológiai viselkedését. Döntő fontosságú tehát a folyamatos szakmaközi együttműködés, az onkoteam szerepe, mert csak ez képezheti a helyes kezelési döntések alapját. Áttekintő összefoglalónkban különböző daganatok hasűri hematogén áttéteinek sebészi kezelési lehetőségeit tárgyaljuk.

Tovább


A végbélrák neoadjuváns kezelése

A végbélrák gyakori helyi terjedése, erős kiújulási és áttétképző hajlama miatt komoly egészségi probléma, életminőség-romláshoz, súlyos panaszokhoz, távoli áttétek következtében gyakran halálhoz vezető betegség. A helyileg előrehaladott, operábilis végbélrák kezelése sokat fejlődött az utóbbi időben. Különböző gyógyszeres protokollok, sugárkezelés és műtét - teljes mesorectalis excisio (TME) - a terápia fő elemei. Preoperatív kombinált kemoradioterápia, majd műtét a javasolt kezelési sorrend. A sugárkezelést fl uoropirimidinnel [infúziós 5-fl uorouracillal (5-FU) vagy orális capecitabinnal] javasolt kombinálni. A klinikai vizsgálatok alapján az oxaliplatin az 5-FU-val összehasonlítva nem javítja a neoadjuváns kemoradioterápia a patológiai komplett remisszió arányát, fokozza a kezelés toxicitását, a helyi kiújulás és túlélési idő szempontjából az eredmények ellentmondásosak. Kemoradioterápia és radikális műtét után az adjuváns kemoterápia értéke, a választandó optimális kezelés nincs meghatározva. Az adjuváns kemoterápia néhány vizsgálatban javította a túlélést, így - a vastagbélrákban mutatott kedvező eredmények alapján - végbélrákban is adjuváns FOLFOX kezelés javasolható.

Tovább


Agyi metasztázisok kezelése

Az agyi áttétek rendkívül rossz prognózisúak. A kezelés első vonalát a sebészi és a sugárterápia jelenti, a szisztémás, azaz gyógyszeres kezeléssel eddig csekély eredményeket lehetett elérni. A tapasztalatok azonban gyűlnek: a normális sejtek a daganatsejtekkel együttműködésben hozzájárulnak azok letelepedéséhez, metasztázisok keletkezéséhez; a primer tumor és metasztázisainak molekuláris profi lja eltérő lehet, amely lényegesen befolyásolhatja a kezelési stratégiát; az érellátás típusa változhat a metasztázis növekedése során. Fontos lenne egyrészt a különböző terápiás lehetőségek kombinációjának optimalizálása és olyan markerek alkalmazása, amelyek jelezni tudják a metasztatizálás esélyét.

Tovább


A gastro-entero-pancreaticus neuroendokrin daganatok onkológiai kezelési lehetőségei

A gastro-entero-pancreaticus neuroendokrin daganatok (GEP-NETs) viszonylag ritkák. Jellemzőjük, hogy számos peptid és neuroamin szintézisére, tárolására és szekréciójára képesek, melyek különböző szindrómák megjelenését eredményezhetik. Klinikai megjelenésük és prognózisuk a folyamat kiindulási helyétől és a daganat hormonális aktivitásától is függ. A neuroendokrin daganat szövettani diagnózisa az általános neuroendokrin markerek, mint a kromogranin A (CgA) és a szinaptofi zin immunhisztokémiai kimutatásán alapul. Az WHO új osztályba sorolási rendszere a neuroendokrin tumorokat G1 (Ki67 index ≤2%) és G2 (Ki67 index 3-20%) neuroendokrin tumorokra és G3 (Ki67 index > 20%) neuroendokrin carcinomákra osztotta. Ebben az összefoglalóban az emésztőszervi neuroendokrin daganatok különböző kezelési lehetőségeit tekintjük át, a sebészeti beavatkozásokat, a máj ablatív kezeléseit, a peptidreceptor-radioterápiát, a szisztémás hormon, citosztatikus és molekulárisan célzott kezeléseket.

Tovább