hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2018;71(03-04)


Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében


Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében
Sinkó Gabriella, Kiss Zsuzsanna, Kalman Bernadette
| |
 
A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, cse­csemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az el­múlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre kísérleti stádiumban lévő további lehetőségeket tárgyalja.

Kulcsszavak

spinalis izomatrophia, nusinersen, antisense oligonukleotida

Kapcsolódó anyagok

Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében

A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében I.: mérési markerek

Az MRI szerepe a sclerosis multiplex diagnosztikájában kiemelt jelentőségű. Az újabb és újabb kezelési lehetőségek a terápia hatékonyságának monitorizálását is szükségessé teszik. A klinikai tünetek (relapszusok és az állapot prog-ressziója) mellett a különböző MR-paraméterek is szerepet kapnak a betegségaktivitás mérésében.

Tovább


Újszülöttkori stroke - a tünetek megjelenésétől az utánkövetésig

Célunk a Szent János Kórház 3. progresszivi-tási szintű Koraszülött Intenzív Osztályán 2006 és 2017 között perinatalis stroke-kal diagnosztizált érett újszülöttek kórlefolyásának elemzése volt.

Tovább


Ritkán előforduló stroke-etiológia: pitvari myxoma által kiváltott myxomatosus aneurysma

Ritka esetekben pitvari myxoma áll a stroke hátterében. Tanulmányunkban bemutatjuk egy 52 éves nőbeteg esetét, aki fejfájás miatt fordult orvoshoz. Neurológiai kivizsgálása bal oldali Babinski-pozitivitáson kívül kóros jelet nem mutatott. Komputertomográfiával (CT) a jobb superolateralis részen trombotizált aneurysmára utaló Sylvian-fissura ábrázolódott.

Tovább


A kognitív képességek változásai időskorban

Az idegrendszer időskori változásai kognitív teljesítményromláshoz vezethetnek. Ez negatív hatással lehet a mindennapi tevékenységek megtervezésére, kivitelezésére egyaránt, mely az idős személyek esetében ronthatja az életminőséget.

Tovább